¿Cómosediagnósticalaacondroplasia？
質問者：Dalva Herruzo |最終更新日：2020年3月9日
カテゴリー：健康な生活シニアヘルス
Esto significa que los padres son de altura promedio y no tienen el genanormal。 Los signos pueden incluir brazos y piernas cortos、cabeza grande y el puente de la narizaplanado。 La acondroplasia se puedediagnosticar antes delnacimientomedianteunaecografíafetal。
簡単に言えば、¿Cómosetransmitela acondroplasia？Un cambio de gen（tambiénllamado "mutación"）causa laacondroplasia 。 Los Genes SonPartedelascélulasdelcuerpoqueguardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece yfunciona。失われた遺伝子は、パパにヒジョスを伝達します。 El cambio de gen es un cambio a las instrucciones de ungen。
同様に、¿Cómosabresiunniñosufredeenanismo？ラmayoríaデロスtiposデenanismo息子displasiasのesqueléticas。 Tipos de enanismo
- unacabezademayortamañoprovistadeunafrenteprompente。
- nariz con un puenteaplanado。
- manos y dedoscortos。
- parte bajadelaespaldamásarqueadadelonormal（腰椎過前弯症）
- 内反膝。
人々はまた尋ねます、¿Cuándoseは軟骨無形成症を引き起こしますか？
La acondroplasia es debida a uncambioenlainformacióngenéticaquerecibeelfactor receive de crecimiento de fibroplastos、célulasquehacenque los huesos crezcan a lolargo。 La acondroplasia aparececomounamutaciónespontánea、que tiene lugar por azar cada vente mil nacimientosaproximadamente。
¿Quéプロデュースラ軟骨無形成症？
La causa de estetrastornoesunamutaciónenelgenque codifica para el receive 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3（FGF3）、localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen：G1138A yG1138C。 En el 98％de los casos de acondroplasia 、sesufreestamutación。 ？
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¿Quémutaciongeneralaacondroplasia？
ラacondroplasiaは通常デcartílago（particularmenteエンロスhuesosラーゴスデロスブラゾスYラスpiernas）カンビオ未グルポデenfermedadesデルcrecimiento OSEO QUE impide ELをESらhueso conocidasコモcondrodisplasias。 La acondroplasia es causada por mutaciones en el genFGFR3 。 Laherenciaesautosómicadominone。
¿Quécausalaenfermedadde Marfan？
原因。エルsíndromeデマルファンES UNA enfermedad causada POR UNAalteracióngenéticaEN EL cromosoma 15ラスmutaciones QUE SE producenエン遺伝子デエステcromosoma provocan alteracionesエンproteínasQUEフォアマンPARTEデルtejido conectivo。 Esta enfermedad afecta tanto a hombres como amujeres。
¿Cuálessonlosdiferentestipos de enanismo？
Se Divisionn en dos tipos ： enanismo de tronco corto y enanismo de extremidadescortas。 Ladisplasiaesqueléticamásfrecuenteeslaacondroplasia、un enanismo de tronco corto que afecta a uno de cada15.000a40.000bebésdecualquieretnia。
¿Cómoselellamaalaspersonaspequeñas？
Lacausamáscomúndelenanismoesun trastorno denominado acondroplasia、queproduce la estatura desproporcionadamentebaja。 Este trastorno generalmente provoca lo siguiente：Untroncodetamañopromedio。 Piernas y brazos cortos、con la parte Superior de los brazos y las piernasspecificmentecorta。
¿Cómoselesllamaa las personas con enanismo？
Laacondroplasiaeseltipomáscomúndeenanismo 。 Esunproblemagenéticoqueafectaaproximadamenteentre una en 15,000 a una en 40,000personas。 Hace que sus brazos y piernas seancortosencomparaciónconsucabezaytronco。
¿QuéesladisplasiaTanatoforica？
Ladisplasiatanatofórica （DT） esunadisplasiaesqueléticagraveygeneralmentemortal que se presenta en el periodo prenatal y se caracteriza por micromelia、macrocefalia、tóraxangostoyrasgos phaseesdistintivos。
¿Cuáleslaalturade un enano？
Síntomasycausasdelenanismo
El enanismo seは、generalmente como altura Adulta que sea abajo de 4 pies 10 pulgadas （147 cm）y la altura media entre individuos con enanismo es 4 pies （122 cm）を定義します。 ¿Quéorganossonafectadospor el enanismo？
Es la causa de algunos casos deenanismo 。 Seはcomoconsecuencia de unaenfermedaddelaglándulatiroidesを生産します。
¿Cómosellamanaenfermedad que afecta el crecimiento？
Enfermedades内分泌
Cuando presente un trastorno del sistema endocrino、el crecimiento puededetenerse。ロスtrastornos endocrinos incluyen：Deficienciaデラhormonaデルcrecimiento（somatotrofina）：エスタenfermedad POCOcomúnSE農産物cuando ELニベルデhormonaデルcrecimientoデ国連ニーニョES escaso O nulo。 ¿Porquéseは先端巨大症を引き起こしますか？
ラacromegalia ES UNAafecciónPOCO frecuente。 Seのpresenta cuandoラhipófisisdemasiada hormonaデルcrecimientoを作り出します。エスタcontrolaは、ラ・デル・crecimiento、Y分泌物VARIASのhormonas、ポルejemploを生み出します。 Normalmente untumor nocanceroso（benigno）enlahipófisisliberademasiadahormona delcrecimiento。
¿QuéeselSíndromedeApert？
ElsíndromedeApertesun tipo de acrocefalosindactilia、untrastornocongénitocaracterizadospordeformacionesenelcráneo、cara、manos ypies。 Seのsuele clasificarコモ国連síndromeデルアルコbranquial、詐欺afectaciónデルプライマーアルコbranquial。 que en los humanoses前駆体delmaxilarymandíbula。
¿Quéeselgigantismoy el enanismo？
定義エル巨人症は、ES国連crecimiento anormalmenteグランデdebido A国連exceso・デ・ラ・hormonaデルcrecimientoデュランテラniñez、アンティ・デ・ラスQUE placasデcrecimiento OSEO SE hayanセラード。 Lacausamáscomúndelasecreciónexcesivadelahormona del crecimiento es untumor nocanceroso（benigno）delahipófisis。
¿Cuáleselpaísquetienemásenanos？
マスド国連centenarデenanos SE encuentra viviendo actualmenteエン国連ペケーノプエブロ・デル・シュル・デ・中国、QUE屋SEヘクタールconvertidoエンウナatracciónトゥリスティカ。 Elúnicorequisitoparavivirallíestenermenosde1,30 Metro dealtura。 ElpuebloestáubicadoenlamontañadeKunmingycuenta con unos 120habitantes。
¿Cuántotienequemedirunbebéalnacer？
パラQUEtengáis飾るmásdatos、comentaros QUE LO正常ESがQUE UNreciénnacidoニーニョMIDAアントレ46 Y 53,5 CM Y peseアントレ2,500 Y 4300キロ。 Siesniña、lo normal es que mida entre 45,5 y 53 cm y pese entre 2,400 y 4,200kg。
¿Quéeselenanismohipofisario？
El enanismo hipofisario es el conjunto de alteraciones que aparecen comoconsecuenciadeundéficitenlasecreciónoenlaaccióndelahormonadel crecimiento（GH）。