ベックウィズヴィーデマン症候群はいつ発見されましたか？
質問者：Ophelie Brookfield |最終更新日：2020年1月12日
カテゴリ：医療健康消化器疾患
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（BWS）は、 1960年代初頭に、J。ブルースベックウィズ博士とハンス-ルドルフヴィーデマン博士によって最初に特徴づけられました。
簡単に言えば、ベックウィズヴィーデマン症候群はどのくらい一般的ですか？ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、世界中の10,500〜13,700人の新生児に1人が罹患しています。軽度の症状のある人は診断されないため、この状態は実際にはこの推定値よりも一般的である可能性があります。
第二に、ベックウィズヴィーデマン症候群の症状は何ですか？ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の兆候と症状は次のとおりです。
- 新生児用のラージサイズ。
- 額またはまぶたの赤いあざ（nevus flammeus）
- 耳たぶのしわ。
- 大きな舌（巨舌）
- 低血糖。
- 腹壁欠損（臍ヘルニアまたは臍帯ヘルニア）
- いくつかの臓器の拡大。
同様に、ベックウィズヴィーデマン症候群は遺伝性ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群または片側肥大の症例の約10〜15％は遺伝性であり、親から子供に受け継がれる可能性があります。これらの場合、影響を受けた親または保因者の親が妊娠中に遺伝的異常を子供に伝える可能性は最大50パーセントです。
ベックウィズヴィーデマン症候群は障害ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群または孤立性片側肥大の子供または大人は、悲しみ、不安、または怒りを感じることがあります。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群を引き起こす変化を伴う一部の人々は、一部の州では、障害補償、生命保険、または介護保険の取得に問題を抱えている可能性があります。
21関連する質問の回答が見つかりました
ベックウィズヴィーデマン症候群の治療法はありますか？
BWSのための治療法はありませんが、症状の多くに利用可能な治療法があります。治療は舌（巨大舌の修理）のサイズを小さくするomphaloceleまたは他の先天性欠損、または手術を修復するために低血糖症のための薬物療法、外科手術を含むことができます。
大きな舌はダウン症の兆候ですか？
ダウン症候群を持つ人々は、大きな舌を有していてもよく、またはそれらは平均的な大きさの舌と彼らの口のために自分の舌が大きすぎます小さな上顎を有することができます。ダウン症の人は、舌に溝や裂傷があることもよくあります。
大きな舌とは何ですか？
巨舌は、異常に大きな舌の医学用語です。舌の重度の肥大は、話すこと、食べること、飲み込むこと、および眠ることにおいて美容上および機能上の困難を引き起こす可能性があります。巨舌はまれであり、通常は子供に発生します。
ヴィーデマンシュタイナー症候群とは何ですか？
Wiedemann – Steiner症候群は、発達の遅れ、異常な顔の特徴、低身長、および筋緊張の低下（筋緊張低下）を引き起こすまれな遺伝性疾患です。これまでに報告されたすべてのケースは散発的です。この症候群は、1989年にハンス・ルドルフ・ヴィーデマンによって最初に説明されました。
コステロは何人いますか？
この状態は非常にまれです。それはおそらく世界中で200から300人に影響を及ぼします。コステロ症候群の有病率の報告された推定値は、30万人に1人から125万人に1人の範囲です。
片側肥大症候群とは何ですか？
片側肥大は、体の片側（片側）、右側または左側のみの過剰な（過）成長（トロフィー）が存在する状態です。異常増殖は、脚や腕などの体の一部、または体のいくつかの異なる領域にのみ影響を与える可能性があります。
半過形成は遺伝的ですか？
何が片側過形成を引き起こすのか正確には誰も確信していませんが、この障害が家族で起こっているといういくつかの証拠があります。遺伝学が役割を果たしているように見えますが、片側過形成を引き起こすと思われる遺伝子は人によって異なります。 11番染色体の突然変異は半過形成に関連していると疑われています。
歌舞伎症候群とは？
歌舞伎症候群（以前は歌舞伎メイク症候群（KMS）または新川黒木症候群としても知られていました）は、遺伝的起源の先天性障害です。日本の伝統的な演劇形式である歌舞伎で使用される舞台化粧に、影響を受けた個人の顔が似ていることから、歌舞伎症候群と呼ばれています。
大きな舌の原因は何ですか？
巨舌は、ほとんどの場合、腫瘍などの成長ではなく、舌の組織量の増加によって引き起こされます。この状態は、以下を含む特定の遺伝性または先天性（出生時に存在する）障害で見られます：先端巨大症（体内に過剰な成長ホルモンが蓄積する）
どの癌が、舌の臍帯ヘルニアの拡大や半過形成などの先天性奇形症候群に関連していますか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（/ ˈb？kˌw？θˈviːd？.m？n /;略してBWS）は、通常出生時に見られる異常増殖障害であり、小児がんのリスクの増加と特定の先天性の特徴を特徴としています。
ソトス症候群の原因は何ですか？
ソトス症候群（脳ギガンティズム）は、5番染色体上のNSD1遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患であり、生後数年間の過度の身体的成長を特徴としています。
プロテウス症候群の原因は何ですか？
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。遺伝性ではありませんが、妊娠初期の発育中の赤ちゃん（胎児）の体細胞にランダムな突然変異として発生します。 AKT1遺伝子の変異は、体細胞の一部にのみ影響を及ぼします。
赤ちゃんが大きな舌を持っているとはどういう意味ですか？
彼らは大きな舌を持っています
赤ちゃんの舌が平均よりも大きい場合、つまり巨舌症と呼ばれる状態の場合、通常よりも舌が突き出ることがあります。巨舌症は、ダウン症やベックウィズ-ヴィーデマン症候群などの症候群の1つの症状として発生する可能性があります。 フレイジャー症候群とは何ですか？
フレイジャー症候群は、腎臓と生殖器に影響を与える状態です。フレイジャー症候群は、幼児期に始まる腎臓病を特徴としています。冒された女性は通常正常な性器と性腺を持っていて、状態の腎臓の特徴だけを持っています。
半過形成は危険ですか？
半過形成は先天性の異常増殖障害であり、非対称性は軽度から重度の範囲に及ぶ可能性があります。片側過形成は胚性腫瘍、主にウィルムス腫瘍および肝芽腫のリスク増加と関連しているため、診断を確立することは重要です。
半過形成はどのように診断されますか？
診断。片側過形成は臨床検査で診断され、CTスキャンやMRIなどの放射線検査で補足されます。
孤立した片側肥大とは何ですか？
概要。単離されたhemihyperplasia、以前単離さ片側肥大と呼ばれるが、胚腫瘍、主にウィルムス腫瘍および肝芽腫のリスクの増加と関連する先天性異常増殖障害です。