アルポート症候群は障害ですか？
質問者：Seppo Walters |最終更新日：2020年2月26日
カテゴリ：家族と人間関係の遺族
アルポート症候群は、この症候群の男性の腎臓、耳、眼に深刻な影響を与える遺伝性疾患の一種です。アルポート症候群は、病気だけでは障害者給付を申請するにはまだ十分ではありませんが、病気を患っている人を衰弱させ、障害者にする可能性があります。
その後、アルポート症候群は自己免疫疾患ですか？アルポート症候群は、糸球体腎炎（GN）、または尿がろ過される腎臓の小さなチャネルへの損傷を引き起こすまれな遺伝性腎障害です。これは、有害な自己抗体によって引き起こされ、腎臓などの多くの臓器に影響を及ぼし、ANCA糸球体腎炎を引き起こす自己免疫疾患です。
同様に、どのタイプの突然変異がアルポート症候群を引き起こしますか？アルポート症候群は、COL4A3、COL4A4、またはCOL4A5の3つの可能な遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの遺伝子はそれぞれ、腎臓の糸球体において重要な役割を果たしているIV型コラーゲンと呼ばれるタンパク質の一つの成分を作るための指示を提供します。
同様に、誰がアルポート症候群にかかりますか？
常染色体劣性アルポート症候群は、約40,000人に1人が罹患しており（3）、腎不全および難聴またはレンチコヌスの若い女性で疑われています（15）。家族は血族かもしれません。通常、影響を受ける他の家族は、兄弟がいる場合はそれだけです（図2C）。
アルポート症候群は致命的ですか？
現在、アルポート症候群の治療法はありません。しかし、X連鎖劣性アルポート症候群の男性の末期腎疾患を遅らせ、平均余命を延ばす可能性のある潜在的な治療法を決定するための研究が進行中です。
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アルポート症候群は遺伝性ですか？
症例の約15％で、アルポート症候群はCOL4A3またはCOL4A4遺伝子の両方のコピーの突然変異に起因し、常染色体劣性パターンで遺伝します。この状態の常染色体劣性型を持つ個人の親はそれぞれ、突然変異した遺伝子の1つのコピーを持っており、保因者と呼ばれます。
アルポート症候群はどのくらい一般的ですか？
アルポート症候群は、進行性の腎臓病と耳と目の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 3つの遺伝的タイプがあります。 XLASの未治療の男性の約50％が25歳までに腎不全を発症し、40歳までに90％、60歳までにほぼ100％に増加します。
世界で何人の人がアルポート症候群を患っていますか？
まれな病気として、アルポート症候群の有病率はよく知られていませんが、世界中で5万人の出生に1人と推定されています。米国では、5,000人に1人が影響すると考えられていますが、ヨーロッパ全体では、10万人に1人から11,000人に1人の範囲であると推定されています。
アルポート症候群をどのようにテストしますか？
アルポート症候群の現在の診断アプローチは、患者の徴候、症状、血液および尿検査、腎臓および皮膚生検、腎臓超音波検査および家族歴の評価に依存しています。これらのアプローチは、時間がかかる、侵襲的である、または不確実な結果をもたらす可能性があり、さらなる調査が必要です。
腎臓の問題は耳の問題を引き起こす可能性がありますか？
腎不全の間に蓄積する毒素は、内耳の神経を損傷する可能性があります。腎臓病の治療に使用される特定の薬は耳毒性があり、聴覚に悪影響を与える可能性があります。腎臓病や糖尿病、高血圧、および高度な年齢と損失を共有し、共通のリスク要因を聞きました。
アルポート症候群の治療法はありますか？
現在、アルポート症候群の特定の治療法はありません。目標は、症状を治療し、腎臓病の進行を遅らせるのを助けることです。これには以下が含まれます：ACE阻害薬またはARB薬（高血圧を制御する薬）
あなたの腎臓を洗い流すのに最適な飲み物は何ですか？
水と酢の混合物と一緒に、医師は1〜2カップの純粋なクランベリージュース（クランベリージュースカクテル、濃縮物からのクランベリージュースなどではない）を飲むことをお勧めします。クランベリーの有効成分であるタンニンは、腎臓がバクテリアや毒素を洗い流すのを助けます。
菲薄基底膜病とは何ですか？
菲薄基底膜疾患（TBMD）は、主に糸球体に影響を与える遺伝性疾患です。糸球体は、血液からの老廃物をろ過する腎臓の毛細血管（小さな血管）の小さな房です。 TBMDの主な症状は、尿中の血液（血尿）です。
アルポート症候群は腎炎ですか、それともネフローゼですか？
アルポート症候群は、糸球体腎炎、末期腎疾患、難聴を特徴とする、5,000〜10,000人の子供に約1人が罹患する遺伝性疾患です。アルポート症候群も眼に影響を与える可能性がありますが、レンズの変化が後年に発生する場合を除いて、変化は通常視力に影響を与えません。
どうやって糸球体腎炎になりますか？
急性糸球体腎炎の原因は何ですか？急性疾患は、連鎖球菌性咽頭炎などの感染症によって引き起こされる可能性があります。また、狼瘡、グッドパスチャー症候群、ウェゲナー病、結節性多発動脈炎などの他の病気によっても引き起こされる可能性があります。腎不全を予防するには、早期診断と迅速な治療が重要です。
GFRテストとは何ですか？
GFR-血液検査は、腎臓が毎分どのくらいの血液をろ過するかを測定します。これは、糸球体濾過率（ GFR ）として知られています。尿中アルブミン-尿検査では、尿中のアルブミンをチェックします。アルブミンは、腎臓のフィルターが損傷したときに尿に入る可能性のあるタンパク質です。
IgA腎症とは何ですか？
ベルガー病としても知られるIgA腎症（nuh-FROP-uh-thee）は、免疫グロブリンA（ IgA ）と呼ばれる抗体が腎臓に蓄積したときに発生する腎臓病です。これは局所的な炎症を引き起こし、時間の経過とともに、腎臓が血液から老廃物をろ過する能力を妨げる可能性があります。
遺伝性腎炎とは何ですか？
遺伝性腎炎は、しばしば感覚神経性難聴と、まれに眼科症状を伴う腎炎症候群（すなわち、血尿、タンパク尿、高血圧、最終的な腎不全）を特徴とする遺伝的に不均一な障害です。原因は、IV型コラーゲンに影響を与える遺伝子変異です。
ファブリー病とは何ですか？
また、アンダーソンファブリー病として知られているファブリー病は、腎臓、心臓、および皮膚を含む身体の多くの部分に影響を与える可能性がまれな遺伝性疾患です。ファブリー病は、リソソーム蓄積症として知られている状態のグループの1つです。 X連鎖的に受け継がれています。
糖尿病性腎症とは何ですか？
糖尿病性腎症（糖尿病性腎疾患）は、糖尿病に起因する腎臓の損傷です。糖尿病が原因で血糖値が高くなると、血液をろ過する腎臓の部分が損傷する可能性があります。一部の人々にとって、糖尿病性腎症は慢性腎臓病や腎不全に進行する可能性があります。
微小変化群の原因は何ですか？
微小変化群の原因は何ですか？
- アレルギー反応。
- 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）と呼ばれる特定の鎮痛剤の使用
- 腫瘍。
- ウイルスによって引き起こされる感染症。
前部レンチコナスとは何ですか？
前方円錐水晶は前房内に前方レンズ表面の円錐形または球状の突出部が、ISAする稀な状態です。