チロシン血症とは何ですか？
質問者：ArdisAristimuño|最終更新日：2020年5月22日
カテゴリ：医療健康ホルモン障害
チロシン血症またはチロシン血症は代謝異常症であり、通常は先天性であり、体がアミノ酸のチロシンを効果的に分解することができません。未治療のチロシン血症の症状には、肝臓と腎臓の障害が含まれます。
この中で、チロシン血症の症状は何ですか？高チロシン血症I型に関連する症状と身体的所見には、生後1か月以内に現れ、体重が増えて期待される速度で成長できない（成長障害）、発熱、下痢、嘔吐、肝臓の異常な肥大（肝腫大）、黄変などがあります。皮膚と白目（
同様に、チロシン血症はどのくらい一般的ですか？世界中で、I型チロシン血症は10万人に1人が罹患しています。このタイプは、60,000〜74,000人に1人が罹患しているノルウェーでより一般的です。 II型チロシン血症は、世界中で25万人に1人未満で発生します。チロシン血症III型は非常にまれです;報告されているのはごくわずかです。
ちょうどそうです、何がチロシン血症を引き起こしますか？
チロシン血症は、体がアミノ酸のチロシンを効果的に分解できない原因となる遺伝性代謝障害です。アミノ酸を分解できないのは、チロシンの代謝に必要なフマリルアセトアセタートヒドロラーゼ（FAH）酵素の欠乏が原因です。
チロシン血症をどのようにテストしますか？
チロシン血症の診断チロシン血症は、血液検査と尿検査に基づいて診断されます。急性型と慢性型の両方の疾患において、肝機能検査はしばしば異常です。低血清アルブミンおよび凝固因子も頻繁に見られます。
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黒尿症とは何ですか？
アルカプトン尿症はまれな遺伝性疾患です。これは、ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼ（HGD）と呼ばれる酵素を体が十分に生成できない場合に発生します。この酵素は、ホモゲンチジン酸と呼ばれる有毒物質を分解するために使用されます。アルカプトン尿症の人は、空気にさらされると暗褐色または黒色に変わる尿も持っています。
アルカプトン尿症の原因は何ですか？
HGD遺伝子の欠陥はアルカプトン尿症を引き起こします。遺伝子の欠陥により、体は特定のアミノ酸（チロシンとフェニルアラニン）を適切に分解できなくなります。その結果、ホモゲンチジン酸と呼ばれる物質が皮膚や他の体組織に蓄積します。酸は尿を通して体を離れます。
メープルシロップ尿症とは何ですか？
メープルシロップ尿症は、体が特定のタンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を適切に処理できない遺伝性疾患です。この状態の名前は、影響を受けた乳児の尿の独特の甘い匂いに由来しています。未治療の場合、メープルシロップ尿症は発作、昏睡、および死につながる可能性があります。
タイプ2の赤ちゃんとは何ですか？
高チロシン血症、タイプII （TYR II ）は、目、皮膚、および知的発達に影響を与える可能性のある状態です。 TYR IIの人は、チロシンと呼ばれるタンパク質を構成する小分子であるアミノ酸を分解できないため、アミノ酸の状態と見なされます。
チロシン欠乏症の原因は何ですか？
チロシンヒドロキシラーゼ（TH）欠損症は、TH遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。この遺伝子は、特定のアミノ酸（タンパク質の構成要素）をドーパミンに変換するのを助ける酵素をコードしています。ドーパミンは神経系の機能に重要な化学物質です。
タイプ3の赤ちゃんとは何ですか？
状態チロシン血症、タイプIII 。高チロシン血症、タイプIII （TYR III ）は、体がアミノ酸として知られるタンパク質の特定の構成要素を分解できない遺伝性疾患です。チロシン血症、タイプIIIは状態の1つの形態にすぎません。
あなたの体がタンパク質を分解できない場合はどうなりますか？
フェニルケトン尿（PKU）は、まれではあるが、潜在的に深刻な遺伝性疾患です。私たちの体は、肉や魚などの食品に含まれるタンパク質を、タンパク質の「構成要素」であるアミノ酸に分解します。 PKUを患っている人は、アミノ酸のフェニルアラニンを分解することができません。フェニルアラニンは、血液や脳に蓄積します。
通常のチロシンレベルとは何ですか？
チロシンは、甲状腺ホルモン、カテコールアミン、メラニンの合成に重要な芳香族アミノ酸です。高チロシン血症—通常の血漿チロシン濃度は30〜120マイクロモル/ Lです。 200マイクロモル/ Lを超える値は上昇していると見なされます。
チロシンは体内で何をしますか？
チロシンはメラニン（色素の種類）とドーパミンとノルエピネフリンを含むいくつかの主要な脳内化学物質のあなたの体の生産に不可欠です。また、ホルモンの産生と調節に関与する副腎、甲状腺、下垂体の機能にも重要な役割を果たします。
チロシン血症2型とは何ですか？
高チロシン血症2型は、ほとんどのタンパク質の構成要素であるアミノ酸チロシンの血中濃度が上昇している遺伝性疾患です。高チロシン血症2型は、チロシンを分解する多段階プロセスに必要な酵素の1つであるチロシンアミノトランスフェラーゼ酵素の欠乏によって引き起こされます。
チロシン血症2型の人にはどのような化合物が蓄積しますか？
高チロシン血症II型または眼皮膚高チロシン血症としても知られるリッチナーハンハート症候群は、まれな常染色体劣性の小児期発症の代謝性遺伝性疾患です。チロシンアミノトランスフェラーゼの欠乏は、チロシンアミノ酸の蓄積につながります。
遺伝性高チロシン血症1型とは何ですか？
高チロシン血症1型は、ほとんどのタンパク質の構成要素であるアミノ酸チロシンの血中濃度の上昇を特徴とする遺伝性疾患です。この状態は、チロシンを分解する多段階プロセスに必要な酵素の1つであるフマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ酵素の不足によって引き起こされます。
ホモシスチン尿症とは何ですか？
ホモシスチン尿症はメチオニン代謝の障害であり、血液や尿中にホモシステインとその代謝物（ホモシステイン、ホモシステイン-システイン複合体など）が異常に蓄積します。通常、これらの代謝物は、血液や尿中には感知できるほどの量では見られません。
サッラ病とは何ですか？
シアル酸貯蔵病は、主に神経系に影響を与える遺伝性疾患です。サッラ病は、それほど重症ではないシアル酸貯蔵病です。サッラ病の赤ちゃんは通常、生後1年以内に筋緊張低下を示し始め、進行性の神経学的問題を経験し続けます。