子供はどのようにしてPKUを取得しますか？
質問者：Melanya Quarteroni |最終更新日：2020年4月27日
カテゴリ：医療健康ホルモン障害
PKUは、PAH遺伝子として知られる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この欠陥は、フェニルアラニンが消化中に体内で分解される方法を変えます。各親が1つの突然変異した遺伝子を持っているとき、 PKUは子供に渡されます。これは、どちらの親にもPKUの症状はないが、どちらも欠陥のある遺伝子の保因者であることを意味します。
その結果、子供はどのようにしてフェニルケトン尿症になりますか？先天性欠損症は、出生時に赤ちゃんに存在する健康状態です。赤ちゃんは、 PKUを持つために、両方の親からPKUの遺伝子変化を継承する必要があります。彼女が片方の親から遺伝子を継承している場合、彼女はPKUの遺伝子変化を持っていますが、PKUを持っていません。これが起こるとき、あなたの赤ちゃんはPKU保因者と呼ばれます。
同様に、PKUはどのように検出されますか？ PKUは簡単な血液検査で簡単に検出できます。テストは通常、赤ちゃんが退院する前に、赤ちゃんから数滴の血液を採取することによって行われます。スクリーニング検査が陽性の場合、診断を確認するためにさらに血液検査と尿検査が必要です。遺伝子検査も行われます。
それで、PKUは何によって引き起こされますか？
フェニルケトン尿（PKU）はフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸が体内に蓄積することが原因となるまれな遺伝的条件です。 PKUは、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの生成を助ける遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この酵素が不足していると、あなたの体はフェニルアラニンを分解することができません。
PKUの人は子供を持つことができますか？
妊娠とフェニルケトン尿症（ PKU ） PKUの女の子または女性は、妊娠中の低フェニルアラニン食を認識し、厳守している限り、健康な子供を産むことができます。したがって、妊娠中は正常な血中フェニルアラニンレベルを維持することが重要です。
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フェニルケトンケトン尿症で赤ちゃんに母乳を与えることはできますか？
はい、母乳で育てることができます！母乳は安全な範囲でのPheレベルを有し、通常の赤ちゃんとを持っている女性のために可能です。 PKUのためにテストする赤ちゃんを待っている間に母親が赤ちゃんを持った後、うまくいけば、生活のためと、安全な範囲（2-6mg％）で彼女のPheレベルを維持する必要があります！
PKUは男性または女性でより一般的ですか？
毎年10,000〜15,000人の赤ちゃんが米国でこの病気で生まれ、フェニルケトン尿症はすべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します（ただし、北欧とネイティブアメリカンの遺産の個人でより一般的です）。
あなたはPKUから成長することができますか？
PKUは伝染性ではない遺伝的状態です。特別食が必要なことは別として、フェニルケトンケトン尿症の人は健康です。 PKUの人は、タンパク質を含むすべての食品に含まれるフェニルアラニンまたはPheと呼ばれるアミノ酸を分解することはできません。フェニルケトンケトン尿症の人はそれを超えず、一生食事を続けなければなりません。
PKUは体のどの部分に影響を及ぼしますか？
A.フェニルケトン尿症（ PKU ）は、体がタンパク質を処理する方法に影響を与える治療可能な障害です。 PKUの子供は、フェニルアラニンと呼ばれるタンパク質の一部を使用できません。治療せずに放置すると、フェニルアラニンが血流に蓄積し、脳に損傷を与えます。
PKUの赤ちゃんとは何ですか？
フェニルケトン尿症（PKU）の試験は、生まれたばかりの赤ちゃんが彼または彼女の体に使用フェニルアラニンに必要な酵素を持っているかどうかを確認するために行われます。フェニルアラニンは、正常な成長と発達に必要なアミノ酸です。 PKUの血液サンプルは通常、赤ちゃんのかかと（ヒールスティックと呼ばれます）から採取されます。
