ウィリアムズ症候群の原因は何ですか？
質問者：Stanka Povoa |最終更新日：2020年2月25日
カテゴリ：医療健康ホルモン障害
ウィリアムズ症候群は、7番染色体上の26-28遺伝子の自発的欠失によって引き起こされます。いくつかの医学的および発達上の問題は、おそらく染色体＃7のエラスチン遺伝子の近くの追加の遺伝物質の欠失によって引き起こされます。これらの削除の程度は、個人によって異なる場合があります。
これを考慮して、ウィリアムズ症候群の兆候と症状は何ですか？- 広い口、小さな上向きの鼻、間隔の広い歯、完全な唇などの特定の顔の特徴。
- 疝痛または摂食障害。
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）
- 学習障害。
- 小指の内側への曲がり。
- 特定の恐怖症。
- 低身長。
- 言葉の遅れ。
さらに、ウィリアムズ症候群はどのくらい一般的ですか？ウィリアムズ症候群は、同数の男性と女性に影響を与えるまれな障害であり、あらゆる人種の乳児が影響を受ける可能性があります。この障害の有病率は、米国での出生数10,000〜20,000人に約1人です。
この点で、ウィリアムズ症候群はどのように受け継がれていますか？
遺伝形式ウィリアムズ症候群は、各細胞の7番染色体の変化の1つのコピーが障害を引き起こすのに十分であるため、常染色体優性状態と見なされます。ごく一部の症例では、ウィリアムズ症候群の人は、その状態の親から染色体の欠失を受け継いでいます。
ウィリアムズ症候群の人の平均余命はどれくらいですか？
ウィリアムズ症候群の人の中には、病気の合併症（心血管系の病変など）が原因で平均余命が短くなる人もいます。個人は60代まで生きると報告されていますが、平均余命に関する研究は特に存在しません。
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ウィリアムズ症候群は男性または女性でより一般的ですか？
WSは、世界中で10,000人に1人に影響を及ぼします。これは、米国では推定20,000〜30,000人です。男性と女性の両方で、そしてすべての文化で等しく発生することが知られています。ウィリアムズ症候群の子供たちは、社交的で、友好的で、愛情深い傾向があります。
ダウン症とウィリアムズ症候群の違いは何ですか？
ダウン症はウィリアムズ症候群よりも一般的で、600〜800人に1人の出生で発生します。これは通常、21番染色体の追加コピーに起因し、その中で最も一般的なのは21番染色体です。ウィリアムズ症候群は、7q11、23染色体の超顕微鏡的欠失によって引き起こされる、はるかに一般的ではない神経発達障害です。
ウィリアムズ症候群は何歳で診断されますか？
ウィリアムズ症候群は通常、子供が4歳になる前に診断されます。あなたの医者は検査を行い、あなたの家族の病歴について尋ねます。次に、医師は上向きの鼻、広い額、小さな歯などの顔の特徴を探します。
エルフィンフェイスとは？
妖精顔貌伝統エルフに関連付けられているものにいくつかの類似点を保有する顔の特徴を有する患者プレゼント顔貌の形態です。それは、目立つ額、広い間隔の目、上向きの鼻、未発達の下顎骨、歯の形成不全、および乳白色の唇によって特徴付けられます。
ウィリアムズ症候群は家族で発症しますか？
ウィリアムズ症候群のほとんどの症例は遺伝しません。したがって、ウィリアムズ症候群の家族歴のない人に最も頻繁に発生します。ごく一部のケースでは、ウィリアムズ症候群の人は、その状態の親から染色体の欠失を受け継いでいます。
軽度のウィリアムズ症候群はありますか？
ウィリアムズ症候群はまれな神経発達の遺伝性疾患であり、軽度の学習または発達上の課題、血中および尿中の高レベルのカルシウム、および著しく外向的な性格を特徴としています。ウィリアムズ症候群（WS）の人は、鼻梁が低く、異常な「エルフィン」の外観をしていることがよくあります。
ウィリアムズ症候群はどのように検出されますか？
