ディジョージ症候群の人は普通の生活を送ることができますか？
質問者：Teolindo Bartroli |最終更新日：2020年6月10日
カテゴリ：科学遺伝学
ディジョージ症候群は、出生時に目立つ重度の遺伝性疾患です。非常に最悪の場合、それは困難、口蓋裂および潜在的に他の多くの問題を学習し、心臓の欠陥につながることができます。しかし、すべての人が深刻な影響を受けるわけではなく、この状態のほとんどの人は通常の寿命を生きます。
その上、ディジョージ症候群の平均余命は何ですか？治療法はありませんが、治療により症状を改善することができます。長期的な結果は、存在する症状と心臓および免疫系の問題の重症度に依存します。治療により、平均余命は正常になる可能性があります。ディジョージ症候群は4,000人に約1人に発生します。
また、ディジョージ症候群を予防できたのではないかと疑問に思う人もいるかもしれません。したがって、病気を常に予防できるとは限りません。症候群の約10例に1例では、欠失は親の1人から受け継がれています。この障害が遺伝しているかどうかを調べるために、遺伝子検査とカウンセリングを受けることを考えてください。
同様に、ディジョージ症候群は人にどのように影響しますか？
ディジョージ症候群は、通常22番目の染色体に影響を与える染色体異常です。いくつかの体のシステムはうまく発達せず、心臓の欠陥から行動の問題や口蓋裂に至るまで、医学的な問題があるかもしれません。この状態は22q11としても知られています。 2欠失症候群。
ディジョージ症候群の子供の長期的な見通しはどうですか？
ロング-ディジョージ症候群の子供のための長期的展望：しかし、心臓欠陥、免疫系疾患、および他の健康上の問題を適切に処理すると、22q11欠失を有する子どもの大半は生き残っていくだろうと大人に成長します。
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22q11は障害ですか？
軽度の知的遅延または学習障害は、 22q11の大多数の個人に見られます。 22q11の個人の精神障害。 2DSには、不安神経症、注意欠陥障害、および自閉症スペクトラム障害の有病率が高いことが含まれます。 22q11の患者の約4分の1。
22番染色体は何をしますか？
22番染色体には、タンパク質を作るための指示を提供する500〜600個の遺伝子が含まれている可能性があります。これらのタンパク質は、体内でさまざまな異なる役割を果たします。
ディジョージ症候群は軽度ですか？
DGSは、双極性障害や統合失調症など、成人の重度の精神病理と関連している可能性があります。認知障害は22q11の個人の40から46％に見られます。 2欠失およびそれらの大部分は軽度から中等度です（10）。
22番染色体がない場合はどうなりますか？
ディジョージ症候群、より広い用語でより正確に知られています—22q11。 2欠失症候群—22番染色体のごく一部が欠落しているときに引き起こされる障害です。この削除により、いくつかの体のシステムの発達が不十分になります。用語22q11。
余分な22番染色体はどういう意味ですか？
22トリソミーとは、予想される2つのコピーではなく、 22番目の染色体の3つのコピーを持っていることを意味します。条件は、（他のいくつかの細胞が影響を受けているという意味ではなく）（体内のすべての細胞が影響を受けるという意味）完全またはモザイクすることができます。
ディジョージ症候群は出生前に検出できますか？
ディジョージ症候群の診断は、心臓または口蓋の発達の異常が検出された妊娠18週頃の超音波検査によって行うことができます。出生前に症候群を診断するために使用される別の技術は、蛍光insituハイブリダイゼーションまたはFISHと呼ばれます。
影響を受けた子供はディジョージ症候群に対してどのような医療援助を必要としますか？
あなたの子供は、言語療法、作業療法、発達療法を含むさまざまな療法の恩恵を受ける可能性があります。米国では、これらのタイプの治療を提供する早期介入プログラムは、通常、州または郡の保健部門を通じて利用できます。メンタルヘルスケア。
22qはどのくらい一般的ですか？
22q欠失症候群。この症候群は、4,000人の出生のうち約1人に発生し、ほとんどの場合de novoであり、これは、患者が家族で最初にこの欠失を持っていることを意味します。
22qの赤ちゃんとは何ですか？
22q11 。 2欠失症候群または22q （Velocardiofacialsyndrome（VCFS）、および/またはDiGeorge症候群とも呼ばれる）は、22番目の染色体の小さな欠損部分によって引き起こされる障害です。多くの場合、何年もの間、子供の健康および/または発達上の問題の原因として診断または認識されていません。
ディジョージ症候群の別名は何ですか？
ディジョージ症候群の定義。したがって、この症候群の別名は22q11です。 2欠失症候群。他の名前には、ベロカーディオフェイシャル症候群およびコノトランカル異常顔症候群が含まれます。
22トリソミーは遺伝的ですか？
22トリソミーは染色体異常であり、 22番染色体のコピーが2つではなく3つあります。 22トリソミーに関連する多くの種類の障害があります。エマニュエル症候群は、研究者のビバリーエマニュエル博士による遺伝的貢献にちなんで名付けられました。
ディジョージ症候群の患者の原因と可能性のある表現型は何ですか？
ディジョージ症候群は、染色体22q11の微小欠失によって引き起こされます。 2、これは3番目と4番目の咽頭ポーチの先天性奇形を引き起こし、胸腺と副甲状腺の形成不全を引き起こします。この病気は、ヒトで最も一般的な微小欠失症候群であり、4000人に1人の出生に影響を与えると推定されています。
ディジョージ症候群をどのようにテストしますか？
診断。ディジョージ症候群は、FISH分析（蛍光insituハイブリダイゼーション）と呼ばれる血液検査で最も一般的に診断されます。子供にディジョージ症候群を示す可能性のある症状がある場合、または心臓の欠陥の兆候がある場合、医療提供者はFISH分析を要求する可能性があります。
どうやってダウン症になりますか？
ダウン症は通常、「非分離」と呼ばれる細胞分裂のエラーによって引き起こされます。不分離は、通常の2つではなく21番染色体の3つのコピーを持つ胚をもたらします。受胎前または受胎時に、精子または卵子の21番目の染色体のペアは分離できません。
染色体が欠落しているとどうなりますか？
数値異常：個人がペアから染色体の1つを失っている場合、その状態は一染色体と呼ばれます。個人がペアではなく3つ以上の染色体を持っている場合、その状態はトリソミーと呼ばれます。
染色体が失われる原因は何ですか？
染色体異常は、次の1つ以上が原因で発生することがよくあります。性細胞の分裂中のエラー（減数分裂）他の細胞の分裂中のエラー（有糸分裂）先天性欠損症の原因となる物質への曝露（テラトゲン）
ディジョージ症候群はいつ発見されましたか？
ディジョージ症候群は、1968年に、胎児期の3番目と4番目の咽頭嚢の異常な発達に起因する原発性免疫不全症として最初に説明されました。それは、副甲状腺機能低下症、心臓の欠陥、および胸腺の形成不全または形成不全による低カルシウム血症を特徴とします。