それに対応して、タンパク質ヘモグロビンでグルタミン酸がバリンに置き換えられると、赤血球が形になりますか？

このミスセンス変異は、β-グロビン鎖の6番目の位置でグルタミン酸をバリンに置き換えます。この位置での極性アミノ酸の不在は、鎌状に赤血球を歪め、その弾力性を低下させる低酸素環境中のヘモグロビンの非共有結合性凝集を促進します。

同様に、グルタミン酸とバリンの違いは何ですか？バリンとグルタミン酸バリンの側鎖は完全に炭素と水素で構成されていますが、グルタミン酸の側鎖にも酸素が含まれており、酸性です。バリン側鎖とグルタミン酸側鎖の主な違いは、タンパク質の挙動が大きく異なることを意味します。

その後、バリンがグルタミン酸に置き換わるとどうなるのかと疑問に思うかもしれません。

バリンがグルタミン酸に置き換わった異常なヘモグロビンは、酸素濃度が低下するとヘモグロビンの溶解性が低下し、赤血球を鎌状に変形させる結晶に重合します。鎌状赤血球ヘモグロビンとも呼ばれます。

鎌状赤血球貧血ではどのタンパク質が変化しますか？

HBB遺伝子の変異は、鎌状赤血球症を引き起こします。ヘモグロビンは、4つのタンパク質サブユニット、通常、アルファグロビンと呼ばれる2つのサブユニットと、ベータグロビンと呼ばれる2つのサブユニットで構成されます。 HBB遺伝子は、ベータグロビンを作成するための指示を提供します。