テイサックス病はどのように引き起こされますか？
質問者：Acerina Twardoch |最終更新日：2020年1月24日
カテゴリ：医療健康ホルモン障害
15番染色体上の欠陥遺伝子（HEX-A）は、テイ・サックス病を引き起こします。この欠陥のある遺伝子により、体はヘキソサミニダーゼAと呼ばれるタンパク質を生成しません。このタンパク質がないと、ガングリオシドと呼ばれる化学物質が脳の神経細胞に蓄積し、脳細胞を破壊します。
これを考えると、誰かがテイサックス病にかかるのはどうしてですか？テイ・サックス病は、酵素Hex-Aの産生をコードする15番染色体上の遺伝子の欠陥に起因します。私たちは皆、この遺伝子の2つのコピーを持っています。いずれかまたは両方のHex-A遺伝子が活性である場合、体はGM2ガングリオシド脂質の異常な蓄積を防ぐのに十分な酵素を生成します。
続いて、質問は、人がテイ・サックス病とどのくらい一緒に暮らすことができるかということです。テイ・サックス病の子供たち-サックス病は4歳を超えて生きることはめったにありません。遅発性テイ・サックス病（LOTS）では、不器用さや気分の変化などの初期症状は軽微であるか、「正常」に見えて気付かれない場合があります。
したがって、テイ・サックス病にかかる可能性が最も高いのは誰ですか？
毎年、米国ではテイ・サックス病の約16例が診断されています。サックス遺伝子- （中央および東ヨーロッパ系の）アシュケナージ系ユダヤ人の遺産の人々はリスクが最も高いですが、フランス系カナダ/ケイジャン遺産とアイルランドの文化遺産の人々はまた、テイを有することが判明しています。
テイサックス病はどのように進行しますか？
テイ・サックス病（ヘキサミニダーゼA欠乏症の最も重篤な形態）は、脳の神経細胞に影響を与える進行性の致命的な遺伝的状態です。この酵素の欠乏は、脂肪性物質であるGM2ガングリオシドを脳内に蓄積させます。テイ・サックス病の症状を引き起こすのはこの蓄積です。
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大人はテイサックス病にかかる可能性がありますか？
テイ・サックス病は中枢神経系の病気です。これは、最も一般的に乳児に影響を与える神経変性疾患です。乳児では、残念ながら常に致命的である進行性疾患です。テイ-サックス病は10代や成人にも発生する可能性があり、それほど深刻ではありませんが、まれにしか発生しません。
テイサックス病はどのようにあなたを殺しますか？
テイ・サックス病では、HEXA変異として知られる遺伝子変異により、体がヘキサソサミニダーゼ-A（Hex-A）と呼ばれる酵素を産生しなくなります。この酵素がないと、ガングリオシドと呼ばれる脂肪性物質が神経系の細胞に蓄積し、正常に機能しなくなり、最終的には死に至ります。
彼らはテイサックス病をどのようにテストしますか？
テイ・サックス病の診断には、ベータヘキソサミニダーゼA酵素活性の欠如または非常に低いレベルを検出する血液検査が含まれます。 HEXA遺伝子の分子遺伝学的検査は、存在する特定の突然変異を特定するため、または偽陽性の血液検査結果が疑われる場合に疾患を除外するために使用される場合があります。
テイサックス病で生まれた赤ちゃんは何人ですか？
アシュケナージ系ユダヤ人の夫婦から生まれた2,500〜3,600人の赤ちゃんの約1人がこの病気にかかっています。一般人口では、生まれた赤ちゃんの32万人に1人がテイサックス病にかかっています。アシュケナージ系ユダヤ人の約30人に1人は、この病気を引き起こす遺伝子の保因者です。
テイサックス病は男性または女性でより一般的ですか？
テイ-サックス病は、男性と女性に同数の影響を及ぼします。テイ・サックス病は、アシュケナージ系のユダヤ人、つまり東ヨーロッパ系または中央ヨーロッパ系のユダヤ人の間でより頻繁に発生します。アシュケナージ系ユダヤ人の約30人に1人が、テイ・サックス病の遺伝子が変化しています。
テイサックス病は出生前に検出できますか？