ウィリアムズ症候群はどのように診断されますか？臨床診断は血液検査で確認できます。 DNAの診断テストである蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）として知られる技術は、ウィリアムズ症候群の患者の98％以上で7番染色体上のエラスチンの欠失を検出します。
ハーレークインの赤ちゃんとは何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬は、主に皮膚に影響を与える重度の遺伝性疾患です。生まれたばかりの乳児は、ひび割れてバラバラになる厚い皮膚のプレートで覆われています。厚いプレートは顔の特徴を引っ張って歪める可能性があり、呼吸や食事を制限する可能性があります。 ABCA12遺伝子の変異は、ハーレークイン魚鱗癬を引き起こします。
自閉症の反対は何ですか？
クリスはウィリアムズ症候群（WS）を患っています。これは、英国の18,000人に1人が罹患しているまれな遺伝性疾患です。それはしばしば「自閉症の反対」と呼ばれてきました。 WSを持つ人々は、共感的で、社交的で、友好的で、愛情深いですが、IQが低い傾向があり、お金を数えるなどのタスクを困難にします。
7番目の染色体は何をしますか？
7番染色体は約1億5900万のDNAビルディングブロック（塩基対）にまたがっており、細胞内の全DNAの5％以上を占めています。 7番染色体には、タンパク質を作るための指示を提供する900から1,000の遺伝子が含まれている可能性があります。これらのタンパク質は、体内でさまざまな異なる役割を果たします。
ウィリアムズ症候群と自閉症はありますか？
しかし、ウィリアムズ症候群の何人かの個人も自閉症と診断されています。これは、それらが根本的なメカニズムを共有しており、一方の障害を理解することで他方に光を当てることができることを示唆しています。ウィリアムズ症候群の地域の重複を持つ子供たちはいくつかの自閉症様が4を備えています。
ウィリアムズ症候群は脳にどのように影響しますか？
ウィリアムズ症候群（WS）は、染色体7q11の微小欠失によって引き起こされるまれな遺伝的形態の精神遅滞です。さらに、WSのある人は前頭骨と後頭骨の局所体積の比率が高いという点で、後大脳がより影響を受けているという証拠があります。
カクテルパーティー症候群とは何ですか？
カクテルパーティー効果は、パーティー参加者が1つの会話に集中できる場合のように、他のさまざまな刺激を除外しながら、特定の刺激に聴覚的注意を集中させる脳の能力の現象です。騒々しい部屋。
どうやってダウン症になりますか？
ダウン症は通常、「非分離」と呼ばれる細胞分裂のエラーによって引き起こされます。不分離は、通常の2つではなく21番染色体の3つのコピーを持つ胚をもたらします。受胎前または受胎時に、精子または卵子の21番目の染色体のペアは分離できません。
常染色体優性遺伝とは何ですか？
優性遺伝とは、片方の親からの異常な遺伝子が病気を引き起こす可能性があることを意味します。この病気は、どちらの親も異常な遺伝子を持っていない場合、子供の新しい状態としても発生する可能性があります。常染色体優性の状態にある親は、その状態の子供を産む可能性が50％あります。
ウィリアムズ症候群は診断されないままになることができますか？
ウィリアムズ症候群はしばしば診断されないままになります。これは、多くの人が人生の後半まで必要なサポートと治療を受けられないことを意味します。診断テストには以下が含まれます：染色体マイクロアレイテスト–ウィリアムズ症候群および他の多くの小さな染色体変化を検出する染色体テスト。
ウィリアムズ症候群の人はいくつの染色体を持っていますか？
ウィリアムズ症候群は削除によって引き起こされる、またはこの遺伝的条件について知っている第7染色体上のいくつかの重要なポイントを地域の一部を、欠けている：私たちは46本の染色体が2の23組にして配置され、合計が。