¿Cuálessonlasenfermedadescromosomicas？
質問者：Yung Pietrzykowsk |最終更新日：2020年3月11日
カテゴリ：質問一般
ラスanomalíascromosómicasnuméricas息子ラpérdidaOラganancia・デ・UNO O VARIOS cromosomas。 Pueden afectar tanto a autosomas（cualquier cromosoma que no sea sexual）como a cromosomassexuales。 LaspersonasconsíndromedeDowntienentres copias del cromosoma21。
これに関して、¿Quésonlasenfermedadescromosómicas？アルhablarデenfermedadescromosómicashacemos referencia A aquellas enfermedades Opatologíascausadasポルラスalteracionesエン・ラ・estructura・デ・ロス・cromosomas presentesエン・ラ・célulasデルorganismo。
また、¿Cómoseproducenlasanomalíascromosómicas？一般的に、 lasanomalíascromosómicasocurrencomoconsecuencia de un errorproducidoenladivisióncelular。 Si la meiosis no seは、修正を生成します。
同様に、¿Cuálessonlos tipos de anomalias cromosomicas？
Haymuchostiposdeanomalíascromosómicas 。ノーobstante、éstaspueden clasificarseエンドスgruposbásicos：anomalíasnuméricasYanomalíasestructurales。 Anomalíasnuméricas：Cuando国連individuoルFALTA UNO・デ・ロスは、ラafecciónSE conoceコモmonosomía、デアンパーをcromosomas。
¿Quépasasiunapersonatienemásde46cromosomas？
ANOMALÍASCROMOSOMÁTICAS。 Lamayoríadelascélulasdelcuerpocontiene23 pares de cromosomas 、es decir、un total de 46cromosomas 。通常のパー国連cromosoma MENOSデLO queのセリアエルOラスのanomalíasnuméricasチーネンの国連cromosomaを飾るmás。
35関連する質問の回答が見つかりました
¿Cuálessonlasenfermedadespor mutaciones cromosomicas？
Aneuploidíasautosómicas
- Trisomíadelcromosoma21másconocidacomoSíndromedeDown（es la causa del 95％de loscasos）。
- Trisomíadelcromosoma18másconocidacomoSíndromedeEdwards。
- Trisomíadelcromosoma13másconocidacomoSíndromedePatau。
- Trisomíadelcromosoma22（letal、se han descrito casos demosaicismo）。
¿Cómosabersiestánbienmiscromosomas？
Los seremos humanos tenemos un total de 46 cromosomas 、es decir 23 pares de cromosomas enconcreto。 Parasermásexactos、debemos tener en cuenta que 22 pares de cromosomas se conocen como autosomas y el par que queda es el encargado de definir el sexo de lapersona。
¿Cuálessonlasenfermedadesgenéticasmáscomunes？
Lasenfermedadesgenéticasmásfrecuentes
- Corea deHuntington。
- 嚢胞性線維症。
- シンドロームダウン症。
- Distrofia Muscular deDuchenne。
- SíndromeXfragil。
- AnemiadeCélulasFalciformes（ACF）
- Distrofia Muscular deBecker。
- Enfermedadセリアック病。
¿Cuálessonlasalteracionescromosomicasmáscomunes？
AlgunasデラスanormalidadescromosómicasMAS comunes incluyen：SíndromeデダウンOtrisomía21SíndromeOtrisomía13デパトー。 Síndromedelacharladel CRI du o 5pmenoselsíndrome（supresiónparcialdela arma corta del cromosoma 5）
¿Cómopuedencausarenfermedadeslas mutaciones？
Unindividuoestásanositodassuscélulasyproteínasactúanadecuadamente。 Cuando SE UNAmutaciónEN UN GEN、干し草未カンビオEN UNAデESASproteínasY puede causar UNA enfermedadgenéticaを生成します。 Algunos casos se heredandurantegeneraciones。
¿Quéesunaanomalíagenética？
Lasenfermedadesgenéticas 。ウナenfermedad O trastornogenéticoES UNAafecciónpatológicacausadaポルウナalteraciónデルgenoma queのprovocaラsíntesisデproteínasdefectuosas。 Losgenesestánconstituidosporsecuenciasde esteADNquecodificanproteínasyquesepasan de padres ahijos。
