発汗は嚢胞性線維症の症状ですか？
質問者：フロリアノ・ラガ|最終更新日：2020年1月5日
カテゴリ：医療健康肺と呼吸器の健康
嚢胞性線維症汗腺の症状。嚢胞性線維症は、体が汗、消化液、粘液を生成する方法に影響を与える遺伝性疾患です。 CFの主な症状は、肺、汗腺、および消化器系に問題があります。あなたがCFを持っているとき、余分な塩はあなたの汗を通して体から逃げます。
これを考慮して、嚢胞性線維症の最初の兆候は何ですか？CFの初期の兆候は次のとおりです。塩辛い汗。多くの親は子供にキスをするときに塩辛い味に気づきます。発育不良と体重増加（成長障害）絶え間ない咳と喘鳴。
さらに、嚢胞性線維症の汗試験はどのくらい正確ですか？汗試験は、 CF患者の約98％でCFを診断するための信頼できる試験です。しかし、患者はCFの特徴的な臨床症状を示しているが、正常または境界性の汗電解質値を示している。これは、1〜2％のケースでのみ発生するまれな問題です。
それに対応して、嚢胞性線維症の汗試験とは何ですか？
汗試験では、汗に含まれる塩の一部である塩化物の量を測定します。嚢胞性線維症（ CF ）の診断に使用されます。嚢胞性線維症の人は、汗に高レベルの塩化物が含まれています。 CFは、肺や他の臓器に粘液がたまる原因となる病気です。
嚢胞性線維症の汗試験はどこで受けられますか？
汗試験は、 CF Foundation認定のケアセンターで実施する必要があります。ここでは、正確な結果を保証するためにガイドラインが使用されます。汗試験は訓練を受けた技術者によって行われ、結果は経験豊富で信頼できる研究所で評価されます。
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あなたはどんな年齢でも嚢胞性線維症を発症することができますか？
遅発性診断とは、嚢胞性線維症であることが判明した18歳以上の個人と定義されます。ほとんどの成人の診断は、個人が症状を示したときに行われます。最も一般的な症状は、慢性の咳、再発性副鼻腔感染症、不妊、および重量を得ることができないことがあります。
嚢胞性線維症は後年になる可能性がありますか？
他の遺伝的状態と同様に、嚢胞性線維症は、たとえそれが後年に診断されたとしても、誕生以来存在しているでしょう。 25人に1人は嚢胞性線維症を引き起こす欠陥のある遺伝子を持っています。
肺の問題なしに嚢胞性線維症を患うことができますか？
しかし、新しい研究によると、嚢胞性線維症のこの肺の見方は全体像の半分にすぎません。嚢胞性線維症に関連する一連の症状は、肺疾患をまったく持たない患者でも発生する可能性があり、嚢胞性線維症は実際には2つの疾患であることを示しています。
嚢胞性線維症は通常何歳で診断されますか？
現在、ほとんどの子供は新生児スクリーニングを通じて出生時にCFのスクリーニングを受けており、大多数は2歳までに診断されています。ただし、CFのある人の中には成人と診断される人もいます。嚢胞性線維症の症状を見た医師は、診断を確認するために汗試験と遺伝子検査を注文します。
あなたはCFを持っていて、知らないことができますか？
嚢胞性線維症は、体内の粘液が厚くてべたつくようになる遺伝性の慢性疾患です。嚢胞性線維症は通常、小児期に診断されている間、彼らの若者の間に無症状（または軽度の症状）を持つ大人が、まだ疾患を有することが判明することができます。
嚢胞性線維症はどの性別で最も一般的ですか？
嚢胞性線維症は男性と女性の両方に影響を及ぼします。米国では約3万人がこの病気と診断されています。嚢胞性線維症の最大の危険因子は、特にどちらかの親が既知の保因者である場合、疾患の家族歴です。嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子は劣性です。
嚢胞性線維症の影響を受ける臓器は何ですか？
嚢胞性線維症は、主に肺と膵臓に影響を与える状態ですが、肝臓、鼻、副鼻腔、汗腺など、体の他の部分に影響を与える可能性があります。通常、体のこれらの部分の細胞は粘液や他の水っぽいジュースや分泌物を作ります。
どのようにして嚢胞性線維症になりますか？
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。 CFを持つ人々は、欠陥のあるCF遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を継承しています。両方の親は、欠陥のある遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っている必要があります。欠陥のあるCF遺伝子のコピーが1つしかない人は保因者と呼ばれますが、病気はありません。
CF患者はもっと汗をかきますか？
嚢胞性線維症は、体内の正常な塩分レベルを低下させる可能性があり、これはさまざまな短期的および長期的な問題につながる可能性があります。汗腺は、表面上に皮膚の下層から発汗（汗）を放出することにより身体を冷却します。このため、嚢胞性線維症の子供の皮膚は異常に塩辛いです。
嚢胞性線維症の汗試験は間違っている可能性がありますか？
あなたの子供が1リットルあたり60ミリモル以上の汗塩化物レベルを持っている場合、それは異常であると考えられ、嚢胞性線維症の可能性が高いことを示しますが、 CFの子供たちの中には境界線または正常な汗塩化物レベルさえあります。さらに汗が必要な場合は、テストを繰り返すことがあります。
陽性の汗試験とはどういう意味ですか？
陽性の汗試験は、検査された乳児または人が嚢胞性線維症（CF）を患っている可能性が高いことを示します。結果は、CF遺伝子変異パネル検査によっても確認できます。汗試験が陰性であるということは、検査を受けた人がCFを持っている可能性が低いことを意味します。
嚢胞性線維症に最適な食事は何ですか？
あなたはCFを持っている場合は、脂肪、タンパク質、乳製品、果物、および野菜からなるバランスの取れた食事を食べる必要があります。あなたの体がこれらの栄養素を十分に吸収できることを確実にするためにあなたはあなたの食事療法のそれぞれの量を増やす必要があるでしょう。
境界性汗試験とはどういう意味ですか？
境界線の汗試験結果（塩化物レベルが30〜60の場合）は、子供が異常な嚢胞性線維症膜コンダクタンス（CFTR）遺伝子に関連するメタボリックシンドロームを患っている可能性があることを意味します。
嚢胞性線維症の検査はありますか？
汗試験は、嚢胞性線維症を診断するための標準的な試験です。あなたは嚢胞性線維症を示すこと、またはあなたの生まれたばかりの赤ちゃんのスクリーニングからの陽性診断を確認するために症状がある場合はそれを使用することができます。
血液検査で嚢胞性線維症を検出できますか？
臨床検査は、嚢胞性線維症（CF）のスクリーニングと診断、誰かがCFの遺伝的保因者であるかどうかの判断、および/またはCFのある人の状態の管理に役立つ評価に使用できます。一部の州ではIRT血液検査のみを使用していますが、他の州ではスクリーニングにIRTおよびCF遺伝子変異検査を使用しています。
嚢胞性線維症は治癒できますか？
嚢胞性線維症の治療法はありませんが、治療により症状を緩和し、合併症を減らし、生活の質を向上させることができます。治療の目標は次のとおりです。肺で発生する感染症の予防と管理。肺から粘液を取り除き、緩めます。
なぜ汗塩化物は嚢胞性線維症が多いのですか？
嚢胞性線維症では、CFTRクロライドチャネルに欠陥があり、クロライドが汗腺細胞に再吸収されることはありません。その結果、より多くのナトリウムがダクトに残り、より多くの塩化物が汗に残ります。したがって、嚢胞性線維症の患者では、汗中の塩化物濃度が上昇します。