骨形成不全症（OI）は、出生時に存在する遺伝性（遺伝性）の骨障害です。もろい骨の病気としても知られています。 OIで生まれた子供は、壊れやすい（骨折する）柔らかい骨、正常に形成されない骨、その他の問題を抱えている可能性があります。兆候と症状は、軽度から重度までさまざまです。

続いて、問題は、骨形成不全症が人の生活にどのように影響するかということです。軽度の症例は、人の生涯にわたってほんのわずかな骨折を伴う場合があります。その他の合併症には、難聴、心不全、脊椎の問題、奇形などがあります。骨形成不全症は、出生前または出生直後の赤ちゃんに発生した場合、生命を脅かすことがあります。

これに関して、どのような体のシステムがもろい骨の病気の影響を受けていますか？

骨形成不全症（OI）または脆性骨疾患は、複雑で変化に富んだ、まれな疾患です。主な特徴は壊れやすい骨格ですが、他の多くの体のシステムも影響を受けます。 OIは、骨形成、骨強度、および他の組織の構造に影響を与える遺伝子の突然変異（変化）によって引き起こされます。

脆性骨疾患はどのように発生しますか？

脆性骨疾患は、骨を作るために使用されるタンパク質である1型コラーゲンを生成する遺伝子の欠陥または欠陥によって引き起こされます。欠陥のある遺伝子は通常遺伝します。ただし、場合によっては、遺伝的変異または変化が原因となることがあります。