嚢胞性線維症BBCバイトサイズとは何ですか？
質問者：Glyn Leuthauser |最終更新日：2020年4月5日
カテゴリ：医療健康肺と呼吸器の健康
嚢胞性線維症は、主に肺と消化器系に影響を与える細胞膜の遺伝性疾患です。大量の粘液が生成されると、粘液が多く詰まる可能性があります。下の図では、嚢胞性線維症には以下が含まれます：劣性対立遺伝子（小文字）。これはfとして表示できます。
これに関して、嚢胞性線維症GCSEの症状は何ですか？嚢胞性線維症の症状は次のとおりです。
- 再発性の胸部感染症。
- 喘鳴、咳、息切れ、気道の損傷（気管支拡張症）
- 体重をかけて成長するのが難しい。
- 黄疸。
- 下痢、便秘、または大きくて臭いうんち。
- 新生児（胎便性イレウス）の腸閉塞–手術が必要な場合があります。
同様に、嚢胞性線維症はホモ接合性ですか？誰もがCFTR（嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター）遺伝子の2つのコピーを継承します。ただし、継承されたコピーの一部は突然変異です。 CFを持つ人は、CFTR遺伝子の2つの変異したコピーを継承します。これらの突然変異は、ホモ接合性の同じ突然変異、またはヘテロ接合性の異なる突然変異のいずれかである可能性があります。
第二に、嚢胞性線維症とはどの対立遺伝子ですか？
嚢胞性線維症は、粘液が厚く粘液を作る遺伝性疾患です。主に肺と膵臓に影響を及ぼします。それは劣性対立遺伝子によって引き起こされます。
多指症のBBCBitesizeの原因は何ですか？
多指症は、人が余分な指やつま先を持っている遺伝性疾患です。それは遺伝子の優性対立遺伝子によって引き起こされます。これは、彼らが障害を持っている場合、それは片方の親からのたった1つの対立遺伝子によって受け継がれる可能性があることを意味します。
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嚢胞性線維症の人が近くにいないのはなぜですか？
彼らはお互いに有害である可能性があり、肺内の細菌を運ぶよう嚢胞性線維症を持つ人々は、お互いに会うことはありません。
嚢胞性線維症は治癒できますか？
嚢胞性線維症の治療法はありませんが、治療により症状を緩和し、合併症を減らし、生活の質を向上させることができます。治療の目標は次のとおりです。肺で発生する感染症の予防と管理。肺から粘液を取り除き、緩めます。
科学者はどのようにして嚢胞性線維症を治療しますか？
科学者たちは、嚢胞性線維症（CF）を治療する新しい方法を発見しました。これには、患者の肺細胞に人工タンパク質を送達して、欠陥のある嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）タンパク質を置き換えることが含まれます。
どのようにして嚢胞性線維症になりますか？
嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。 CFを持つ人々は、欠陥のあるCF遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を継承しています。両方の親は、欠陥のある遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っている必要があります。欠陥のあるCF遺伝子のコピーが1つしかない人は保因者と呼ばれますが、病気はありません。
後年、嚢胞性線維症になる可能性はありますか？
他の遺伝的状態と同様に、嚢胞性線維症は、たとえそれが後年に診断されたとしても、誕生以来存在しているでしょう。 25人に1人は嚢胞性線維症を引き起こす欠陥のある遺伝子を持っています。
嚢胞性線維症はあなたにどのように物理的に影響しますか？
嚢胞性線維症（CF）は、粘液を分泌する器官である外分泌腺に影響を及ぼします。この異常に厚い粘液は、特定の体のシステムの正常な機能を妨げます。嚢胞性線維症によって最も影響を受ける体の部分は、汗腺、呼吸器系、消化器系および生殖器系です。
嚢胞性線維症は何歳で診断されますか？
現在、ほとんどの子供は新生児スクリーニングを通じて出生時にCFのスクリーニングを受けており、大多数は2歳までに診断されています。ただし、CFのある人の中には成人と診断される人もいます。嚢胞性線維症の症状を見た医師は、診断を確認するために汗試験と遺伝子検査を注文します。
嚢胞性線維症は出生時に見逃すことができますか？
新生児スクリーニングは非常に感度が高く、診断が確定していない乳児を認識する必要があります。そのうちの何人かは嚢胞性線維症の特徴を発達させます。しかし、新生児スクリーニングは完全ではなく、CFの例は、時折逃しされます。
CFは遺伝性ですか？
嚢胞性線維症（ CF ）は遺伝性疾患です。これは、それが継承されることを意味します。子供は、各親から1つのCF遺伝子を継承する場合にのみ、 CFで生まれます。 CF遺伝子が1つしかない人をCF保因者と呼びます。
どちらの親も嚢胞性線維症を患っていない場合、子供はどのようにして嚢胞性線維症を遺伝することができますか？
嚢胞性線維症は劣性疾患の一例です。手段その人は、CFを持っているCFTR遺伝子の両方のコピーに変異を持っている必要があります誰かが唯一のCFTR遺伝子のコピーや他のコピーが正常である、彼または彼女はCFを持っていないとCFのキャリアがあるに変異を持っている場合。 25パーセント（4人に1人）の子供はCFを持っています。
CFはどのように受け継がれますか？
すべての人は2つのCFTR遺伝子を継承します-各親から1つ。 CFは常染色体劣性遺伝します。それぞれの親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐ子供は、嚢胞性線維症になります。 1つの欠陥遺伝子と1つの正常遺伝子を受け継ぐ子供は「 CF保因者」になります。
CFに対してどのような種類のスクリーニングが行われますか？
新生児スクリーニング（NBS）は、嚢胞性線維症を含む特定の健康状態で生まれた赤ちゃんを特定するための全国的なプログラムです。 CF診断を除外または確認するために汗試験を使用する必要がありますが、NBSは、あなたとあなたの医療提供者があなたの子供を可能な限り健康に保つための迅速な措置を講じるのを助けることができます。
なぜ嚢胞性線維症と呼ばれるのですか？
CFは、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。したがって、CFは常染色体劣性疾患と見なされます。嚢胞性線維症という名前は、1930年代に最初に認識された、膵臓内の特徴的な瘢痕（線維症）と嚢胞形成を指します。
嚢胞性線維症の保因者になることは一般的ですか？
CFを持っている-それぞれの親からの1 -個々の必見は二つの非機能CF遺伝子を継承します。両方の親が保因者である場合、4人に1人（25パーセント）の確率で両方が機能していない遺伝子を引き継ぎ、嚢胞性線維症に冒された妊娠を引き起こします。
嚢胞性線維症はどの臓器に影響を及ぼしますか？
嚢胞性線維症は、主に肺と膵臓に影響を与える状態ですが、肝臓、鼻、副鼻腔、汗腺など、体の他の部分にも影響を与える可能性があります。通常、体のこれらの部分の細胞は粘液や他の水っぽいジュースや分泌物を作ります。
嚢胞性線維症の遺伝子治療とは何ですか？
遺伝子治療には、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）DNAの正しいコピーを気道の上皮細胞に移すことが含まれます。 1989年のCFTR遺伝子のクローニングは、invitroおよび動物モデルにおけるCFTR遺伝子導入の原理実証研究につながりました。
子供はどのようにして嚢胞性線維症になりますか？
嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子は劣性です。これは、嚢胞性線維症を患うために、子供は各親から1つずつ、遺伝子の2つのコピーを継承する必要があることを意味します。子供が1つのコピーだけを継承する場合、彼または彼女は嚢胞性線維症を発症しません。