¿Cómoseproducelaacondroplasia？
質問者：シエラビドー|最終更新日：2020年4月17日
カテゴリー：健康な生活シニアヘルス
La causa de estetrastornoesunamutaciónenelgenque codifica para el receive 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3（FGF3）、localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen：G1138A yG1138C。エン・エル・デ・98％ロスcasosデacondroplasia、SE sufre ESTAmutación。 ？
これに関して、¿Cómosetransmitela acondroplasia？Un cambio de gen（tambiénllamado "mutación"）causa laacondroplasia 。 Los Genes SonPartedelascélulasdelcuerpoqueguardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece yfunciona。失われた遺伝子は、パパにヒジョスを伝達します。 El cambio de gen es un cambio a las instrucciones de ungen。
上記のほかに、¿Cómosedetectala acondroplasia？
- タマニョデカベザグランデコンフレンテアンプリア。
- プエンテデラナリズアプラナド。
- Dientesapiñadosotorcidos。
- Brazos、piernas y dedos cortos、perotorsodetamañonormal。
- Brazosymuslosmásacortados。
- Parte lower de las piernasarqueadas。
このように、¿Cuándoseは軟骨無形成症を引き起こしますか？
La acondroplasia es debida a uncambioenlainformacióngenéticaquerecibeelfactor receive de crecimiento de fibroplastos、célulasquehacenque los huesos crezcan a lolargo。 La acondroplasia aparececomounamutaciónespontánea、que tiene lugar por azar cada vente mil nacimientosaproximadamente。
¿Cómonacenlosenanos？
La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de enanismoproporcionado。 Seproducecuandolaglándulahipófisisnoproduceunsuministro adecuado de la hormona del crecimiento、que es basic para el crecimiento normal en lainfancia。
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¿Quémutaciongeneralaacondroplasia？
ラacondroplasiaは通常デcartílago（particularmenteエンロスhuesosラーゴスデロスブラゾスYラスpiernas）カンビオ未グルポデenfermedadesデルcrecimiento OSEO QUE impide ELをESらhueso conocidasコモcondrodisplasias。 La acondroplasia es causada por mutaciones en el genFGFR3 。 Laherenciaesautosómicadominone。
¿Quéafectalaacondroplasia？
ラacondroplasiaは、ES未trastornogenéticoQUE afectaらcrecimiento OSEO Y原因EL TIPO飾るmáscomúnデenanismo、siendo責任がデルロスcasosド70％。 Laaparienciacaracterísticadelenanismocausadopor acondroplasia se observa desde el momento delnacimiento。
¿Quécausalaenfermedadde Marfan？
原因。エルsíndromeデマルファンES UNA enfermedad causada POR UNAalteracióngenéticaEN EL cromosoma 15ラスmutaciones QUE SE producenエン遺伝子デエステcromosoma provocan alteracionesエンproteínasQUEフォアマンPARTEデルtejido conectivo。 Esta enfermedad afecta tanto a hombres como amujeres。
¿Cómosabresiunniñotieneacondroplasia？
Tipos de enanismo
- unacabezademayortamañoprovistadeunafrenteprompente。
- nariz con un puenteaplanado。
- manos y dedoscortos。
- parte bajadelaespaldamásarqueadadelonormal（腰椎過前弯症）
- 内反膝。
¿Cómoselesllamaa las personas con enanismo？
Laacondroplasiaeseltipomáscomúndeenanismo 。 Esunproblemagenéticoqueafectaaproximadamenteentre una en 15,000 a una en 40,000personas。 Hace que sus brazos y piernas seancortosencomparaciónconsucabezaytronco。
¿Cuáleslaalturade un enano？
Síntomasycausasdelenanismo