¿Quéesladeleción？
ウナdeleciónES UN TIPO・デ・mutacióngenéticaエンラのCuAl SE pierde材料genético、desde国連ソロパードnucleótidosデADN hasta藤堂アンfragmentoデcromosoma。
¿Quépasasitefalta un cromosoma？
Cariotipo al que le falta uncromosomaX.Estaafecciónsegeneraprácticamenteenelmomentodelaconcepciónynoesprevenible。 Tantofenotípicacomogenotípicamentesonmujeres（por ausencia de cromosoma Y）。 Esto confiere a las mujeresquepadecenelsíndromedeTurnerunアスペクトoinfantilyesterilidad de porvida。
¿Quésonlasanomalías？
ラスはcongénitasをanomalías。ラスanomalíasódefectoscongénitos息子tambiénconocidosコモ「defectosデnacimiento」Y息子alteraciones estructurales O funcionales、visibleをOなし、QUEestánpresentes desde elのnacimiento。
¿Quésonanomaliascromosomicasy ejemplos？
定義。 Lasanomalíascromosómicasnuméricassonlapérdidaolagananciade uno o varioscromosomas。トリソミー：Existencia de tres copias deuncromosomaespecífico、en lugar de dos（enunasituacióndenormalidad）。エルsíndromeデダウンがun ejemploデtrisomíaをES。
¿Cuálessonlostiposde mutaciones Genomicas？
ラスmutacionesgenómicaspueden considerarsetambiénコモalteracionesエンエルNÚMEROデcromosomas。 Pueden ser de dos tiposdependentiendo que afecte al total de cromosomas oa uncromosoma。 SedenominaEuploidíasiafectaaltotal de cromosomas delcariotipo。 Ejemplolascélulastriploides3n。
¿Cómosellamalatecnica utilizada paradetectar anormalidades cromosomicas？
ラスanomalíasestructurales identificarラcitogenéticaestudiaロスcromosomasパラ。ロスcromosomas・デ・ウナcélulaヒューマナエンディビシオンpueden analizarsefácilmenteエンglóbulosblancos、especialmenteロスlinfocitos T、QUE SE obtienenfácilmente・デ・ラ・サングレ。
¿QuéeselSindromede XXY？
Generalmente、una persona tiene 46 cromosomasencadacélula、divididos en 23 pares、entre los que se incluye el par de los cromosomassexuales。ロスニーニョスティーネンtípicamente未cromosoma X Y未cromosoma Y、ES decir、国連cromosoma Xデ飾るmás、息子XXYティーネンロスニーニョスコン国連síndromeのXYYペロ息子XY。
¿Quéocurrecuandohayuna alteracion en la mitosis y meiosis？
ポルLO一般、ラスanomalíascromosómicasocurrenコモconsecuenciaデアンエラーproducidoエン・ラ・ディビシオンCELULAR。 Normalmente、ラ減数分裂死因ラ・ディビシオン・デル・材料cromosómico、デmanera QUE CADAパドレaporte 23 cromosomasアンembarazo。 Estoresultaenunóvuloounespermatozoideque solo tiene 23cromosomas。
¿Cómosepresentaelsindrome de Klinefelter？
エルsíndromeデクラインフェルターES UNAafeccióngenéticaqueのSEの農産物cuando国連ニーニョNACE CON UNAコピアadicionalデルcromosoma X.エルsíndromeデクラインフェルターES UNAafeccióngenéticafrecuente queのafecta Aロスhombresが、yaは何SEダイアグhastaラadultezをmenudoません。
¿Cuálessonlos23cromosomas？
エンCADAcélulaデルcuerpo干し草23 Paresにおけるデcromosomas。 El cromosoma sexual del hombre se denominaXY。 Unóvuloounespermatozoidecontienesólolamitaddelpar de cromosomas delsexo 。アンóvuloSIEMPREtendrá国連cromosomaのX、yaはデcromosomas sexuales・デ・ラ・MUJERソロTIENE X.パーエルをQUE
¿Cuálessonlossindromesque presenten？
Existe una granvariedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo、continuaciónsedescribenlos10síndromesmásrarosdelmundo。
- Inmunodeficienciacombinada墓。
- マルファン症候群。
- SíndromedeHombreLobo。
- シンドロームデコタール。
- 早老症。
- シンドロームデプロテウス。
- 眼振。