血友病の遺伝子型は何ですか？
質問者：Mervyn Gagueiro |最終更新日：2020年6月7日
カテゴリ：医療健康心臓および心血管疾患
第VIII因子の正常な遺伝子が1つある男性と、正常な遺伝子が2つある女性は、血友病Aの特徴がなく、この欠陥を子孫に伝達しません。発現と伝達。
| 表現型 | 遺伝子型 |
|---|---|
| 普通の女性 | XHXH |
| 影響を受けた男性 | XhY |
| 保因者の女性 | XhXH |
| 影響を受けた女性 | XhXh |
遺伝子に欠陥がある場合、一致するX染色体上に優性で正常な遺伝子がない限り、結果は血友病になります。血友病は、性に関連した劣性疾患です。これらの種類の欠陥は、女性よりも男性でより頻繁に発生します。
また、血友病の3種類は何ですか？血友病A、B、C： 3つの異なる凝固因子欠損症。血友病の最も一般的な2つのタイプは、第VIII因子欠乏症（血友病A）と第IX因子欠乏症（血友病B、またはクリスマス病）です。
また、どの遺伝子が血友病を引き起こすのかと尋ねられました。
継承。 F8遺伝子はX染色体上にあります。したがって、血友病AはX連鎖劣性パターンで遺伝します。男性（X染色体が1つしかない）では、血友病Aを引き起こすには、各細胞にF8遺伝子の変異コピーが1つあれば十分です。
血友病の表現型の影響は何ですか？
重度の血友病の臨床表現型は、自発的な関節および筋肉の出血で構成されています[1]。通常、出血の開始は早く、身体活動の増加と一致します。しかし、重度の血友病の患者でさえ、最初の関節出血の年齢は広い範囲を示します。
39関連する質問の回答が見つかりました
血友病患者は赤ちゃんを産むことができますか？
妊娠と出産
血友病の遺伝子のキャリアである女性は低い因子VIII（8）または因子IX（9）レベルを有し、そして血友病の症状を有することができます。妊娠中、第VIII因子タンパク質のレベルが上昇します。母親が血友病保因者である場合、赤ちゃんが血友病で生まれる可能性があります。 女の子は血友病になることができますか？
血友病は女性にも影響を与える可能性があります
女性も血友病になる可能性がありますが、それははるかにまれです。女性が血友病を患っている場合、両方のX染色体が影響を受けるか、一方が影響を受け、もう一方が欠落しているか機能していません。これらの女性では、出血症状は血友病の男性と同様である可能性があります。 血友病の女性は何人いますか？
血友病患者の約80％が血友病Aを患っています。しかし、約20％の人が血友病B（第IX因子欠乏症）を患っています。 3.女性は出血性疾患を患う可能性がありますか？
血友病は治りますか？
現時点では、血友病の治療法はありません。しかし、遺伝子治療として知られる治療法には大きな希望があります。肝移植を受けた少数の血友病患者では、血友病は治癒しました。これは、凝固因子が肝臓で作られているためです。
血友病は世代をスキップできますか？
事実：血友病の遺伝形式により、この状態は世代をスキップする可能性がありますが、常にそうであるとは限りません。
血友病患者の平均寿命はどれくらいですか？
重度の血友病（凝固因子レベル、正常の2％未満）の男性の平均余命は63歳であり、軽度または中等度の血友病の男性の平均余命は75歳でしたが、英国の男性人口全体では78歳でした。
血友病は近親交配によって引き起こされますか？
下顎突顎症として医学的に知られているこの欠陥は、一般に近親交配に関連しており、他の多くの希少疾患と同様に、劣性遺伝子に関連する形質です。ビクトリア女王はおそらく彼女の遺伝子に自然突然変異を起こし、それが彼女に遺伝病の血友病を引き起こした。
血友病はどのように伝染しますか？
血友病Aと血友病BはX連鎖劣性パターンで遺伝します。これらの状態に関連する遺伝子は、2つの性染色体の1つであるX染色体上にあります。男性（X染色体が1つしかない）では、各細胞の遺伝子の1つの変更されたコピーでこの状態を引き起こすのに十分です。
血友病は年齢とともに悪化しますか？
加齢に伴う問題を理解する
出血性疾患のある人との違いは、特定の加齢に伴う問題のリスクが高い可能性があることです。また、これらの二次的状態は、血友病に関連する他の問題を引き起こしたり悪化させたりする可能性があるため、注意深く管理する必要があります。 血友病の場合に避けるべき食品は何ですか？
避けるべき食品とサプリメント
- ジュースの大きなグラス。
- ソフトドリンク、エナジードリンク、スウィートティー。
- 濃厚なグレービーソースとソース。
- バター、ショートニング、またはラード。
- 全脂肪乳製品。
- キャンディー。
- 揚げ物や焼き菓子（ペストリー、ピザ、パイ、クッキー、クラッカー）などのトランス脂肪を含む食品
血友病はどのように始まったのですか？
血友病は「王室の病気」と呼ばれています。これは、血友病遺伝子が1837年にイギリスの女王になったビクトリア女王からロシア、スペイン、ドイツの支配家族に受け継がれたためです。ビクトリア女王の血友病の遺伝子は、自然突然変異によって引き起こされました。血友病の研究は長い道のりを歩んできました。
血友病は点突然変異ですか？
ヒト第IX因子遺伝子のドナースプライスジャンクションの点突然変異によって引き起こされる血友病B。 Rees DJ、Rizza CR、BrownleeGG。血友病B（クリスマス病）は、内因性凝固因子IXの欠陥によって引き起こされる、遺伝性の劣性で性に関連した出血性疾患です。
血友病になる可能性が高いのは誰ですか？
血友病Aは遺伝性です。これはX染色体に関連する状態であるため、男性はより一般的に影響を受け、したがってより頻繁に診断されます。血友病Aは、米国で5,000人に1人の男性の出生に影響を及ぼし、毎年約400人の赤ちゃんが血友病で生まれています。
血友病Aはどのように診断されますか？
血友病は血液検査で診断され、凝固因子が不足しているか低レベルであるか、そしてどの因子が問題を引き起こしているかを判断します。あなたが血友病の家族歴を持っているならば、あなたの医者があなたの親戚が欠けている凝固因子を知っていることが重要です。
血友病の遺伝子検査はありますか？
遺伝子検査：それがあなたとあなたの家族に何を提供できるか
第VIII因子および第IX因子遺伝子の遺伝子検査は、血友病Aおよび血友病Bを患っている個人が利用できます。遺伝子検査では、血液サンプルを採取し、このタイプの検査を実施するための設備が整ったラボに送ります。 血友病になると体はどうなりますか？
血友病は、十分な血液凝固タンパク質（凝固因子）が不足しているために血液が正常に凝固しないまれな疾患です。あなたは血友病を持っている場合、あなたはあなたの血液が正常に凝固したならばより損傷後の長い時間のために出血することがあります。通常、小さなカットはそれほど問題にはなりません。
血友病はどのように防ぐことができますか？
過度の出血を避け、関節を保護するには：
- 定期的な運動。
- 特定の鎮痛剤は避けてください。
- 抗凝血薬は避けてください。
- 良好な歯科衛生を実践してください。
- 出血を引き起こす可能性のある怪我から子供を守ります。