どのようなDNAの変化が嚢胞性線維症を引き起こしますか？
質問者：Edmunda Lekaroz |最終更新日：2020年3月24日
カテゴリ：医療健康肺と呼吸器の健康
嚢胞性線維症を引き起こす最も一般的な遺伝的異常は、CFTR遺伝子からわずか3つのDNA塩基（コドン？ ）の欠失を伴います。嚢胞性線維症は劣性遺伝病ですか？ 、これは、人のCFTR遺伝子の両方のコピーに突然変異が含まれている必要があることを意味しますか？嚢胞性線維症が発生するため。
ここで、嚢胞性線維症を引き起こす突然変異は何ですか？CFは、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。最も一般的な変異ΔF508は、3つのヌクレオチドの欠失（Δは欠失を意味する）であり、タンパク質の508番目の位置にあるアミノ酸フェニルアラニン（F）が失われます。
続いて、質問は、嚢胞性線維症を引き起こす最も一般的なタイプの突然変異は何ですか？最も一般的な変異対立遺伝子はF508del変異[1]であり、これは508番目のコドンの3つの塩基対の欠失であり、フェニルアラニン残基の欠失とそれに続く重要なクロライドチャネルであるCFTRタンパク質の細胞内プロセシングの欠陥を引き起こします。
また、問題は、嚢胞性線維症を引き起こす特定のDNA変化は何ですか？
嚢胞性線維症これらの変異のほとんどは、CFTRタンパク質の単一タンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を変更するか、CFTR遺伝子から少量のDNAを削除します。デルタF508と呼ばれる最も一般的な変異は、CFTRタンパク質の508位にある1つのアミノ酸の欠失です。
なぜ嚢胞性線維症は白人でより一般的ですか？
白人集団における嚢胞性線維症。嚢胞性線維症は、実際には白人の白人集団ではるかに一般的です。これらの頻度の違いは、CFTR遺伝子に2つの突然変異（1つは父親から、もう1つは母親から）が存在するため、CFが遺伝性疾患であるという事実によって説明されます。
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どちらの親も嚢胞性線維症を患っていない場合、子供はどのようにして嚢胞性線維症を遺伝することができますか？
嚢胞性線維症は劣性疾患の一例です。手段その人は、CFを持っているCFTR遺伝子の両方のコピーに変異を持っている必要があります誰かが唯一のCFTR遺伝子のコピーや他のコピーが正常である、彼または彼女はCFを持っていないとCFのキャリアがあるに変異を持っている場合。 25パーセント（4人に1人）の子供はCFを持っています。
嚢胞性線維症の人が近くにいないのはなぜですか？
彼らはお互いに有害である可能性があり、肺内の細菌を運ぶよう嚢胞性線維症を持つ人々は、お互いに会うことはありません。
嚢胞性線維症の保因者になることは一般的ですか？
CFを持っている-それぞれの親からの1 -個々の必見は二つの非機能CF遺伝子を継承します。両方の親が保因者である場合、4人に1人（25パーセント）の確率で両方が機能していない遺伝子を引き継ぎ、嚢胞性線維症に冒された妊娠を引き起こします。
軽度のCFはありますか？
嚢胞性線維症は通常、小児期に診断されている間、彼らの若者の間に無症状（または軽度の症状）を持つ大人が、まだ疾患を有することが判明することができます。
後年、嚢胞性線維症になる可能性はありますか？
他の遺伝的状態と同様に、嚢胞性線維症は、たとえそれが後年に診断されたとしても、誕生以来存在しているでしょう。 25人に1人は嚢胞性線維症を引き起こす欠陥のある遺伝子を持っています。
嚢胞性線維症の最初の兆候は何ですか？
CFの初期の兆候は次のとおりです。塩辛い汗。多くの親は子供にキスをするときに塩辛い味に気づきます。発育不良と体重増加（成長障害）絶え間ない咳と喘鳴。
嚢胞性線維症の発生率が最も高い国はどこですか？
嚢胞性線維症の発生率は世界で最も高いです。アイルランドは、嚢胞性線維症の発生率が世界で最も高いだけでなく、複数の子供がいる家族の中で最も多くの割合で罹患しています。
嚢胞性線維症の平均余命とは何ですか？
米国の嚢胞性線維症の人の平均余命は約37。5年で、多くの人がはるかに長生きします。しかし、研究者が新しい治療法や薬を発見するにつれて、この数字は絶えず増加しています。
嚢胞性線維症で皮膚が塩辛いのはなぜですか？
水が蒸発すると、熱が運び去られ、体が冷えます。嚢胞性線維症の人では、塩は水とともに皮膚の表面に移動し、再吸収されません。このため、嚢胞性線維症の子供の皮膚は異常に塩辛いです。
嚢胞性線維症の人を誤動作させるチャネルはどれですか？
嚢胞性線維症を引き起こす最も一般的な遺伝的異常は、CFTRタンパク質チャネルが1つのアミノ酸を欠いている結果になりますか？ 。この変化は、CFTRクロライドチャネルの機能を破壊し、セルに出入りするクロライドイオンと水の流れを阻害します。
CFは遺伝性ですか？
嚢胞性線維症（ CF ）は遺伝性疾患です。これは、それが継承されることを意味します。子供は、各親から1つのCF遺伝子を継承する場合にのみ、 CFで生まれます。 CF遺伝子が1つしかない人をCF保因者と呼びます。
嚢胞性線維症ではどのアミノ酸が不足していますか？
突然変異。ほぼ1000の嚢胞性線維症を引き起こす突然変異が報告されています。最も一般的な変異であるDeltaF508（ΔF508）は、3つのヌクレオチドの欠失（Δ）に起因し、タンパク質の508番目の位置にあるアミノ酸フェニルアラニン（F）が失われます。
嚢胞性線維症の影響を受ける臓器は何ですか？
嚢胞性線維症は、主に肺と膵臓に影響を与える状態ですが、肝臓、鼻、副鼻腔、汗腺など、体の他の部分に影響を与える可能性があります。通常、体のこれらの部分の細胞は粘液や他の水っぽいジュースや分泌物を作ります。
どのようにして嚢胞性線維症になりますか？
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。 CFを持つ人々は、欠陥のあるCF遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を継承しています。両方の親は、欠陥のある遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っている必要があります。欠陥のあるCF遺伝子のコピーが1つしかない人は保因者と呼ばれますが、病気はありません。
嚢胞性線維症は子供の発育にどのように影響しますか？
嚢胞性線維症（CF）は、子供に見られる遺伝性（遺伝性）の状態であり、塩分と水が細胞に出入りする方法に影響を及ぼします。これは、次に、粘液、涙、汗、唾液、消化液を生成する腺に影響を与えます。
CFは劣性ですか、それとも優性ですか？
嚢胞性線維症（ CF ）は常染色体劣性疾患です。これは、両親の両方が劣性遺伝子の単一のコピー（この場合はCFTR突然変異）を提供する場合にのみ受け継ぐことができる病気のタイプです。定義上、劣性遺伝子は優性遺伝子によってマスクできる遺伝子です。
嚢胞性線維症の影響を受けるタンパク質は何ですか？
継承されたCF遺伝子は、体の上皮細胞に、肺、消化管、汗腺、および泌尿生殖器系の内側を覆う細胞に見られるCFTR （または嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター）と呼ばれるタンパク質の欠陥型を生成するように指示します。