嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
質問者：Cibran |最終更新日：2020年1月3日
カテゴリ：医療健康肺と呼吸器の健康
汗塩化物検査は、嚢胞性線維症を診断するために最も一般的に使用される検査です。汗に含まれる塩分レベルの上昇をチェックします。汗はパッドや紙に集められ、分析されます。汗が通常よりも塩辛い場合、嚢胞性線維症の診断が下されます。
さらに、嚢胞性線維症の最初の兆候は何ですか？CFの初期の兆候は次のとおりです。塩辛い汗。多くの親は子供にキスをするときに塩辛い味に気づきます。発育不良と体重増加（成長障害）絶え間ない咳と喘鳴。
第二に、嚢胞性線維症は何歳と診断されますか？現在、ほとんどの子供は新生児スクリーニングを通じて出生時にCFのスクリーニングを受けており、大多数は2歳までに診断されています。ただし、CFのある人の中には成人と診断される人もいます。嚢胞性線維症の症状を見た医師は、診断を確認するために汗試験と遺伝子検査を注文します。
これを考慮して、嚢胞性線維症を診断するためにどのような検査が行われますか？
嚢胞性線維症（CF）の診断に一般的に使用される検査には、汗中の塩化物の量を測定する汗試験と、疾患に関連する染色体変異を検出する遺伝子検査の2つがあります。 CFの重症度と予防的治療の必要性のため、新生児は定期的にスクリーニングされます。
どのようにして嚢胞性線維症になりますか？
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。 CFを持つ人々は、欠陥のあるCF遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を継承しています。両方の親は、欠陥のある遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っている必要があります。欠陥のあるCF遺伝子のコピーが1つしかない人は保因者と呼ばれますが、病気はありません。
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あなたはどんな年齢でも嚢胞性線維症を発症することができますか？
遅発性診断とは、嚢胞性線維症であることが判明した18歳以上の個人と定義されます。ほとんどの成人の診断は、個人が症状を示したときに行われます。最も一般的な症状は、慢性の咳、再発性副鼻腔感染症、不妊、および重量を得ることができないことがあります。
あなたはCFを持っていてそれを知らないことができますか？
嚢胞性線維症は、体内の粘液が厚くてべたつくようになる遺伝性の慢性疾患です。嚢胞性線維症は通常、小児期に診断されている間、彼らの若者の間に無症状（または軽度の症状）を持つ大人が、まだ疾患を有することが判明することができます。
嚢胞性線維症はどの性別で最も一般的ですか？
嚢胞性線維症は男性と女性の両方に影響を及ぼします。米国では約3万人がこの病気と診断されています。嚢胞性線維症の最大の危険因子は、特にどちらかの親が既知の保因者である場合、疾患の家族歴です。嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子は劣性です。
嚢胞性線維症は後年になる可能性がありますか？
他の遺伝的状態と同様に、嚢胞性線維症は、たとえそれが後年に診断されたとしても、誕生以来存在しているでしょう。 25人に1人は嚢胞性線維症を引き起こす欠陥のある遺伝子を持っています。
肺移植はCFを治しますか？
医学的管理だけでは肺の健康と身体機能を維持できなくなった場合、肺移植は嚢胞性線維症の人の長さと生活の質を改善することができます。移植は、損傷を受けたCFの肺のための重要な治療選択肢であるが、残念ながらそれはCFのための治療法ではありません。
嚢胞性線維症は日常生活にどのように影響しますか？
嚢胞性線維症の患者では、肺や気道に粘液が過剰に生成され、呼吸が困難になり、細菌感染症にかかりやすくなります。嚢胞性線維症は、子供の最も一般的な肺疾患の1つです。これは生命を脅かす障害であり、現在治療法はありません。
肺の問題なしに嚢胞性線維症を患うことができますか？
しかし、新しい研究によると、嚢胞性線維症のこの肺の見方は全体像の半分にすぎません。嚢胞性線維症に関連する一連の症状は、肺疾患をまったく持たない患者でも発生する可能性があり、嚢胞性線維症は実際には2つの疾患であることを示しています。
嚢胞性線維症の影響を受ける臓器は何ですか？
嚢胞性線維症は、主に肺と膵臓に影響を与える状態ですが、肝臓、鼻、副鼻腔、汗腺など、体の他の部分に影響を与える可能性があります。通常、体のこれらの部分の細胞は粘液や他の水っぽいジュースや分泌物を作ります。
血液検査で嚢胞性線維症を検出できますか？
臨床検査は、嚢胞性線維症（CF）のスクリーニングと診断、誰かがCFの遺伝的保因者であるかどうかの判断、および/またはCFのある人の状態の管理に役立つ評価に使用できます。一部の州ではIRT血液検査のみを使用していますが、他の州ではスクリーニングにIRTおよびCF遺伝子変異検査を使用しています。
嚢胞性線維症の遺伝子を持っているのは誰ですか？
個人は、CFを持つために、2つの機能していないCF遺伝子（各親から1つ）を継承する必要があります。両方の親が保因者である場合、4人に1人（25パーセント）の確率で両方が機能していない遺伝子を引き継ぎ、嚢胞性線維症に冒された妊娠を引き起こします。
嚢胞性線維症の検査にはどれくらいの費用がかかりますか？
汗試験の費用は約250ドルですが、遺伝子検査の費用は3,000ドル以上になる可能性があります。推定50万ドルが不要な突然変異分析に費やされました。
胸部X線写真は嚢胞性線維症を示しますか？
胸部X線は、嚢胞性線維症の患者の変化を観察し、肺炎や肺の虚脱などの他の呼吸器疾患を除外するために定期的に使用されます。この病気には胸部X線またはCTがより一般的に使用されますが、MRIは嚢胞性線維症によって引き起こされる損傷を評価するのに役立ちます。
嚢胞性線維症の検査にはどのくらい時間がかかりますか？
腕に取り付けられた専用の汗収集装置に30分間汗が溜まり、その後サンプルがラボに送られます。大量の塩分はCFを確認します。
嚢胞性線維症の平均余命とは何ですか？
米国の嚢胞性線維症の人の平均余命は約37。5年で、多くの人がはるかに長生きします。しかし、研究者が新しい治療法や薬を発見するにつれて、この数字は絶えず増加しています。
胎児の嚢胞性線維症を検査できますか？
あなたが妊娠していて、あなたとあなたのパートナーがCF保因者である場合、胎児がCFを持っているかどうかを検出するために出生前診断検査を行うことができます。出生前診断検査には、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）と羊水穿刺が含まれます（FAQ164出生前遺伝子診断検査を参照）。
嚢胞性線維症の患者はもっと汗をかきますか？
嚢胞性線維症は、体内の正常な塩分レベルを低下させる可能性があり、これはさまざまな短期的および長期的な問題につながる可能性があります。汗腺は、表面上に皮膚の下層から発汗（汗）を放出することにより身体を冷却します。このため、嚢胞性線維症の子供の皮膚は異常に塩辛いです。
嚢胞性線維症の検査はどこで受けられますか？
嚢胞性線維症の症状を示したり、赤ちゃんの新生児スクリーニングでCFが陽性の場合は、 CF財団認定のケアセンターでの汗試験により、人の汗中の塩分濃度を測定することでCF診断を行うことができます。この痛みのない検査は、 CFを診断するための最も信頼できる方法です。