フォンギエルケ病とは何ですか？
質問者：Bright Bialeck |最終更新日：2020年5月24日
カテゴリ：医療健康ホルモン障害
フォンギエルケ病は、体がグリコーゲンを分解できない状態です。グリコーゲンは、肝臓や筋肉に蓄えられている血糖値（ブドウ糖）の一種です。それは通常あなたがそれを必要とするときあなたにより多くのエネルギーを与えるためにブドウ糖に分解されます。フォンギエルケ病は、I型糖原病（GSD I）とも呼ばれます。
また、糖原病の症状は何ですか？GSDの一般的な症状には次のものがあります。
- 十分に速く成長していません。
- 暑い時期に快適に感じられない（熱不耐症）
- あざができやすい。
- 低血糖（低血糖）
- 肝腫大。
- 腫れたお腹。
- 筋緊張低下（筋緊張低下）
- 運動中の筋肉痛とけいれん。
続いて、質問は、コリ病とは何ですか？グリコーゲン貯蔵病III型（GSDIIIまたはコリ病としても知られています）は、体の細胞にグリコーゲンと呼ばれる複合糖質が蓄積することによって引き起こされる遺伝性疾患です。蓄積されたグリコーゲンは構造的に異常であり、特定の臓器や組織、特に肝臓や筋肉の機能を損ないます。
それでは、なぜフォンギエルケ病で乳酸アシドーシスが発生するのでしょうか。
したがって、フォンギエルケ病の患者は、重度の空腹時低血糖とグリコーゲンの蓄積があります。これは、急性フォンギエルケ病の重要な発見である乳酸アシドーシスとして臨床的に現れます。乳酸は尿細管での輸送に関して尿酸と競合するため、尿酸も体内に蓄積します。
糖原病はどのように治療されますか？
一般に、糖原病（GSD）を治療するための特定の治療法はありません。場合によっては、食事療法が役立つことがあります。食事療法を細心の注意を払って遵守することで、肝臓のサイズを縮小し、低血糖を防ぎ、症状を軽減し、成長と発達を可能にする可能性があります。
34関連する質問の回答が見つかりました
糖原病はどのように診断されますか？
腹部超音波検査–肝臓が肥大しているかどうかを確認します。組織生検–筋肉または肝臓の組織サンプルをテストして、存在するグリコーゲンまたは酵素のレベルを測定します。遺伝子検査–さまざまな酵素の遺伝子に関する問題を探すこと。遺伝子検査はGSDを確認することができます。
グリコーゲンが枯渇しているかどうかをどうやって知るのですか？
グリコーゲン枯渇の兆候と症状
- 強度とパワーの低下。
- 知覚される運動の増加率。
- 骨格筋の「平坦さ」の感覚。
- 一晩減量（水）を増やします。
- 回復の欠如。
- 長時間のトレーニング中の運動パフォーマンスを低下させます。
最も一般的な糖原病は何ですか？
タイプI（フォン・ギールケ病） -これは、糖原病の最も一般的なタイプであり、すべての糖原病の症例の90％を占めています。タイプII（ポンペ病、酸性マルターゼ欠乏症）タイプIII（コリ病）
糖原病は治りますか？
糖原病はどのように治療されますか？現在、GSDの治療法はありません。診断後、GSDの子供は通常、内分泌学と代謝の専門家を含むいくつかの専門家によって世話をされます。この病気の専門知識を持つ特定の栄養士が関与する必要があります。
グリコーゲンがない場合はどうなりますか？
このように、食事療法の開始時にグリコーゲンが急速に枯渇すると、水分量が減少します。時間が経つにつれて、グリコーゲン貯蔵は更新され、水の重量は戻り始めます。これが起こるとき、減量が失速や高原があります。最初に経験した利益は、脂肪ではなく水からもたらされ、一時的なものにすぎません。
グリコーゲンが多すぎるとどうなりますか？
セル内に格納されてあまりにも多くのグリコーゲンと脂肪が毒性であり得ます。この蓄積は、体全体の臓器や組織、特に肝臓や腎臓に損傷を与え、GSDIの兆候や症状を引き起こします。
どの酵素がグリコーゲンを分解しますか？
グリコーゲンホスホリラーゼ
糖原病で死ぬことはできますか？
しばしば致命的な遺伝性糖原病の潜在的な治療戦略が研究者によって特定されました。肝臓から血流にブドウ糖が放出されないと、患者は非常に低い血糖値を示し、発作、昏睡、死に至る可能性があります。
糖新生はどこで起こりますか？
脊椎動物では、糖新生は主に肝臓で起こり、程度は少ないが腎臓の皮質で起こる。反芻動物では、これは継続的なプロセスになる傾向があります。他の多くの動物では、このプロセスは、絶食、飢餓、低炭水化物ダイエット、または激しい運動の期間中に発生します。
フォンギエルケはどのようにして高尿酸血症を引き起こしますか？
GSDのトリグリセリドレベルは正常の数倍に達する可能性があり、「代謝制御」の臨床指標として機能します。増加世代の組み合わせから高尿酸血症結果とはG6Pの増加量は、ペントースリン酸経路を介して代謝されるときに生成される尿酸の排泄を減少させました。
ポンペ病の原因は何ですか？
ポンペ病は、グリコーゲンと呼ばれる複雑な糖をエネルギーとして分解するタンパク質を体が作れないときに起こります。糖分が多すぎると、筋肉や臓器に損傷を与えます。ポンペ病は筋力低下と呼吸困難を引き起こします。主に肝臓、心臓、筋肉に影響を及ぼします。
低血糖が乳酸アシドーシスを引き起こすのはなぜですか？
乳酸アシドーシスの最も頻繁な原因は、組織灌流障害です。これは、組織の低酸素症を引き起こすさまざまなショック状態によって引き起こされます。まれに、リンパ腫や白血病が低血糖を伴う乳酸アシドーシスを引き起こすことが知られています。
フォンギエルケ病の生化学的根拠は何ですか？
フォンギエルケ病は、グリコーゲンからブドウ糖を放出するタンパク質（酵素）が体に不足している場合に発生します。これにより、特定の組織に異常な量のグリコーゲンが蓄積します。グリコーゲンが適切に分解されない場合、それは低血糖につながります。
フォンギエルケ病で肝臓が肥大するのはなぜですか？
この障害は、わずかに低い血糖値（低血糖症）を特徴としています。グリコーゲンの過剰量（炭水化物から来るエネルギーの保存形式）は、肝臓（肝腫）の拡大を引き起こし、肝臓に堆積されています。
乳酸アシドーシスとは何ですか？
乳酸アシドーシスは、人が乳酸を過剰生産または十分に活用していないときに始まる代謝性アシドーシスの一種であり、彼らの体はこれらの変化に適応することができません。乳酸の蓄積は、ブドウ糖とグリコーゲンを分解するのに十分な酸素が筋肉にないときに発生します。これは嫌気性代謝と呼ばれます。
コリ回路の目的は何ですか？
乳酸サイクルとしても知られるコリ回路は、乳酸を管理するために使用される生化学的経路であり、筋肉活動中または酸素の非存在下（低酸素血症など）で嫌気性代謝によって生成されます。筋肉では、ブドウ糖は解糖によってピルビン酸に変換され、その過程でATPを生成します。
糖原病1型とは？
糖原病1型は、体の細胞にグリコーゲンと呼ばれる複雑な糖が蓄積することによって引き起こされる遺伝性疾患です。特定の臓器や組織、特に肝臓、腎臓、小腸にグリコーゲンが蓄積すると、正常に機能する能力が損なわれます。