いくつかの家族では、疾患が複数回発生します。他の人では、すべての子供が正常であり、彼らの両親は彼らが保因者であることを決して知りません。テイ-サックス病や他の多くの欠陥は、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）によって出生前に診断することができます。 CVSは通常、妊娠10週頃に行われます。
テイサックス病の検査を受けるべき人は誰ですか？
テイ・サックス病の保因者検査は、少なくとも1人がアシュケナージ・ユダヤ人（保因者頻度1/30）、ペンシルベニア・ダッチ、ルイジアナ南部ケイジャン、またはケベック東部のフランス系カナダ人の子孫である場合にカップルに提供する必要があります。理想的には、テストは受胎前に行われます。
ゴーシェ病とは何ですか？
ゴーシェ病。この障害は、あざ、倦怠感、貧血、血小板数の減少、肝臓と脾臓の肥大を特徴とし、グルコセレブロシダーゼに作用する酵素グルコセレブロシダーゼ（グルコシルセラミダーゼとしても知られる）の遺伝性欠損症によって引き起こされます。
テイサックス病の予後はどうですか？
テイ・サックス病は進行性の神経変性疾患です。古典的な乳児の形態は、通常、2〜3歳までに致命的です。死は通常、同時感染が原因で発生します。幼若型では、死は通常10〜15歳までに発生します。遷延性意識障害を伴う数年間の遷延性意識障害が先行します。
遅発性テイサックス病とは何ですか？
遅発性テイ・サックス病（LOTS）は、HEXAの複合ヘテロ接合またはホモ接合変異による常染色体劣性リソソーム蓄積症です。 1 。これらは、ベータヘキソサミニダーゼA活性の低下と、それに続くCNSガングリオシドの細胞内蓄積を引き起こします。
テイ・サックス病の場合はどうなりますか？
テイ・サックス病は、体にヘキソサミニダーゼAが不足している場合に発生します。これは、ガングリオシドと呼ばれる神経組織に含まれる化学物質のグループを分解するのに役立つタンパク質です。このタンパク質がないと、ガングリオシド、特にガングリオシドGM2が細胞内に蓄積し、多くの場合、脳内の神経細胞に蓄積します。
テイサックス病はどこにありますか？
テイ・サックス病は、上に示した常染色体劣性パターンで遺伝します。 HEXA遺伝子は、ヒト15番染色体の長い（q）腕の23位と24位の間にあります。
テイサックス病が最も一般的な場所はどこですか？
テイ・サックス病は一般の人々では非常にまれです。この病気を引き起こす遺伝的変異は、他の背景を持つ人々よりも、アシュケナージ（東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ）のユダヤ人の遺産の人々によく見られます。
なぜアシュケナージには遺伝病があるのですか？
あらゆる民族グループの人々が遺伝病を発症する可能性がありますが、アシュケナージユダヤ人は特定の遺伝子変異のために特定の病気のリスクが高くなります。科学者たちは、この病気を発症する傾向を創始者効果と呼んでいます。数百年前、特定のアシュケナージユダヤ人の遺伝子に突然変異が発生しました。
ハンチントン病は優性ですか、それとも劣性ですか？
ハンチントン病は常染色体優性疾患であり、これは、人が障害を発症するのに欠陥遺伝子のコピーを1つだけ必要とすることを意味します。性染色体上の遺伝子を除いて、人はすべての遺伝子の2つのコピーを継承します—各親から1つのコピー。
Canavaとは何ですか？
他の名前。 Canavan –van Bogaert–Bertrand病。専門。内分泌学、神経学。カナバン病は、脳の神経細胞に進行性の損傷を引き起こす常染色体劣性変性疾患であり、乳児期の最も一般的な変性脳疾患の1つです。
HEXA遺伝子とは何ですか？
HEXA遺伝子は、ベータヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の一部（サブユニット）を作成するための指示を提供します。具体的には、 HEXA遺伝子から生成されたタンパク質は、この酵素のアルファサブユニットを形成します。 1つのアルファサブユニットが1つのベータサブユニット（HEXB遺伝子から生成される）と結合して、機能する酵素を形成します。