晩発性皮膚ポルフィリン症の原因は何ですか？
質問者：Meghann Kinchin |最終更新日：2020年3月30日
カテゴリ：健康的な代替医療
PCTは、ポルフィリンをヘムに変換するのに役立つ酵素ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ（UROD）の欠乏によって引き起こされる皮膚ポルフィリン症です。症状は通常、URODのレベルが通常のレベルの約20％に低下したときに発生します。血液中の鉄の蓄積も一因となる可能性があります。
さらに、晩発性皮膚ポルフィリン症はどのように治療されますか？晩発性皮膚ポルフィリン症の場合、治療には次のようなものがあります。肝臓の鉄分を減らすために定期的に血液を除去する。これは瀉血と呼ばれます。低用量の抗マラリア薬クロロキンまたはヒドロキシクロロキン。
さらに、ポルフィリン症の原因は何ですか？これらの障害は通常遺伝性であり、親から子供に受け継がれる遺伝子の異常によって引き起こされます。人がポルフィリン症を患っている場合、細胞はポルフィリンおよびポルフィリン前駆体と呼ばれる体の化学物質をヘム（血液に赤い色を与える物質）に変えることができません。
また、晩発性皮膚ポルフィリン症の症状は何ですか？
症状
- 手、顔、腕など、太陽にさらされる皮膚の水ぶくれ。
- 光線過敏症、つまりお肌が太陽に敏感であることを意味します。
- 薄いまたは壊れやすい肌。
- 通常は顔の発毛の増加。
- 皮膚の痂皮と瘢痕。
- 皮膚の発赤、腫れ、またはかゆみ。
医学用語で晩発性皮膚ポルフィリン症とは何ですか？
晩発性皮膚ポルフィリン症：ポルフィリン症の文字通り、後半の皮膚フォーム、原因ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ（UROD）、のために必要な酵素の欠乏に尿中のuroporphyrinsと呼ばれる物質と大人の生活の中で発症した（感光性）皮膚病の遺伝感光ヘムの合成（の一部
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ポルフィリン症は体に何をしますか？
ポルフィリン症（por-FEAR-e-uh）は、体内でポルフィリンを生成する天然化学物質の蓄積に起因する一群の障害を指します。ポルフィリンは、ヘモグロビンの機能に不可欠です。ヘモグロビンは、赤血球に含まれるタンパク質で、ポルフィリンに結合し、鉄に結合し、酸素を臓器や組織に運びます。
ポルフィリン症は体のどの部分に影響を及ぼしますか？
ポルフィリン症は、体が「ポルフィリン」と呼ばれる化合物をヘムに変換できないときに発生します。すべての組織にヘムがありますが、それを最もよく使用するのは赤血球、肝臓、骨髄です。ポルフィリン症は、皮膚、神経系、胃腸系に影響を与える可能性があります。男性よりも多くの女性がポルフィリン症の影響を受けています。
ポルフィリン症は伝染性ですか？
ポルフィリン症は、比較的まれな代謝障害のグループです。これは遺伝性疾患であり、異常な遺伝子が片方または両方の親から受け継がれていることを意味します。それは伝染性ではなく、他の手段で発達することはできません。ポルフィリン症は血液組成に影響を与えます。
最も一般的なポルフィリン症は何ですか？
PCT。専門。内分泌学。晩発性皮膚ポルフィリン症は、ポルフィリン症の最も一般的なサブタイプです。この病気は、後年に皮膚症状を呈することが多いポルフィリン症であるため、この病気の名前が付けられています。
ポルフィリン症の発作はどのように感じますか？
最も一般的に報告されている衰弱性の症状は、腹部、背中、または手足に影響を与えるびまん性の激しい痛みです。その他の一般的な発作の兆候と症状には、吐き気と嘔吐、便秘、高血圧、運動衰弱、不眠症、または不安神経症が含まれます[1–3、5]。
ポルフィリン症はどこで最も一般的ですか？
急性間欠性ポルフィリン症は、ほとんどの国で最も一般的な急性ポルフィリン症です。これは、スウェーデンなどの北ヨーロッパ諸国や英国でより頻繁に発生する可能性があります。障害の別の形態である遺伝性共プロポルフィリン症は、主にヨーロッパと北アメリカで報告されています。
ポルフィリン症は血液疾患ですか？
