誰がベータサラセミアになりますか?

質問者:Jeanette Mcpherson |最終更新日:2020年6月2日
カテゴリ:家族と人間関係の遺族
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ベータサラセミア取得するのは誰ですか?人々は両親からベータサラセミアの遺伝子を受け継いでいます。子供は父親から母親と1から1つのベータタンパク質の遺伝子を取得します。片方の親からベータタンパク質における遺伝子の変化を継承する人は、ベータサラセミアマイナー(ベータサラセミア形質を)持っています。

このうち、サラセミアのリスクがあるのは誰ですか?

サラセミアの家族歴がある場合は、サラセミアのリスクがあります。サラセミアは男性と女性の両方に影響を与える可能性があります。特定の民族グループはより大きなリスクにさらされています:アルファサラセミアは、東南アジア、インド、中国、またはフィリピン系の人々に最も頻繁に影響を及ぼします。

さらに、ベータサラセミアの原因は何ですか?ベータサラセミアは、ヘモグロビンベータ(HBB)遺伝子の変異によって引き起こされます。マイナーベータサラセミアの人は1つのHBB遺伝子に変異があり、中間型とメジャー型の人は両方のHBB遺伝子に変異があります。

また、質問は、ベータサラセミアは遺伝的ですか?

ベータ-サラセミアメジャーおよびベータ-サラセミアintermediaのは、通常、各セルにおけるHBB遺伝子の両方のコピーが変異を持っていることを意味常染色体劣性の方法で、継承されています。常染色体劣性疾患の人の両親はそれぞれ、突然変異した遺伝子のコピーを1つ持っており、保因者と呼ばれます。

ベータサラセミアの人の症状は何ですか?

影響を受けた個人はまた、赤血球の不足(貧血)を持っており、それは青白い肌、脱力感、倦怠感、そしてより深刻な合併症を引き起こす可能あります。ベータサラセミアの人は、異常な血栓を発症するリスクが高くなります。

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サラセミアの場合、鉄分を摂取する必要がありますか?

サラセミアの特徴がある場合は、赤血球が通常よりも小さいため、医師が鉄分サプリメントを処方することがあります。サラセミアに加えて鉄欠乏症もある場合を除いて、これは必要ではなく、避けるべきです。

サラセミアが鉄分を摂取できないのはなぜですか?

サラセミアの人は、過剰症のリスクがあるため、鉄分サプリメントを避けるようにアドバイスされる場合があります。サラセミア遺伝子の保因者は無症候性である可能性がありますが、妊娠は貧血を引き起こす可能性があり、これが鉄の補充で不適切に治療される可能性があります。

サラセミアの患者はどのくらい生きますか?

サラセミアの特徴を持つ人の平均余命は普通です。ただし、ベータサラセミアメジャーから生じる心臓の合併症は、30歳になる前にこの状態を致命的にする可能性があります。

葉酸はサラセミアに良いですか?

多くの場合、サラセミアの人々は貧血の治療を助けるために葉酸として知られている補足のビタミンB群を処方されます。葉酸は赤血球の発達を助けることができます。葉酸による治療は通常、他の治療法に加えて行われます。

サラセミアは体のどの部分に影響を及ぼしますか?

サラセミアはが異常な形のヘモグロビンを作る遺伝性の血液疾患です。ヘモグロビン、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質分子です。この障害は赤血球の過剰な破壊を引き起こし、貧血を引き起こします。ベータサラセミアでは、ベータグロビン遺伝子が影響を受けます。

サラセミアに良い食べ物は何ですか?

ほうれん草、ケール、ブロッコリー、芽キャベツ、キャベツなどの緑の葉野菜は、鉄分が豊富な食品として知られています。これらは、サラセミア患者の「食べてはいけない食品」リストの一番上にあります。

サラセミアの主な原因は何ですか?

サラセミアは、ヘモグロビンを作る細胞のDNAの変異によって引き起こされます。これは、赤血球内の物質で、体全体に酸素を運びます。サラセミアに関連する突然変異は、親から子供に受け継がれます。

サラセミアはどのように始まったのですか?

サラセミア、または地中海性貧血は、1925年にデトロイトの医師によって最初に説明されました。デトロイトの医師は、重度の貧血(低レベルの赤血球)、成長不良、巨大な腹部臓器、および幼児期の死亡を伴うイタリアの子供たちを研究しました。 1946年、サラセミアの原因は異常なヘモグロビン構造であることが判明しました。

ベータサラセミアは危険ですか?

ベータサラセミア病は鎌状赤血球症の一種ではありませんが、生涯にわたる深刻な病気です。ベータサラセミア病を患っている人は、十分なヘモグロビンを作りません。

ベータサラセミアは伝染性ですか?

サラセミアは、体がヘモグロビンを作る方法に影響を与える血液障害のグループです。サラセミア遺伝子の保因者である人々は、サラセミアの症状を示さず、彼らが保因者であることを知らないかもしれません。両親が保因者である場合、彼らは子供に病気を渡すことができます。サラセミア伝染性ではありませ

サラセミアは男性または女性でより一般的ですか?

2015年現在、サラセミアは約2億8000万人に発生し、約439,000人が重篤な疾患を患っています。それはイタリア人、ギリシャ人、中東、南アジア人、そしてアフリカ系の人々の間で最も一般的です。男性女性の病気の発生率は同じです。

ベータサラセミアの特徴とは何ですか?

ベータサラセミアは、体がヘモグロビンを正常に生成しない遺伝性の血液疾患です。ヘモグロビンは、体全体に酸素を運ぶ赤血球(RBC)の一部です。ベータサラセミアの種類に応じて、症状は軽度または非常に重度になる可能性があります。

ベータサラセミアはどのように治療されますか?

治療には以下が含まれます:
  1. 定期的な輸血。
  2. 体から余分な鉄分を減らす薬(鉄キレート療法と呼ばれます)
  3. 必要に応じて、脾臓を切除する手術。
  4. 毎日の葉酸。
  5. 胆嚢を取り除く手術。
  6. 心臓と肝臓の機能の定期的なチェック。
  7. 遺伝子検査。
  8. 骨髄移植。

なぜベータサラセミアがより一般的ですか?

どちらもベータグロビン鎖の生成がないことにつながります。ベータサラセミア症候群は、ベータグロビン遺伝子の欠陥を生み出す突然変異の多様性のために、アルファサラセミア症候群よりもはるか多様です。

サラセミアはどの染色体に見られますか?

ヘモグロビンアルファ遺伝子の2つのコピー(HBA1とHBA2)があり、それぞれがα鎖をコードしており、両方の遺伝子は16番染色体にあります。ヘモグロビンベータ遺伝子(HBB)はβ鎖をコードし、11番染色体にあります。 .α-サラセミアでは、α鎖の合成が不十分です。

サラセミアの別名は何ですか?

サラセミアには、コンスタントスプリング、クーリー貧血、ヘモグロビン胎児水腫などの他の名前が付いている場合があります。これらの名前は特定のサラセミアに固有のものです。たとえば、クーリーの貧血はベータサラセミアメジャーと同じものです。

サラセミアは白血病に変わることができますか?

白血病を伴うサラセミアの発生はまれな出来事です。サラセミアの主要な患者の心臓病、感染症および肝臓病の後の死の第四の原因として悪性腫瘍を指摘しました。彼らはまた、悪性腫瘍を伴うサラセミアの主要な患者の8例の死亡を報告した[6]。