ダウン症候群、ターナー症候群、およびクラインフェルター症候群は、プライマリケア医が遭遇する最も一般的な染色体異常を構成します。ダウン症は通常、出生時に認識され、ターナー症候群は青年期まで認識されないことが多く、クラインフェルター症候群の男性の多くは診断されません。

さらに、女の子はクラインフェルター症候群を持つことができますか？クラインフェルター症候群は、細胞内に余分なX染色体が存在することに起因する、少年と男性の性染色体障害です。人々は通常、各細胞に46の染色体を持っており、そのうちの2つは性染色体です。女性には2つのX染色体（46、XX）があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体（46、XY）があります。

同様に、ダウン症はXXYですか？

1956年にヒトの正しい染色体数が46であることが発見されたことで、臨床細胞遺伝学の新しい領域が急速に成長し始めました。ダウン症候群（21トリソミー）、ターナー症候群（45、X）、クラインフェルター症候群（47、 XXY ）など、染色体数が変化したいくつかの主要な染色体症候群が報告されました。

ターナー症候群とクラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群（KS）は男性600人に1人、ターナー症候群（TS）は女性2500人に1人に発症します。これらの2つの疾患は、SK男性（47XXY）の1つの余分なXとSTの女の子（45 X）のXの喪失を特徴とする最も性染色体障害です。