El enanismo seは、generalmente como altura Adulta que sea abajo de 4 pies 10 pulgadas （147 cm）y la altura media entre individuos con enanismo es 4 pies （122 cm）を定義します。 ¿Quéorganossonafectadospor el enanismo？
Es la causa de algunos casos deenanismo 。 Seはcomoconsecuencia de unaenfermedaddelaglándulatiroidesを生産します。
¿Cómosellamanaenfermedad que afecta el crecimiento？
Enfermedades内分泌
Cuando presente un trastorno del sistema endocrino、el crecimiento puededetenerse。ロスtrastornos endocrinos incluyen：Deficienciaデラhormonaデルcrecimiento（somatotrofina）：エスタenfermedad POCOcomúnSE農産物cuando ELニベルデhormonaデルcrecimientoデ国連ニーニョES escaso O nulo。 ¿Porquéseは先端巨大症を引き起こしますか？
ラacromegalia ES UNAafecciónPOCO frecuente。 Seのpresenta cuandoラhipófisisdemasiada hormonaデルcrecimientoを作り出します。エスタcontrolaは、ラ・デル・crecimiento、Y分泌物VARIASのhormonas、ポルejemploを生み出します。 Normalmente untumor nocanceroso（benigno）enlahipófisisliberademasiadahormona delcrecimiento。
¿QuéeselSíndromedeApert？
ElsíndromedeApertesun tipo de acrocefalosindactilia、untrastornocongénitocaracterizadospordeformacionesenelcráneo、cara、manos ypies。 Seのsuele clasificarコモ国連síndromeデルアルコbranquial、詐欺afectaciónデルプライマーアルコbranquial。 que en los humanoses前駆体delmaxilarymandíbula。
¿QuéesladisplasiaTanatoforica？
Ladisplasiatanatofórica （DT） esunadisplasiaesqueléticagraveygeneralmentemortal que se presenta en el periodo prenatal y se caracteriza por micromelia、macrocefalia、tóraxangostoyrasgos phaseesdistintivos。
¿Cómosabresitienesenanismo？
Diagnósticoデルenanismo
Algunos tiposデenanismo SE pueden detectarエンラスpruebas prenatales、ペロラmayoría・デ・ロス・casosデenanismoなしSE detectan hasta queのdespuésデナスカエルBEBE。 En estos casos、elmédicohaceeldiagnósticobasándoseenelアスペクト・デル・ベベ、supatróndecrecimientoyradiografíasóseas。 ¿Cuántostiposdeenanismohay？
デ会派コンラacondroplasia Yラdisplasiadiastrófica、息子宇野ロスtipos飾るmásfrecuentesデenanismo。 Tipos de enanismo
- unacabezademayortamañoprovistadeunafrenteprompente。
- nariz con un puenteaplanado。
- manos y dedoscortos。
- parte bajadelaespaldamásarqueadadelonormal（腰椎過前弯症）
- 内反膝。
¿Cuáleselpaísquetienemásenanos？
マスド国連centenarデenanos SE encuentra viviendo actualmenteエン国連ペケーノプエブロ・デル・シュル・デ・中国、QUE屋SEヘクタールconvertidoエンウナatracciónトゥリスティカ。 Elúnicorequisitoparavivirallíestenermenosde1,30 Metro dealtura。 ElpuebloestáubicadoenlamontañadeKunmingycuenta con unos 120habitantes。
¿Cuántosañospuedevivirunenano？
SI SEエスティマQUE nacen DOS OトレスPOR枚AñoY SE TIENEエンCUENTA QUEラedad promedioデVIDAデESTA Poblacionのロンダロス60 ANOS -y pese A QUEないexiste未censoらrespecto-、SEエスティマPOR PARTEデESTAのAsociacion QUE debe haber en Uruguay unos200ounpocomásdepersonasconenanismo。
¿Cuáleslaestaturapromedio de un hobbit？
Peroestonoesasí;ロスホビットメジアンアントレトレスYクアトロパイ（アントレ1'20地下鉄がaproximadamente Y 90centímetros）、mientras QUEラAlturaのデロスEnanos estabaアントレロスクアトロパイY内外Yロスシンコ（redondeandoは、アントレ1'35 Y 1'50地下鉄） 。
¿Quéeselgigantismoy el enanismo？
巨人症yenanismo 。 3.定義エル巨人症は、ES未crecimiento anormalmenteグランデdebido A国連excesoデラhormonaデルcrecimientoデュランテラniñez、アンティデQUEラスplacasデcrecimiento OSEO SE hayanセラード。 *先端巨大症：ESUNAAFECCIÓNENLACUAL HAY DEMASIADA HORMONA DEL CRECIMIENTO EN ELCUERPO。