ベックウィズヴィーデマン症候群の治療法はありますか？
質問者：Jianwu Kreuzwieser |最終更新日：2020年3月2日
カテゴリ：医療健康消化器疾患
BWSのための治療法はありませんが、症状の多くに利用可能な治療法があります。治療は舌（巨大舌の修理）のサイズを小さくするomphaloceleまたは他の先天性欠損、または手術を修復するために低血糖症のための薬物療法、外科手術を含むことができます。
このうち、ベックウィズヴィーデマン症候群は障害ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群または孤立性片側肥大の子供または大人は、悲しみ、不安、または怒りを感じることがあります。ベックウィズ-ヴィーデマン症候群を引き起こす変化を伴う一部の人々は、一部の州では、障害補償、生命保険、または介護保険の取得に問題を抱えている可能性があります。
同様に、ベックウィズヴィーデマン症候群は遺伝性ですか？ベックウィズ-ヴィーデマン症候群または片側肥大の症例の約10〜15％は遺伝性であり、親から子供に受け継がれる可能性があります。これらの場合、影響を受けた親または保因者の親が妊娠中に遺伝的異常を子供に伝える可能性は最大50パーセントです。
このように、ベックウィズヴィーデマン症候群の症状は何ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の兆候と症状は次のとおりです。
- 新生児用のラージサイズ。
- 額またはまぶたの赤いあざ（nevus flammeus）
- 耳たぶのしわ。
- 大きな舌（巨舌）
- 低血糖。
- 腹壁欠損（臍ヘルニアまたは臍帯ヘルニア）
- いくつかの臓器の拡大。
片側肥大症候群とは何ですか？
片側肥大は、体の片側（片側）、右側または左側のみの過剰な（過）成長（トロフィー）が存在する状態です。異常増殖は、脚や腕などの体の一部、または体のいくつかの異なる領域にのみ影響を与える可能性があります。
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大きな舌はダウン症の兆候ですか？
ダウン症候群を持つ人々は、大きな舌を有していてもよく、またはそれらは平均的な大きさの舌と彼らの口のために自分の舌が大きすぎます小さな上顎を有することができます。ダウン症の人は、舌に溝や裂傷があることもよくあります。
ベックウィズヴィーデマン症候群はどのくらい一般的ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、世界中の10,500〜13,700人の新生児に1人が罹患しています。軽度の症状のある人は診断されないため、この状態は実際にはこの推定値よりも一般的である可能性があります。
大きな舌の原因は何ですか？
舌の肥大の最も一般的な原因は、血管奇形（例：リンパ管腫または血管腫）および筋肥大（例：ベックウィズ-ヴィーデマン症候群または片側過形成）です。見かけの巨舌は、ダウン症でも発生する可能性があります。
片側肥大はそれ自体を矯正しますか？
片側過形成の治療法はありません。治療は、腫瘍の成長について患者をスクリーニングし、腫瘍を治療することに重点が置かれています。手足のサイズが異常な場合は、整形外科治療と矯正靴をお勧めします。
ベックウィズヴィーデマン症候群の原因は何ですか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群のほとんどの症例は、染色体11p15のBWSクリティカル領域（IC1およびIC2）の刷り込み遺伝子の異常な調節によって引き起こされます。 5いくつかの遺伝的メカニズムの1つによって引き起こされます。影響を受けた人々の約10％から15％は、複数の影響を受けた人がいる家族の一員です。
半過形成はどのように診断されますか？
診断。片側過形成は臨床検査で診断され、CTスキャンやMRIなどの放射線検査で補足されます。
半過形成は危険ですか？
半過形成は先天性の異常増殖障害であり、非対称性は軽度から重度の範囲に及ぶ可能性があります。片側過形成は胚性腫瘍、主にウィルムス腫瘍および肝芽腫のリスク増加と関連しているため、診断を確立することは重要です。
プロテウス症候群は遺伝しますか？
プロテウス症候群は、発達初期に発生するAKT1遺伝子の突然変異によって引き起こされるため、この障害は遺伝せず、家族で発症することはありません。
なぜ私の赤ちゃんは大きな舌を持っているのですか？
赤ちゃんの舌が平均よりも大きい場合、つまり巨舌症と呼ばれる状態の場合、通常よりも舌が突き出ることがあります。巨舌は、遺伝学、または舌の異常な血管または筋肉の発達が原因で発生する可能性があります。また、甲状腺機能低下症や腫瘍などの症状が原因である可能性もあります。
ヴィーデマンシュタイナー症候群とは何ですか？
Wiedemann – Steiner症候群は、発達の遅れ、異常な顔の特徴、低身長、および筋緊張の低下（筋緊張低下）を引き起こすまれな遺伝性疾患です。これまでに報告されたすべてのケースは散発的です。この症候群は、1989年にハンス・ルドルフ・ヴィーデマンによって最初に説明されました。
コステロは何人いますか？
この状態は非常にまれです。それはおそらく世界中で200から300人に影響を及ぼします。コステロ症候群の有病率の報告された推定値は、30万人に1人から125万人に1人の範囲です。
どの癌が、舌の臍帯ヘルニアの拡大や半過形成などの先天性奇形症候群に関連していますか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（/ ˈb？kˌw？θˈviːd？.m？n /;略してBWS）は、通常出生時に見られる異常増殖障害であり、小児がんのリスクの増加と特定の先天性の特徴を特徴としています。
フレイジャー症候群とは何ですか？
フレイジャー症候群は、腎臓と生殖器に影響を与える状態です。フレイジャー症候群は、幼児期に始まる腎臓病を特徴としています。冒された女性は通常正常な性器と性腺を持っていて、状態の腎臓の特徴だけを持っています。
巨舌の原因は何ですか？
巨舌は、ほとんどの場合、腫瘍などの成長ではなく、舌の組織量の増加によって引き起こされます。この状態は、以下を含む特定の遺伝性または先天性（出生時に存在する）障害で見られます：先端巨大症（体内に過剰な成長ホルモンが蓄積する）
ベックウィズヴィーデマン症候群はいつ発見されましたか？
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（BWS）は、 1960年代初頭に、J。ブルースベックウィズ博士とハンス-ルドルフヴィーデマン博士によって最初に特徴づけられました。
どうやってヌーナン症候群になりますか？
ヌーナン症候群は遺伝的変異によって引き起こされ、子供が影響を受けた遺伝子のコピーを親から受け継ぐときに獲得されます（優性遺伝）。また、自然突然変異として発生することもあります。つまり、家族歴はありません。
あなたの体の片側は大きいですか？
あなたの体の片側がもう片方よりも強い場合、それは一般的に片側も少し大きいことを意味します。あなたの体により多くの筋肉を加えることによって、あなたはあなたの新陳代謝を高め、あなたの体に毎日より多くのカロリーを燃焼させるでしょう。