嚢胞性線維症は常染色体ですか、それとも性連鎖ですか？
質問者：Mamoun Westensee |最終更新日：2020年2月8日
カテゴリ：医療健康肺と呼吸器の健康
嚢胞性線維症は常染色体劣性疾患であり、性関連疾患のように母親や父親だけから受け継がれるわけではありません。むしろ、嚢胞性線維症は、個人が両方の親から嚢胞性線維症に関連する遺伝子の変異したコピーを受け取ったときに遺伝します。
ちょうどそうです、嚢胞性線維症は常染色体劣性ですか？CFは常染色体劣性遺伝します。これは、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）タンパク質の遺伝子の両方のコピーに変異が存在することによって引き起こされます。単一の作業コピーを持っている人は保因者であり、それ以外はほとんど健康です。
嚢胞性線維症とはどのような遺伝ですか？継承。 CFは常染色体劣性遺伝します。これは、CFを持つためには、人は各細胞のCFTR遺伝子の両方のコピーに突然変異を持っている必要があることを意味します。 CFを持つ人々は、保因者と呼ばれる各親から遺伝子の1つの突然変異したコピーを継承します。
このうち、ダウン症は常染色体ですか、それともセックスリンクですか？
46の染色体のうち、44は常染色体です。残りの2本の染色体は性染色体です。染色体異常：ダウン症/ 21トリソミー：21番目のペアに余分な染色体があると、ダウン症が発生します。
嚢胞性線維症の子供を産むには、両親はどのような遺伝子型でなければなりませんか？
CFを持っている-それぞれの親からの1 -個々の必見は二つの非機能CF遺伝子を継承します。両親がキャリアである場合の両方が、嚢胞性線維症に罹患した妊娠をもたらすであろう、非機能遺伝子に通過すること4 1（25％）可能性があります。
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CFが支配的ですか？
嚢胞性線維症（ CF ）は常染色体劣性疾患です。これは、両親の両方が劣性遺伝子の単一のコピー（この場合はCFTR突然変異）を提供する場合にのみ受け継ぐことができる病気のタイプです。そのような例の1つは、劣性形質である青い目と優性形質である茶色の目です。
常染色体劣性形質は世代をスキップできますか？
常染色体劣性疾患は通常、女性と男性の両方に等しく影響します。常染色体劣性パターンは、影響を受けるのは通常、影響を受けていない保因者の子供であるため、世代をスキップすることによって現れます。
どちらの親も嚢胞性線維症を患っていない場合、子供はどのようにして嚢胞性線維症を遺伝することができますか？
嚢胞性線維症は劣性疾患の一例です。手段その人は、CFを持っているCFTR遺伝子の両方のコピーに変異を持っている必要があります誰かが唯一のCFTR遺伝子のコピーや他のコピーが正常である、彼または彼女はCFを持っていないとCFのキャリアがあるに変異を持っている場合。 25パーセント（4人に1人）の子供はCFを持っています。
常染色体劣性パターンとは何ですか？
常染色体劣性は、形質、障害、または病気が家族に受け継がれる可能性のあるいくつかの方法の1つです。常染色体劣性疾患とは、病気や形質が発達するために、異常な遺伝子の2つのコピーが存在しなければならないことを意味します。
常染色体優性および劣性とは何ですか？
常染色体優性の医学的定義
常染色体優性：影響を受けた個人が常染色体の対に突然変異遺伝子の1つのコピーと1つの正常な遺伝子を持っている遺伝のパターン。 （対照的に、常染色体劣性疾患では、個人が変異遺伝子の2つのコピーを持っている必要があります。） 最も一般的な常染色体劣性疾患は何ですか？
常染色体劣性疾患の例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、およびテイサックス病が含まれます。
常染色体とはどういう意味ですか？
常染色体の医学的定義
常染色体：性染色体ではない染色体に関するもの。人々は通常、各細胞に22対の常染色体（44個の常染色体）を持ち、2つの性染色体、男性のXとY、女性のXとXを持っています。 常染色体劣性疾患を発症する唯一の方法は何ですか？
常染色体劣性疾患を患うには、各親から1つずつ、2つの変異遺伝子を継承します。これらの障害は通常、2人の保因者によって受け継がれます。彼らの健康に影響を与えることはめったにありませんが、その状態に対して1つの変異遺伝子（劣性遺伝子）と1つの正常遺伝子（優性遺伝子）があります。
ダウン症は突然変異ですか？
21トリソミーのように、モザイクダウン症は受け継がれません。これは、胎児の発育の初期の細胞分裂中にランダムなイベントとして発生します。その結果、体の細胞のいくつかは21番染色体の通常の2つのコピーを持っており、他の細胞はこの染色体の3つのコピーを持っています。
血友病は常染色体ですか、それとも性連鎖ですか？
因子を作るための指示のある遺伝子は、Xとラベル付けされた性染色体上にのみ見られます。遺伝子に欠陥がある場合、一致するX染色体上に優性で正常な遺伝子がない限り、結果は血友病になります。血友病は、性に関連した劣性疾患です。これらの種類の欠陥は、女性よりも男性でより頻繁に発生します。
一染色体21はどのくらい一般的ですか？
一染色体21は非常にまれな状態であり、文献に記載されている症例は50未満です。
ダウン症は常染色体障害ですか？
ダウン症は最も一般的な常染色体異常です。頻度は800人の出生に約1例です。毎年、約6000人の子供がダウン症で生まれています。ダウン症は、学齢期の子供における中等度および重度の精神障害の約3分の1を占めています。
トリソミー症候群とは何ですか？
トリソミーは、追加の染色体を特徴とする染色体異常です。トリソミーの人は、46ではなく47の染色体を持っています。ダウン症、エドワード症候群、パトウ症候群は、トリソミーの最も一般的な形態です。
家族歴のない嚢胞性線維症はありますか？
はい。実際、CFの子供がいるほとんどのカップルは、嚢胞性線維症の家族歴がなく、CFTR遺伝子に変異があり、それがこの状態を引き起こしていることを知って驚いています。遺伝子は、髪の毛や目の色など、個人の特性を決定する基本的な遺伝単位です。
兄弟は嚢胞性線維症を患うことができますか？
兄弟姉妹とCF-嚢胞性線維症の陰で育ちます。嚢胞性線維症は、その状態で生まれた人だけに影響を与えるわけではありません。両親、兄弟、家族、友人…彼らは皆、CFと一緒に暮らすことを学び、CFによって無制限の人生のために戦っています。
嚢胞性線維症の遺伝子治療とは何ですか？
遺伝子治療には、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）DNAの正しいコピーを気道の上皮細胞に移すことが含まれます。 1989年のCFTR遺伝子のクローニングは、invitroおよび動物モデルにおけるCFTR遺伝子導入の原理実証研究につながりました。
嚢胞性線維症に対してどのような種類のスクリーニングが行われますか？
嚢胞性線維症の症状を示したり、赤ちゃんの新生児スクリーニングでCFが陽性の場合は、CF Foundation認定のケアセンターでの汗試験により、人の汗中の塩分濃度を測定することでCF診断を行うことができます。この痛みのない検査は、CFを診断するための最も信頼できる方法です。