La acondroplasia seheredasiguiendounpatrónautosómicododominate 、es decir、una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca laenfermedad。 En estos casos、los padressuelenserdetamañonormalylasprobabilidades dequetenganotroniñoconestaenfermedadson muyremotas。

同様に、¿Quéは軟骨無形成症を引き起こしますか？ La causa de estetrastornoesunamutaciónenelgenque codifica para el receive 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3（FGF3）、localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen：G1138A yG1138C。 En el 98％de los casos de acondroplasia 、sesufreestamutación。 ？

また、知っておくべきことは、¿Cómosediagnósticalaacondroplasia？

Eldiagnóstico出生前プエデ生産偶発的メンテデュランテウナエコグラフィア出生前ルチナリアエンエル3ºトリメストレ。 En embarazos de alto riesgo、o en aquellos en los que se sospeche acondroplasia traslaecografía、puede estudiarse el ADNfetalparalamutaciónFGFR3paraconfirmareldiagnóstico。

¿Quétipodediscapacidadesla acondroplasia？

La Acondroplasiaesundefectodecaráctercongénitoqueafectaalcrecimiento del esqueleto; como consecuencia este tiene un menor crecimiento y adquiere una formaespecial。 En ausencia de complicaciones、 elacondroplásicopuedenopresentar discapacidadsignificativa 。