子供はどのようにして筋ジストロフィーを発症しますか?
質問者:Adaia Buxloh |最終更新日:2020年2月8日
カテゴリ:医療健康足の健康
筋ジストロフィーとは何ですか?筋ジストロフィー(MD)は、体の筋肉を徐々に弱める遺伝性疾患です。これは、体が健康な筋肉を構築して維持するために必要なタンパク質を作るのを妨げる、不正確または欠落した遺伝情報によって引き起こされます。
続いて、どのようにして筋ジストロフィーを発症するのかと尋ねられるかもしれません。ほとんどの場合、筋ジストロフィー(MD)は家族で発生します。それは通常、片方または両方の親から欠陥のある遺伝子を受け継いだ後に発症します。 MDは、健康な筋肉の構造と機能に関与する遺伝子の突然変異(変化)によって引き起こされます。
私の子供は筋ジストロフィーを患っていますか?筋ジストロフィーは通常、3〜6歳の子供に診断されます。病気の初期の兆候は難易度が座ったり横たわっている位置から上昇し、弱さは、通常、初期症状の一つとして、肩と骨盤の筋肉に影響を与えると、落下頻繁に、歩行中に遅延が含まれます。
また、知っておくと、筋ジストロフィーの子供の平均余命はどれくらいですか?
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人は通常、10代になる前に車椅子を必要とします。この病気の人の平均余命は10代後半または20代です。
筋ジストロフィーの最初の兆候は何ですか?
通常、幼児期に現れる兆候と症状には、次のものが含まれます。
- 頻回転。
- 横臥位または座位から立ち上がるのが難しい。
- ランニングとジャンプのトラブル。
- 動揺性歩行。
- つま先歩き。
- ふくらはぎの大きな筋肉。
- 筋肉痛とこわばり。
- 学習障害。
36関連する質問の回答が見つかりました
筋ジストロフィーは母親または父親から受け継がれていますか?
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性パターンで継承されます。男性は、母親からのX染色体のコピーと父親からのY染色体のコピーを1つだけ持っています。 X染色体にDMD遺伝子変異がある場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーになります。
筋ジストロフィーは脳に影響を及ぼしますか?
要約:成人発症型筋ジストロフィーの最も一般的な形態で脳機能を破壊する分子のミスステップが、新しい研究で明らかになりました。筋緊張性ジストロフィーは、進行性の筋肉の消耗と衰弱、ならびに眠気、記憶障害、および精神遅滞によって特徴づけられます。
筋ジストロフィーはどのくらいの速さで進行しますか?
一部のタイプの筋ジストロフィーは男性にのみ影響します。 MDのある人は、進行が非常に遅い軽度の症状を伴う通常の寿命を楽しんでいます。他の人は、10代後半から20代前半に死亡し、急速で重度の筋力低下と消耗を経験します。
筋ジストロフィーは痛みを伴いますか?
最近の研究によると、慢性的な痛みは、あらゆる形態の筋ジストロフィーを含む、慢性神経筋疾患(NMD)の多くの人にとって重大な問題である可能性があります。
MSと筋ジストロフィーの違いは何ですか?
筋ジストロフィー(MD)は、徐々に筋肉を弱め、損傷させる遺伝性疾患のグループです。多発性硬化症( MS )は、中枢神経系の免疫性障害であり、脳と体の間、および脳自体の内部のコミュニケーションを妨害します。
筋ジストロフィーは世代をスキップしますか?
筋緊張性ジストロフィーが世代から世代へと受け継がれるにつれて、障害は一般的に人生の早い段階で始まり、徴候や症状はより重篤になります。予測と呼ばれるこの現象は、両方のタイプの筋緊張性ジストロフィーで報告されています。
筋ジストロフィーの最良の治療法は何ですか?
筋ジストロフィーの治療法は何ですか?
- 理学療法。理学療法を早期に開始すると、筋肉を柔軟で強く保つのに役立ちます。
- 呼吸療法。
- 言語療法。
- 作業療法。
- 矯正手術。
- 薬物セラピー。
筋ジストロフィーの遺伝子を持っているのは誰ですか?
DMDの継承
DMDを引き起こす突然変異を運ぶことができる遺伝子がX染色体上にあるので、DMDはX連鎖パターンで遺伝します。すべての少年は母親からX染色体を、父親からY染色体を継承しているため、男性になっています。女の子は、各親から1つずつ、2つのX染色体を取得します。 筋ジストロフィーの最年長の人は何歳ですか?
10月20日に31をオンマクドナルドは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと生きている最も古いMainerであると考えられています。
筋ジストロフィーは学習に影響を与えますか?
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、以下を引き起こす状態です。
平均IQは平均を1標準偏差下回っていますが、ほとんどの子供はまだ正常範囲内です。ほとんどの子供にとって、学習への影響は全体的な能力のわずかな変化を意味しますが、一部の子供にとっては、その影響ははるかに重要です。 筋ジストロフィーの予後はどうですか?
MD患者の予後は、障害の種類と進行状況によって異なります。軽度で通常の寿命にわたって非常にゆっくりと進行する場合もあれば、重度の筋力低下、機能障害、および歩行能力の喪失を引き起こす場合もあります。
筋ジストロフィーは治りますか?
いかなる形態の筋ジストロフィーの治療法もありませんが、投薬や治療によって病気の進行が遅くなる可能性があります。ジストロフィン遺伝子を用いた遺伝子治療の人間による試験は、間近に迫っています。
筋ジストロフィーの子供をどのように助けますか?
筋ジストロフィーの課題への対処
- 病気について学びます。これはあなたがあなたの子供を助けるためにあなたが何ができるかを知るのを助けるでしょう。
- あなたの子供の強みに焦点を当てます。
- あなたの子供に彼または彼女の世話に対するいくらかの責任を与えてください。
- 考えられる課題に注意してください。
- サポートグループへの参加を検討してください。
- 現実的になりなさい。
ワクチンは筋ジストロフィーを引き起こす可能性がありますか?
ワクチン誘発性炎症性筋障害に関する散発的な報告には、B型肝炎ウイルス、カルメットゲラン破傷風、破傷風、インフルエンザ、百日咳、ポリオ、ジフテリア、ジフテリア-百日咳-破傷風、ジフテリアと緋色の熱の組み合わせ、およびジフテリア-百日咳-破傷風の症例が含まれます。ポリオワクチン。
最も一般的な筋ジストロフィーは何ですか?
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、筋ジストロフィーの最も一般的な形態。それは徐々に体の筋肉を弱くします。デュシェンヌ型筋ジストロフィーよりも軽度の症状を引き起こすベッカー型筋ジストロフィー。
医師はどのように筋力低下をテストしますか?
CTスキャンまたはMRIを使用して、体の内部構造を調べます。あなたの神経がどれだけうまく機能しているかを評価するための神経検査。筋電図(EMG)を使用して、筋肉の神経活動をテストします。感染症やその他の症状の兆候をチェックするための血液検査。
筋ジストロフィーは常に致命的ですか?
すべてのタイプの筋ジストロフィーはゆっくりと悪化しますが、これがどのくらいの速さで起こるかは大きく異なります。男の子のデュシェンヌ型筋ジストロフィーなど、一部のタイプの筋ジストロフィーは致命的です。他のタイプはほとんど障害を引き起こさず、人々は通常の寿命を持っています。