アルポート症候群はどのように受け継がれますか？

（85％程度）アルポート症候群のほとんどの人において、症状は、COL4A5遺伝子の変異に起因するX連鎖パターンで遺伝されます。 X染色体が2つある女性では、COL4A5遺伝子の1つのコピーに変異があると、通常、尿中に血が混じりますが、ほとんどの女性は腎不全を発症しません。

これを考慮して、アルポート症候群は優性ですか、それとも劣性ですか？

症例の80％で、アルポート症候群はX連鎖的に遺伝し、COL4A5遺伝子の突然変異によって引き起こされます。残りの場合、それは常染色体劣性またはまれに常染色体優性のいずれかで遺伝する可能性があります。

同様に、アルポート症候群の原因は何ですか？アルポート症候群は遺伝性疾患であり、家族に受け継がれていることを意味します。それはあなたの遺伝子の変化（突然変異）によってコラーゲンと呼ばれるタンパク質が引き起こされます。コラーゲンは腎臓の正常な構造と機能にとって重要です。コラーゲンの変化はまた、目や耳に問題を引き起こす可能性があります。

同様に、あなたはアルポート症候群がどれくらい一般的であるかを尋ねるかもしれません。

アルポート症候群は、進行性の腎臓病と耳と目の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 3つの遺伝的タイプがあります。 XLASの未治療の男性の約50％が25歳までに腎不全を発症し、40歳までに90％、60歳までにほぼ100％に増加します。

アルポート症候群は治りますか？

現在、アルポート症候群の治療法はありません。しかし、X連鎖劣性アルポート症候群の男性の末期腎疾患を遅らせ、平均余命を延ばす可能性のある潜在的な治療法を決定するための研究が進行中です。医学的アドバイス、診断または治療を提供するものではありません。

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世界で何人の人がアルポート症候群を患っていますか？

まれな病気として、アルポート症候群の有病率はよく知られていませんが、世界中で5万人の出生に1人と推定されています。米国では、5,000人に1人が影響すると考えられていますが、ヨーロッパ全体では、10万人に1人から11,000人に1人の範囲であると推定されています。

アルポート症候群になるのは誰ですか？

常染色体劣性アルポート症候群は、約40,000人に1人が罹患しており（3）、腎不全および難聴またはレンチコヌスの若い女性で疑われています（15）。家族は血族かもしれません。通常、影響を受ける他の家族は、兄弟がいる場合はそれだけです（図2C）。

腎臓の問題は耳の問題を引き起こす可能性がありますか？

腎不全の間に蓄積する毒素は、内耳の神経を損傷する可能性があります。腎臓病の治療に使用される特定の薬は耳毒性があり、聴覚に悪影響を与える可能性があります。腎臓病や糖尿病、高血圧、および高度な年齢と損失を共有し、共通のリスク要因を聞きました。