PKUはなくなりますか？
質問者：Casey Izurguiaga |最終更新日：2020年5月15日
カテゴリ：医療健康ホルモン障害
PKUの治療法はありませんが、治療によって知的障害やその他の健康上の問題を防ぐことができます。 PKUのある人は、障害を専門とする医療センターで治療を受ける必要があります。
その上、あなたはPKUを超えて成長することができますか？PKUは伝染性ではない遺伝的状態です。特別食が必要なことは別として、フェニルケトンケトン尿症の人は健康です。 PKUの人は、タンパク質を含むすべての食品に含まれるフェニルアラニンまたはPheと呼ばれるアミノ酸を分解することはできません。フェニルケトンケトン尿症の人はそれを超えず、一生食事を続けなければなりません。
さらに、PKUを治療せずに放置するとどうなりますか？ PKUの母親が妊娠中に血中フェニルアラニン値が高い場合、胎児の先天性欠損症や流産が発生する可能性があります。未治療のPKUは、次の原因となる可能性があります。生後数か月以内に始まる不可逆的な脳損傷と著しい知的障害。発作や震えなどの神経学的問題。
続いて、フェニルケトン尿症の人の平均余命はどれくらいですか？
PKUは、治療の有無にかかわらず、平均余命を短縮しません。 PKUの新生児スクリーニングは、50州すべてで必要です。 PKUは通常、新生児スクリーニングによって識別されます。彼女が食事療法に厳密に従うならば、子供の見通しは非常に良いです。
PKUの治療法はもうすぐありますか？
現在、PKUの治療法はありません、しかし、有力な治療法は、特に設計された医療食品を補った正常な成長のために必要な最小限にPheでの食事制限、を通じて主です。
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PKUは遺伝性ですか？
フェニルケトン尿症は、人の両親から受け継いだ遺伝性疾患です。これは、PAH遺伝子の変異が原因で、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ酵素のレベルが低くなります。これは常染色体劣性であり、この状態が発生するためには、遺伝子の両方のコピーが変異している必要があることを意味します。
PKUはどのような匂いがしますか？
PKUを未処理の場合、またはフェニルアラニンを含む食品を食べた場合、呼吸、皮膚、耳垢、および尿に「マウス」または「ムシ」の臭いがすることがあります。この臭いは、体内にフェニルアラニン物質が蓄積することによるものです。
PKUは男性または女性でより一般的ですか？
毎年10,000〜15,000人の赤ちゃんが米国でこの病気で生まれ、フェニルケトン尿症はすべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します（ただし、北欧とネイティブアメリカンの遺産の個人でより一般的です）。
PKUは伝染性ですか？
PKUは伝染性ではない遺伝的状態です。特別食が必要なことは別として、フェニルケトンケトン尿症の人は健康です。 PKUの人は、タンパク質を含むすべての食品に含まれるフェニルアラニン（Phe）と呼ばれるアミノ酸を分解することはできません。
PKUにはさまざまなレベルがありますか？
PKUには4つのタイプがあります：高フェニルアラニン血症：通常よりも低いレベル。軽度のPKU ：血中濃度が軽度に上昇しています。中程度またはバリアント：レベルは低くはありませんが、高くはありません。
PKUの子供はどんな食べ物を食べることができますか？
PKUの子供は、牛乳、魚、チーズ、ナッツ、豆、または肉を食べてはいけません。フェニルケトンケトン尿症の子供は、野菜、果物、一部の穀物など、タンパク質の少ない多くの食品を食べることができます。あなたの子供はまた、食事から不足している栄養素を補うためにミネラルとビタミンのサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。
PKUは出生前に診断できますか？
新生児の血液検査は、フェニルケトン尿症のほぼすべての症例を特定します。米国の50州すべてで、新生児のPKUのスクリーニングが義務付けられています。 PKUまたはその家族歴がある場合、医師は妊娠または出産前にスクリーニング検査を勧めることがあります。血液検査でPKU保因者を特定することが可能です。
赤ちゃんのPKUとは何ですか？
フェニルケトン尿症（ PKUとも呼ばれます）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を体が分解できない状態です。アミノ酸はあなたの体にタンパク質を作るのを助けます。治療を行わないと、フェニルアラニンが血中に蓄積し、健康上の問題を引き起こします。
出生時にPKUを見逃すことはできますか？
フェニルケトン尿症（ PKU ）スクリーニングの血液サンプルは、乳児の出生後少なくとも12時間で採取する必要があります。時折、新生児スクリーニングでPKUの症例が見落とされることがあります。したがって、発育が遅い乳児では、 PKU検査を繰り返す必要があります。
フェニルケトンケトン尿症で赤ちゃんに母乳を与えることはできますか？
はい、母乳で育てることができます！母乳は安全な範囲でのPheレベルを有し、通常の赤ちゃんとを持っている女性のために可能です。 PKUのためにテストする赤ちゃんを待っている間に母親が赤ちゃんを持った後、うまくいけば、生活のためと、安全な範囲（2-6mg％）で彼女のPheレベルを維持する必要があります！
PKUは障害ですか？
フェニルケトン尿症（ PKUとしても知られています）は、非常に重篤で衰弱させる状態になる可能性があります。多くの場合、未治療のフェニルケトン尿症の影響に苦しむ人々は、自分自身を養うことができません。幸いなことに、社会保障障害の給付は、 PKU状態によって引き起こされる金融危機を相殺することができます。
彼らはどのように成人のPKUをテストしますか？
これらの検査は、多くの場合、出生後6週間以内に行われます。子供または大人が発達遅延などのPKUの症状を示した場合、医師は診断を確認するために血液検査を命じます。この検査では、血液のサンプルを採取し、フェニルアラニンを分解するために必要な酵素の存在を分析します。
PKUは成人で発症する可能性がありますか？
急速に進行する認知症およびパーキンソン症候群を伴う成人発症のフェニルケトン尿症。これは主に小児期の障害ですが、まれに、 PKUの最初の兆候が、一般的な神経疾患に似た成人後期に発症する場合があります。
PKUでどのように体重を減らしますか？
次のことを試すことができます。
- 果物や野菜をたっぷり食べましょう！彼らはあなたが食べる自然食品の半分以上を占めるべきです。
- 低タンパクのパン、パスタ、その他の低タンパクの食品を食事に含めますが、1食分量に注意してください。
- 食べ物を準備して食べるときは注意してください！
- エクササイズ！
フェニルアラニンを含む食品は何ですか？
フェニルアラニンは、牛乳、卵、チーズ、ナッツ、大豆、鶏肉、牛肉、豚肉、豆、魚など、ほとんどのタンパク質含有食品に含まれています。
PKUはどのように脳損傷を引き起こしますか？
PAH遺伝子の変異は、フェニルケトン尿症を引き起こします。 PAH遺伝子は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素を作るための指示を提供します。脳内の神経細胞はフェニルアラニンレベルに特に敏感であるため、この物質の過剰な量は脳の損傷を引き起こす可能性があります。
PKUがあれば子供を産むことができますか？
妊娠とフェニルケトン尿症（ PKU ） PKUの女の子または女性は、妊娠中の低フェニルアラニン食を認識し、厳守している限り、健康な子供を産むことができます。したがって、妊娠中は正常な血中フェニルアラニンレベルを維持することが重要です。