トリーチャーコリンズ症候群は知能に影響を与えますか？
質問者：Guarda Bendl |最終更新日：2020年1月30日
カテゴリ：医療健康手術
トリーチャーコリンズ症候群は、顔の骨やその他の組織の発達に影響を与える状態です。この障害の兆候と症状は、ほとんど目立たないものから重度のものまで、大きく異なります。トリーチャーコリンズ症候群の人は通常、正常な知能を持っています。
したがって、トリーチャーコリンズ症候群は障害ですか？トリーチャーコリンズ症候群は、頭の成長と発達に影響を及ぼし、顔の異常と難聴を引き起こす遺伝性疾患です。ほとんどの場合、子供の知性は影響を受けません。
また、トリーチャーコリンズ症候群はリボソームにどのように影響しますか？トリーチャーコリンズ症候群（TCOF1）遺伝子産物は、上流の結合因子と相互作用することにより、リボソームDNA遺伝子の転写に関与しています。特定の短鎖干渉RNAを使用したトリークル発現のダウンレギュレーションは、リボソームDNA転写と細胞増殖の阻害をもたらします。
また、トリーチャーコリンズ症候群の人の平均余命はどれくらいですか？
トリーチャーコリンズ症候群は治癒しません。症状は、再建手術、補聴器、言語療法、およびその他の支援機器で管理できます。平均余命は一般的に正常です。 TCSは50,000人に約1人で発生します。
トリーチャーコリンズ症候群はどの染色体上にありますか？
トリーチャーコリンズ症候群-2（TCS2; 613717）は、染色体13q12のPOLR1D遺伝子（613715）の突然変異によって引き起こされます。トリーチャーコリンズ症候群-3（TCS3; 248390）は、染色体6p21のPOLR1C遺伝子（610060）の突然変異によって引き起こされます。
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Auggieにはどのような障害がありますか？
トリーチャーコリンズ症候群
トリーチャーコリンズ症候群の症例はいくつありますか？
また、トリーチャーコリンズ症候群としても知られている下顎顔面異骨症、（TCS;マン[OMIM]分類システムにおけるオンラインメンデル遺伝のエントリー154500）は、出生70,000で1に40,000に1の間の範囲と推定有病率との継承発達障害であります。
トリーチャーコリンズ症候群はあなたを殺すことができますか？
場合によっては、予後は影響を受けた人の特定の症状と重症度に依存します。たとえば、TCSの非常に重症の症例は、気道の障害のために周産期死亡を引き起こす可能性があります。
頭蓋顔面奇形はどのくらい一般的ですか？
一般的な頭蓋顔面障害
口蓋裂は出生異常であり、新生児2,000人に1人が罹患し、男児に多く見られます。あまり議論されていないが同様の状態である口唇裂は、1,000人の出生ごとに約1人に影響を及ぼします。 トリーチャーコリンズ症候群は男性または女性でより一般的ですか？
TCSは男性と女性に同じ数の影響を及ぼします。有病率は、一般人口の10,000〜50,000人に1人と推定されています。一部の軽度の影響を受けた個人は診断されないままになり、一般集団における障害の真の頻度を決定することを困難にする可能性があります。
オーガストプルマンは実在の人物ですか？
「ワンダー」は、トリーチャーコリンズのように、顔の違いを持って生まれた架空の人物10歳のオギープルマンの物語です。 「ワンダー」は実在の人物に基づいたものではありませんが、その作者であるRJRJ
TCSの原因は何ですか？
TCSは、出生前に赤ちゃんの顔がどのように発達するかに影響を与える5番染色体上の1つまたは複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。約40％の確率で、片方の親が変異したTCS遺伝子を持っており、それを子供に受け継いでいます。
トリーチャーコリンズ症候群は人にどのように影響しますか？
トリーチャーコリンズ症候群は、顔の骨やその他の組織の発達に影響を与える状態です。難聴は、影響を受けたすべての個人の約半分で発生します。難聴は、音を伝達する中耳の3つの小さな骨の欠陥、または外耳道の発達不全によって引き起こされます。
コリンズ症候群はどのくらい一般的ですか？
トリーチャーコリンズ症候群（TCS）はまれな症状です。この状態は、顔の形成に影響を与える異常な遺伝子によって引き起こされます。難聴は一般的です。 TCSは、生まれた5万人に1人の赤ちゃんに影響を及ぼします。
誰が最初のトリーチャーコリンズ症候群を患っていましたか？
トムソンは1846年にこの症候群に最初に言及しました。1900年、英国の眼科医であるEトリーチャーコリンズ博士は、頬骨が非常に小さく、下まぶたに切り欠きがある2人の子供について説明しました。したがって、条件は彼からその名前を取得します。
どのようにしてトリーチャーコリンズ症候群になりますか？
遺伝子は世代から世代へと受け継がれます。遺伝子はペアで発生し、誰もが何千もの異なる遺伝子ペアを持っています。トリーチャーコリンズ症候群は、顔の発達に影響を与える5番染色体上の遺伝子の変化によって引き起こされると考えられています。約40％の確率で、片方の親がトリーチャーコリンズ症候群を患っています。
ジョノ・ランカスターには赤ちゃんがいましたか？
トリーチャーコリンズ症候群を患っているジョノ・ランカスターにとって、赤ちゃんを産むかどうかの決定は苦痛です。 26歳の時、城野は彼の外見に満足しているが、彼の顔面骨が子宮内で発達する方法に影響を与えた遺伝的障害は彼に何年もの苦痛を引き起こした。
アンジェルマン症候群の影響を受ける遺伝子は何ですか？
アンジェルマン症候群はUBE3A遺伝子の単一の突然変異によって引き起こされる可能性がありますが、アンジェルマン症候群につながる最も一般的な遺伝的欠陥は、染色体領域15q11-13での約4Mb（メガベース）の母体欠失であり、父方の刻印された脳でUBE3A発現の欠如を引き起こします地域。
どのようにして下顎顔面骨異形成症になりますか？
MFDは、常染色体優性遺伝パターンに従う遺伝的状態です。つまり、片方の親が症候群を患っている場合、50％の確率で子供に受け継がれます。それはまた、症候群の人の自然発生的な遺伝子突然変異に起因する可能性があります。
ピエールロビン症候群はどのように診断されますか？
ピエール・ロビン・シーケンスは、出生時の身体検査で診断できます。あなたの子供がピエールロビンシーケンスを持っているならば、あなたは治療が段階的に来ることを期待することができます。この状態は、聴覚、呼吸、摂食などのさまざまな機能に影響を与えるため、数人の専門家が子供の世話に関与します。