ワールデンブルグ症候群とは何ですか?
質問者:Ievgeniia Zumaquero |最終更新日:2020年6月11日
カテゴリ:医療の目と視力の状態
ワールデンブルグ症候群は、難聴や髪、皮膚、目の色の変化(色素沈着)を引き起こす可能性のある遺伝的状態のグループです。ワールデンブルグ症候群のほとんどの人は正常な聴力を持っていますが、中等度から重度の難聴は片方または両方の耳で発生する可能性があります。
さらに、ワールデンブルグ症候群の症状は何ですか?症状には以下が含まれます:
- 口唇裂(まれ)
- 便秘。
- 難聴(II型疾患でより一般的)
- 非常に薄い青い目または一致しない目の色(虹彩異色症)
- 淡い色の肌、髪、目(部分的な白皮症)
- 関節を完全に矯正することの難しさ。
- 知的機能がわずかに低下する可能性があります。
上記のほかに、ブルーアイ症候群とは何ですか?ブルーアイ病は、脳炎、肺炎、子豚の呼吸器疾患によって一般的に識別されるウイルス性疾患です。また、成豚の生殖障害を引き起こし、角膜の瘢痕化を特徴とする眼の障害である角膜混濁とはめったに識別されません。
このように、ワールデンブルグ症候群は障害ですか?
ワールデンブルグ症候群(WS)は、色素脱失と聴覚障害を引き起こす遺伝性疾患です。追加の症状に応じて、WSはWS1、WS2、WS3、WS4の4つのタイプに分類されます。メラノサイトの欠如は、皮膚、髪、目の色素沈着、および蝸牛の聴覚機能に影響を与えます。
ワールデンブルグ症候群1型とは何ですか?
ワールデンブルグ症候群1型は、目が広く間隔を空けて見える、先天性難聴、および虹彩、髪の毛、皮膚の斑状の色素障害を特徴とする遺伝的状態です。ワールデンブルグ症候群1型は、常染色体優性遺伝です。
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人々はどのようにしてワールデンブルグ症候群になりますか?
ワールデンブルグ症候群は通常、常染色体優性パターンで遺伝します。これは、各細胞の変化した遺伝子の1つのコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味します。ほとんどの場合、影響を受けた人には、その状態の親が1人います。
ワールデンブルグ症候群をどのようにテストしますか?
診断。ワールデンブルグ症候群は、明らかな臨床的特徴を観察する医師によって診断されることがよくあります。これらには、皮膚の色素沈着、目や髪の色、場合によっては難聴が含まれます。
どんな病気があなたの目を遠くに離しますか?
ワールデンブルグ症候群
青い目は突然変異ですか?
科学者たちは、6、000〜10、000年前に発生し、今日地球上で生きているすべての青い目の人間の目の色の原因である遺伝子変異を追跡しました。新しい研究によると、青い目の人には共通の祖先が1人います。
目が離れすぎているときは?
眼窩隔離症は、目の周りの骨の位置が通常よりも横にある状態です。これにより、目が離れすぎて、外観が大きく変形します。これは、眼窩骨切り術と呼ばれる手順で修正できます。
最もまれな症候群は何ですか?
世界で最も希少な病気の5つ
- RPIの不足。
- フィールド条件。
- くる。
- メトヘモグロビン血症。
- ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア。より頻繁に早老症と呼ばれるこの病気は、800万人に1人の子供に発症し、遺伝的変異により、幼児期に始まる急速な老化の出現を引き起こします。
ワールデンブルグ症候群はどの染色体に影響を及ぼしますか?
ワールデンブルグ症候群1型(WS1)は、染色体2q36のPAX3遺伝子(606597)のヘテロ接合変異によって引き起こされるため、このエントリでは番号記号(#)が使用されます。ワールデンブルグ症候群3型(WS3; 148820)も、PAX3遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
誰かがアッシャー症候群にかかっているかどうかをどうやって見分けることができますか?
アッシャー症候群
- 初期の症状:難聴または難聴(通常は出生時から)
- 後期症状:周辺(側面)視力の喪失、暗視力の低下。
- 診断:拡張眼科検査、視野検査、聴力検査、バランス検査。
- 処理:
ワールデンブルグ症候群はどのように難聴を引き起こしますか?
ワールデンブルグ症候群の同定された原因が関与しているワールデンブルグSydromeのタイプに応じて、EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、SNAI2、及びSOX10遺伝子に変異を含みます。これらの遺伝子のいずれかに変異があると、難聴、色素沈着の問題、ヒルシュスプルング病に関連する腸の問題が発生します。
ワールデンブルグ症候群で死ぬことはできますか?
ヒルシュスプルング病による腸偽閉塞による死亡につながります。ただし、EDNRBの単一コピーに変異があると、ワールデンブルグ症候群タイプ4Aの場合と同様に、難聴を伴う斑状の白いオーバーコートが生成されます。
症候群の種類は何ですか?
特定の遺伝性症候群についてもっと知るにはどうすればよいですか?
- YourChild:アンジェルマン症候群。
- 猫鳴き症候群(5 P-)
- YourChild:ダウン症(トリソミー21)
- YourChild:脆弱X症候群。
- クラインフェルター症候群。
- YourChild:神経線維腫症。
- YourChild:プラダーウィリー症候群。
- YourChild:レット症候群。
間隔の広い目とはどういう意味ですか?
両眼隔離症は、2つの臓器または身体部分の間の異常に増加した距離であり、通常、眼窩(目)間の距離の増加、または眼窩隔離症を指します。両眼隔離症は、エドワーズ症候群(18トリソミー)、1q21を含むさまざまな症候群の症状です。
ぶち症は遺伝性ですか?
Pinterestでシェアぶち症は常染色体優性の遺伝性疾患であり、影響を受けた人の大多数は額の近くに白い髪の毛があります。ぶち症は、メラニン生成に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。
アイスブルーの目の原因は何ですか?
新しい研究によると、青い目の人は単一の共通の祖先を持っています。科学者のチームは、青い目を引き起こす遺伝子変異を追跡しました。この突然変異は、私たちの髪、目、皮膚に色を与える色素であるメラニンの生成に関与する、いわゆるOCA2遺伝子に影響を及ぼしました。
何が平らな顔を引き起こしますか?
未発達の目のソケット、頬骨、および下顎は、顔が平らに見える原因になります。さらに、垂れ下がったまぶた(眼瞼下垂)と一緒に目の小さな下向きの傾斜は、顔の全体的な不均一性を追加します。
ワールデンブルグ症候群を発見したのは誰ですか?
ワールデンブルグ症候群(WS)はオランダの眼科医1947年に、最初の損失、ディストピアのcanthorumを聞いて患者に説明し、ペトリュスヨハネス・ワールデンブルグ、にちなんで命名された(すなわち、目の内側の眼角の横方向の変位)、および網膜色素性の違い。
一部の人々の目が遠く離れているのはなぜですか?
目を大きく離して配置すると、眼窩隔離症と呼ばれる解剖学的特徴を示すことができます。これは、さまざまな症候群の症状である可能性があります。ただし、目が少しハイパーテロリックである場合は、心配する必要はありません。実際、もしあなたの目がたまたまあなたが良い仲間にいるほとんどの人より少し離れているなら。