ポルフィリン症は、まれな遺伝性血液疾患のグループです。これらの障害を持つ人々は、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球のタンパク質）の成分であるヘムを適切に作りません。ヘムは、鉄に結合したポルフィリン（体内に天然に存在する有機化合物）でできています。
ポルフィリン症は精神疾患を引き起こす可能性がありますか？
急性間欠性ポルフィリン症は、一般的に発生するさまざまな障害を模倣しているため、診断上の泥沼を引き起こします。精神症状には、ヒステリー、不安、うつ病、恐怖症、精神病、器質的障害、興奮、せん妄、および傾眠から昏睡に至るまでの意識の変化が含まれます。
ポルフィリン症の引き金となるものは何ですか？
ポルフィリン症は、薬物（バルビツール酸塩、精神安定剤、経口避妊薬、鎮静剤）、化学物質、絶食、喫煙、飲酒、感染症、精神的および肉体的ストレス、月経ホルモン、および太陽への曝露によって引き起こされる可能性があります。ポルフィリン症の発作は、数時間または数日にわたって発症し、数日または数週間続く可能性があります。
ポルフィリン症は自己免疫疾患ですか？
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、酵素ヒドロキシメチルビランシンターゼ（ポルフォビリノーゲンデアミナーゼとしても知られる）の部分的な欠乏を特徴とするまれな代謝障害です。この酵素の欠乏は、体内にポルフィリン前駆体を蓄積させる可能性があります。
ポルフィリン症はどのように診断されますか？
ポルフィリン症を診断するために、臨床検査室は、尿、血液、および/または便中のポルフィリンとその前駆体を測定します。検査には、以下の1つまたは複数の測定が含まれる場合があります。尿中のポルフィリン前駆体であるポルフォビリノーゲン（PBG）。尿中の別のポルフィリン前駆体であるデルタアミノレブリン酸（ALA）。
晩発性皮膚ポルフィリン症は治りますか？
PCTはポルフィリン症の最も治療可能な形態であり、治療は散発性および家族性の両方の形態に対して同等に効果的であるように思われます。 PCT患者の標準的な治療は、肝臓の鉄分とポルフィリンのレベルを下げるために定期的に瀉血が予定されています。
ポルフィリン症を引き起こす薬は何ですか？
その他の要因には、薬物（バルビツレート、ヒダントイン、その他の抗てんかん薬、スルホンアミド抗生物質-表「薬物とポルフィリン症」を参照）および生殖ホルモン（プロゲステロンおよび関連ステロイド）、特に肝ALAシンターゼおよびチトクロームP-450酵素を誘導するものが含まれます。
ポルフィリン症の血液検査はありますか？
ポルフィリン症の確定診断を下し、あなたが持っている病気の形態を決定するために、臨床検査が必要です。医師が疑うポルフィリン症の種類に応じて、さまざまな検査が行われます。検査には、血液、尿、または便の検査の組み合わせが含まれます。
晩発性皮膚ポルフィリン症はどのくらい一般的ですか？
晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）は、ポルフィリン症の最も一般的な形態ですが、それでもまれであり、一般人口の10,000〜25,000人に1人しか発症しません。通常、30歳以降に発症し、すべての民族の男性と女性に影響を与える可能性があります。
晩発性皮膚ポルフィリン症は致命的ですか？
晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）は、主に皮膚に影響を与えるポルフィリン症の一種です。肝臓の異常は、この状態の一部の人々に発症する可能性があり、PCTは、一般に、肝硬変および肝臓癌のリスクの増加と関連しています。
ポルフィリン症は癌ですか？
Axelson O.文献レビューによると、晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）、およびおそらく急性間欠性ポルフィリン症も、特に肝硬変が存在する場合、原発性肝がんの症例で予想よりも頻繁に発生する傾向があります。リンパ腫とPCTも関連している可能性がありますが、これはあまり文書化されていません。