欠失は、減数分裂中の染色体乗換えのエラーによって引き起こされる可能性があり、これはいくつかの深刻な遺伝病を引き起こします。 3塩基の倍数で発生しない欠失は、遺伝子配列の3ヌクレオチドタンパク質のリーディングフレームを変更することによってフレームシフトを引き起こす可能性があります。

さらに、染色体の欠失はどのくらい一般的ですか？先天性心疾患22q11欠失症候群は、4000〜6000人の出生に約1人発生する最も一般的なヒト染色体欠失症候群です（29）。 22q11の欠失は、そのような非先天性欠損症ではめったに識別されません（7）。

上記のほかに、欠失染色体とは何ですか？

染色体欠失症候群は、染色体の一部の喪失に起因します。それらは、重度の先天性異常および重大な知的および身体的障害を引き起こす可能性があります。染色体欠失症候群は、通常、核型分析で見られるより大きな欠失を伴います。

疑似優勢とは何ですか？染色体の欠失によってどのように生成されますか？

疑似優勢の定義。マスキング優性遺伝子の欠失による、家系における劣性表現型の突然の出現。半接合対立遺伝子または欠失ヘテロ接合体のように、対立遺伝子のコピーが1つだけ存在する場合に、劣性対立遺伝子が表現型に現れる現象。