失敗したリソソームに起因する病気は何ですか？
質問者：Barbu Alborn |最終更新日：2020年3月20日
カテゴリ：医療健康消化器疾患
病気を含む：ゴーシェ病;ファブリー病
これらの障害を持つ人々は、重要な酵素（体内の反応を加速するタンパク質）を失っています。これらの酵素がなければ、リソソームはこれらの物質を分解することができません。それが起こると、それらは細胞内に蓄積し、有毒になります。それらは体内の細胞や臓器に損傷を与える可能性があります。
また、なぜ欠陥のあるリソソームが細胞機能障害を引き起こすのでしょうか？いずれの場合も、リソソーム蓄積症は先天性代謝異常によって引き起こされ、酵素の欠如または欠乏を引き起こし、体のさまざまな細胞への物質の不適切な貯蔵につながります。ほとんどのリソソーム蓄積症は常染色体劣性遺伝します。
これを考慮して、リソソーム障害とは何ですか？
専門。内分泌学。リソソーム蓄積症（LSD; /ˌla？s？ˈso？m？l /）は、リソソーム機能の欠陥に起因する約50のまれな遺伝性代謝障害のグループです。リソソームは、細胞内の酵素の袋であり、大きな分子を消化し、その断片を細胞の他の部分に渡します。
リソソームの機能不全は他の細胞小器官にどのように影響しますか？
「それはリソソームの酵素の機能不全を引き起こし、それは細胞からそれらの老廃物を取り除くために機能するはずです」と彼は言いました。 「リソソームは細胞内の細胞小器官であり、老廃物の処理に役立ちます。人体には、さまざまな種類の分子を分解するために必要な40種類以上の酵素があります。
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リソソームに関連する病気は何ですか？
最も一般的なリソソーム蓄積症のいくつかは次のとおりです。
- ゴーシェ病：ゴーシェ病は、脾臓や肝臓の肥大、血液の問題、骨の問題を引き起こすことがよくあります。
- ファブリー病：この障害は、手足に激しい灼熱痛を引き起こすことが多く、場合によっては、脚に特有の皮膚の発疹を引き起こします。
ハンター症候群とは何ですか？
ハンター症候群、またはムコ多糖症II型（MPS II）は、グリコサミノグリカン（別名GAG、またはムコ多糖）と呼ばれる大きな糖分子が体組織に蓄積するまれな遺伝性疾患です。ハンター症候群は、リソソーム酵素イズロン酸-2-スルファターゼ（I2S）の欠乏によって引き起こされます。
どの酵素の欠乏が病気を引き起こしますか？
彼女の病気は常染色体劣性形質として受け継がれています。この障害は、肝臓ホスホリラーゼとして知られる酵素の欠如によって引き起こされます。
リソソーム蓄積症をどのようにテストしますか？
リソソーム酵素活性の測定は、LSDの臨床診断において重要な役割を果たします。主要な酵素試験方法には、人工4-メチルウンベリフェリル（4-MU）基質を使用した蛍光分析、分光光度分析、および放射性標識天然基質を使用した放射性分析が含まれます。
ゴーシェ病の症状は何ですか？
ゴーシェ病の主な兆候と症状は次のとおりです。
- 貧血（赤血球数が少ない）
- 倦怠感（倦怠感）
- 血小板数が少ないため、あざができやすくなります。
- 脾臓と肝臓の肥大（肝脾腫）
- 止まりにくい出血しやすい。
なぜリソソームは悪いのですか？
1963年、科学者たちは、リソソームの遺伝的欠陥が、心臓と筋肉を弱めるポンペ病として知られる障害の原因であることを発見しました。この病気を患っている人は、リソソームがエネルギーの貯蔵を分解するために必要なタンパク質を失っています。
ムコ多糖症とは何ですか？
ムコ多糖症とは、体がムコ多糖（体全体に見られる糖分子の長鎖）を適切に分解できない遺伝性疾患のグループを指します。ムコ多糖症の7つの異なる形態と多数のサブタイプが特定されています。
スフィンゴリピドースとは何ですか？
スフィンゴリピドースは、スフィンゴリピドー代謝に関連する脂質貯蔵障害の一種です。酵素補充療法は主にファブリー病とゴーシェ病を治療するために利用可能であり、これらのタイプのスフィンゴリピドースを持つ人々は成人期まで十分に生きることができます。
gm1ガングリオシドーシスとは何ですか？
GM1ガングリオシドーシスは、脳と脊髄の神経細胞（ニューロン）を徐々に破壊する遺伝性疾患です。 I型または乳児型と呼ばれるGM1ガングリオシドーシスの最も重症な形態の徴候と症状は、通常6か月齢までに明らかになります。
アイセル病の原因は何ですか？
I細胞病は、細胞内のゴルジ装置のN-結合型糖タンパク質でマンノース残基をマンノース-6-リン酸にリン酸化するGlcNAcホスホトランスフェラーゼの欠損によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。
リソソーム酵素とは何ですか？
リソソーム酵素。リソソームは、グリコシダーゼ、プロテアーゼ、スルファターゼなどの消化酵素を含む膜結合小胞です。リソソーム酵素は小胞体（ER）で合成され、ゴルジ装置に輸送され、マンノース-6-リン酸標識の付加によってリソソームのタグが付けられます。
菌類にはリソソームがありますか？
リソソームは高分子を構成要素に分解し、それをリサイクルします。これらの膜結合細胞小器官には、タンパク質、核酸、脂質、および複合糖を消化できる加水分解酵素と呼ばれるさまざまな酵素が含まれています。植物や菌類では、リソソームは酸性液胞と呼ばれます。
テイサックス病はリソソーム蓄積症ですか？
テイ・サックス病はまれな神経変性疾患であり、酵素（ヘキソサミニダーゼA）の欠乏により、脳や神経細胞にガングリオシドとして知られる特定の脂肪（脂質）が過剰に蓄積します。この障害は、リソソーム蓄積症に分類されます。
糖原病とは何ですか？
糖原病（GSD、また、グリコーゲン分解及びdextrinosis）は、典型的には、筋肉及び/又は肝細胞において、いずれかのグリコーゲン合成、グリコーゲン分解又は解糖（グルコース破壊）に影響を与える酵素の欠乏により引き起こされる代謝性疾患です。 GSDには、遺伝的原因と後天的原因の2つのクラスの原因があります。
テイサックス病はどのように遺伝しますか？
テイ-サックス病は、常染色体劣性の遺伝形式をとります。これは、病気になるには、各細胞の責任遺伝子の両方のコピーに突然変異がなければならないことを意味します。妊娠前または妊娠中に、子供にテイ・サックス病を引き起こすために親ができることは何もありません。
ゴーシェ病はどの細胞小器官に影響を及ぼしますか？
はじめにゴーシェ病は、リソソーム蓄積症（LSD）に分類されます。リソソームは細胞の主要な消化単位です。リソソーム内の酵素は、特定の複雑な炭水化物や脂肪などの栄養素を分解または「消化」します。
酵素補充療法はどのように機能しますか？
酵素補充療法（ERT）体が欠損または存在しない酵素を置換治療です。 ERTは根本的な遺伝的欠陥を修正しませんが、患者が不足している酵素の濃度を増加させます。