嚢胞性線維症は細胞にどのように影響しますか？

嚢胞性線維症（CF）は遺伝性疾患です。それは、塩、水、粘液を作る体の細胞に問題を引き起こします。 CFは、粘液が厚くなり、肺などの体の特定の部分を詰まらせます。蓄積は、CFTR（嚢胞性線維症膜貫通調節因子）と呼ばれる異常な遺伝子によって引き起こされます。

これを考慮して、嚢胞性線維症は細胞に何をしますか？

CFは、米国の30,000人以上の子供と若年成人に影響を及ぼします。上皮細胞の正常な機能を破壊します—皮膚の汗腺を構成し、肺、肝臓、膵臓、消化器系および生殖器系の内部の通路にも並ぶ細胞です。

また、嚢胞性線維症は体にどのように影響しますか？嚢胞性線維症（CF）は、粘液を分泌する器官である外分泌腺に影響を及ぼします。この異常に厚い粘液は、特定の体のシステムの正常な機能を妨げます。嚢胞性線維症によって最も影響を受ける体の部分は、汗腺、呼吸器系、消化器系および生殖器系です。

第二に、嚢胞性線維症は細胞膜にどのように影響しますか？

嚢胞性線維症結果として生じる異常なチャネルは、それが作られた直後に壊れるので、塩化物イオンを輸送するために細胞膜に到達することはありません。これらの変化はすべて、チャネルが適切に機能するのを妨げ、塩化物イオンの輸送と細胞内外への水の移動を損ないます。

嚢胞性線維症はDNAにどのように影響しますか？

嚢胞性線維症を引き起こす最も一般的な遺伝的異常は、CFTR遺伝子からわずか3つのDNA塩基（コドン^？）の欠失を伴います。嚢胞性線維症は劣性遺伝病^ですか？、これは、人のCFTR遺伝子の両方のコピーに突然変異が含まれている必要があることを意味し^ますか？嚢胞性線維症が発生するため。

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CF患者はどのように死にますか？

慢性進行性肺疾患と呼吸不全は、依然として罹患率と死亡率の主な原因です。末期の肺疾患は、嚢胞、膿瘍、および肺と気道の線維症を特徴とします。患者はしばしば圧倒的な肺感染症で死亡します。

嚢胞性線維症は治癒できますか？

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、治療により症状を緩和し、合併症を減らし、生活の質を向上させることができます。治療の目標は次のとおりです。肺で発生する感染症の予防と管理。肺から粘液を取り除き、緩めます。

後年、嚢胞性線維症になる可能性はありますか？

他の遺伝的状態と同様に、嚢胞性線維症は、たとえそれが後年に診断されたとしても、誕生以来存在しているでしょう。 25人に1人は嚢胞性線維症を引き起こす欠陥のある遺伝子を持っています。

CFが互いに接触できないのはなぜですか？

彼らはお互いに有害である可能性があり、肺内の細菌を運ぶよう嚢胞性線維症を持つ人々は、お互いに会うことはありません。

嚢胞性線維症の粘液は何色ですか？

本当に濃い茶色の粘り強い痰は、慢性肺疾患である嚢胞性線維症または気管支拡張症の患者に見られます。痰は、血液と慢性疾患状態に伴う激しい慢性炎症のために茶色になります。

嚢胞性線維症を患っている有名人は誰ですか？

嚢胞性線維症のこれらの有名な人々は、あなたがCFで完全な人生を送ることができることを証明するために彼らの診断を超えて行きました。

リサベントレー。 1968年生まれのリサベントレーは、カナダのトライアスリートです。
グンナー・アサイアソン。
ノーラン・ゴットリーブ。
ジェームズフレイザーブラウン。
アリス・マルティノ。
トラビスフローレス。
ネイサンチャールズ。

なぜ嚢胞性線維症はそれほど一般的ですか？

病気を引き起こすその遺伝子の最も一般的な突然変異はF508delと呼ばれていました。突然変異の2つのコピー（1つは母親から、もう1つは父親から継承）が致命的な病気を引き起こしました。しかし、1つのコピーだけを継承しても症状は発生せず、その人は「保因者」になりました。

嚢胞性線維症の患者はもっと汗をかきますか？

嚢胞性線維症は、体内の正常な塩分レベルを低下させる可能性があり、これはさまざまな短期的および長期的な問題につながる可能性があります。汗腺は、表面上に皮膚の下層から発汗（汗）を放出することにより身体を冷却します。このため、嚢胞性線維症の子供の皮膚は異常に塩辛いです。

嚢胞性線維症は出生時に見逃すことができますか？

新生児スクリーニングは非常に感度が高く、診断が確定していない乳児を認識する必要があります。そのうちの何人かは嚢胞性線維症の特徴を発達させます。しかし、新生児スクリーニングは完全ではなく、CFの例は、時折逃しされます。

嚢胞性線維症の平均余命とは何ですか？

米国の嚢胞性線維症の人の平均余命は約37。5年で、多くの人がはるかに長生きします。しかし、研究者が新しい治療法や薬を発見するにつれて、この数字は絶えず増加しています。

どのようにして嚢胞性線維症になりますか？

嚢胞性線維症は遺伝性疾患です。 CFを持つ人々は、欠陥のあるCF遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を継承しています。両方の親は、欠陥のある遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っている必要があります。欠陥のあるCF遺伝子のコピーが1つしかない人は保因者と呼ばれますが、病気はありません。

軽度の嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症（成人）嚢胞性線維症は、体内の粘液が厚くべたつくようになる遺伝性の慢性疾患です。嚢胞性線維症は通常、小児期に診断されますが、青年期に症状がない（または軽度の症状）成人でも、この病気にかかっていることがわかります。

嚢胞性線維症の細胞基盤は何ですか？

嚢胞性線維症（ CF ）は、嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）タンパク質の奇形を生成する欠陥遺伝子によって引き起こされる致命的な病気です。嚢胞性線維症の人は、体が変異タンパク質をすぐに破壊するため、細胞が正常に機能するのに十分なCFTRを持っていません。

嚢胞性線維症は社会的発達にどのように影響しますか？

CFの成人として、仕事や人間関係や嚢胞性線維症への対処など、同僚とは非常に異なる範囲の感情的および社会的経験に遭遇する可能性があります。嚢胞性線維症の人の中には、症状による自立の欠如や困惑など、人間関係を形成する上での障壁を感じる人もいます。

嚢胞性線維症の最初の兆候は何ですか？

CFの初期の兆候は次のとおりです。塩辛い汗。多くの親は子供にキスをするときに塩辛い味に気づきます。発育不良と体重増加（成長障害）絶え間ない咳と喘鳴。

どのタンパク質が嚢胞性線維症を引き起こしますか？

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）タンパク質を産生する遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質は、体のさまざまな部分の細胞に出入りする塩分と体液の流れを調節する役割を果たします。

CFは日常生活にどのように影響しますか？

CFを持つ人のための典型的な寿命は30代半ばです。治療法が何年にもわたって改善されてきたため、 CFの患者は現在40代以上に生きています。嚢胞性線維症は、粘液が肺気道を詰まらせ、呼吸困難を引き起こす可能性があります。