PKUの人がタンパク質を食べるとどうなりますか？
フェニルアラニンの危険な蓄積は、このような牛乳、チーズ、ナッツ類や肉、そして、そのようなパンやパスタ、または食べるアスパルテーム、人工甘味料なども、穀物などPKU食べるタンパク質が豊富な食品、とするとき、人を開発することができます。このフェニルアラニンの蓄積は、脳内の神経細胞に損傷を与えます。
PKUは遺伝性ですか？
フェニルケトン尿症は、人の両親から受け継いだ遺伝性疾患です。これは、PAH遺伝子の変異が原因で、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ酵素のレベルが低くなります。これは常染色体劣性であり、この状態が発生するためには、遺伝子の両方のコピーが変異している必要があることを意味します。
メープルシロップ尿症とは何ですか？
メープルシロップ尿症は、体が特定のタンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を適切に処理できない遺伝性疾患です。この状態の名前は、影響を受けた乳児の尿の独特の甘い匂いに由来しています。未治療の場合、メープルシロップ尿症は発作、昏睡、および死につながる可能性があります。
出生時にPKUを見逃すことはできますか？
フェニルケトン尿症（ PKU ）スクリーニングの血液サンプルは、乳児の出生後少なくとも12時間で採取する必要があります。時折、新生児スクリーニングでPKUの症例が見落とされることがあります。したがって、発育が遅い乳児では、 PKU検査を繰り返す必要があります。
PKUは障害ですか？
フェニルケトン尿症（ PKUとしても知られています）は、非常に重篤で衰弱させる状態になる可能性があります。多くの場合、未治療のフェニルケトン尿症の影響に苦しむ人々は、自分自身を養うことができません。幸いなことに、社会保障障害の給付は、 PKU状態によって引き起こされる金融危機を相殺することができます。
誰がPKUを取得する可能性が最も高いですか？
米国では、 PKUはヨーロッパまたはネイティブアメリカンの祖先の人々に最も一般的です。アフリカ系、ヒスパニック系、またはアジア系の人々の間ではあまり一般的ではありません。
フェニルケトンケトン尿症の場合、何を食べることができますか？
PKUの食事は、フェニルアラニンを含まない調合乳と、注意深く測定された量の果物、野菜、パン、パスタ、およびシリアルで構成されています。低フェニルアラニン（phe）の食品パターンに従う多くの人々は、特別な低タンパク質のパンやパスタを食べます。
PKUを持っている人の平均余命はどれくらいですか？
米国では、15,000人に1人の赤ちゃんがPKUで生まれています。 PKUは、神経系に有毒なアミノ酸フェニルアラニンの蓄積を引き起こします。治療なしでは、 PKUは知的障害を引き起こす可能性があります。 PKUは、治療の有無にかかわらず、平均余命を短縮しません。
古典的なPKUとは何ですか？
古典的なフェニルケトン尿症は、フェニルケトン尿症（ PKU 、この用語を参照）の重症型であり、未治療の患者に重度の知的障害と神経精神医学的合併症を特徴とする先天性アミノ酸代謝異常症です。
PKUは成人で発症する可能性がありますか？
急速に進行する認知症およびパーキンソン症候群を伴う成人発症のフェニルケトン尿症。これは主に小児期の障害ですが、まれに、 PKUの最初の兆候が、一般的な神経疾患に似た成人後期に発症する場合があります。
どのようにしてPKUを取得しますか？
PKU検査は、赤ちゃんが生まれてから1〜2日後に行われます。この検査は、赤ちゃんが生後24時間経過した後、および赤ちゃんが食事に含まれるタンパク質を摂取した後に行われ、正確な結果が得られます。看護師または検査技師は、赤ちゃんのかかとまたは赤ちゃんの腕の曲がり角から数滴の血液を採取します。
PKUの子供は何を食べることができますか？
PKUの子供は、牛乳、魚、チーズ、ナッツ、豆、または肉を食べてはいけません。フェニルケトンケトン尿症の子供は、野菜、果物、一部の穀物など、タンパク質の少ない多くの食品を食べることができます。あなたの子供はまた、食事から不足している栄養素を補うためにミネラルとビタミンのサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。