クロウリーの子供たちのうちの2人はどのような遺伝性疾患を持っていましたか?

質問者:VernBretaña|最終更新日:2020年2月10日
カテゴリ:科学遺伝学
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前提
ベンチャーキャピタリストのジョン・クロウリー(ブレンダン・フレイザーが演じる)には、神経筋障害のポンペ病の子供が2人います。最も深刻な形で一様に致命的であると説明されている遺伝的状態は、貯蔵された糖(またはグリコーゲン)を使用可能なブドウ糖に変換する酵素の欠乏を引き起こします。

また、映画「小さな命が呼ぶとき」にはどのような病気がありますか?

ポンペ病

同様に、映画「小さな命が呼ぶとき」とは何ですか?ジョン・クローリー(ブレンダン・フレイザー)は、美しい妻(ケリー・ラッセル)と3人の子供を持つ、企業の急成長を遂げている男性です。彼のキャリアが軌道に乗るのと同じように、彼は彼の最年少の2人の子供が致命的な病気にかかっていることを知ります。ジョンは仕事を辞め、彼らの命を救うことに専念します。彼は、才気あふれるが風変わりな科学者であるロバート・ストーンヒル博士(ハリソン・フォード)と力を合わせています。彼らは一緒に医療と企業の確立と戦い、治療のために時間と競争します。

また、実話に基づいた特別な措置でしたか?

小さな命呼ぶときは、ブレンダンフレイザー、ハリソンフォード、ケリーラッセルが主演する2010年のアメリカの医療ドラマ映画です。この映画は、子供たちがポンペ病にかかっているジョンとエイリーン・クローリーの実話に基づいています

ポンペ病とは何ですか?

ポンペ病は、グリコーゲンと呼ばれる複雑な糖が体の細胞に蓄積する遺伝性疾患です。この病気は、体内の複雑な糖を分解する酸性アルファグルコシダーゼ(GAA)と呼ばれる酵素の欠乏に起因します。

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きょうだい研究特別措置とは何ですか?

遺伝的に関連する被験者のペアを使用して新しい治療の有効性を評価する兄弟試験は、非常にまれな障害を研究するときにある程度意味がありますが、一方の兄弟に本物の薬を与え、もう一方の子供にプラセボを与える必要があります。ファーンホフは言います。

ポンペイという病気はありますか?

ポンペはまれであり(40,000人の出生ごとに1人と推定されます) 心臓と骨格筋を無効にする遺伝性の、そしてしばしば致命的な障害です。これは、酸性α-グルコシダーゼ(GAA)と呼ばれる酵素を作る遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

ポンペ病の治療法はありますか?

残念ながら、治療法はありません。しかし、ポンペ病は最近、酵素補充療法(ERT)の導入から恩恵を受けています。これは、費用はかかりますが、主要な治療の進歩です。

ポンペ病の影響を受けた細胞小器官は何ですか?

回答と説明:ポンペ病は、リソソームに影響与える常染色体劣性疾患です。これは、リソソームの酸性α-グルコシダーゼの変異によって引き起こされます