猫鳴き症候群はどのくらい一般的ですか？
質問者：Melodia Chegoo |最終更新日：2020年1月28日
カテゴリ：科学遺伝学
CRI -デュ-チャット症候群は遺伝的条件です。猫鳴き症候群または5P-（5Pマイナス）症候群とも呼ばれ、5番染色体の短腕の欠失です。GeneticsHomeReferenceによると、これはまれな状態で、新生児の20,000人に1人から50,000人に1人にしか発生しません。 「Criの-デュ-チャット」フランス語で意味「猫の鳴き声」。
さらに、毎年何人の人が猫鳴き症候群にかかりますか？猫鳴き症候群に関する重要な事実。猫鳴き症候群は、人口の約37,000〜50,000人に1人が罹患するまれな遺伝性疾患です。
さらに、猫鳴き症候群は人にどのように影響しますか？不均衡な転座を受け継ぐ猫鳴き症候群の人は、5番染色体の短腕から遺伝物質を失っています。これは、知的障害や障害に特徴的な他の健康上の問題を引き起こします。
したがって、猫鳴き症候群は男性または女性でより一般的ですか？
CRI・デュ・チャット症候群は、より頻繁に男性より女性に影響を与えます。発生率は1〜15,000〜50,000人の出生の範囲です。猫鳴き症候群のいくつかの症例は診断されないままになり、一般集団におけるこの障害の真の頻度を決定することを困難にする可能性があります。
何人、どのようなタイプの人が猫鳴き症候群になる可能性がありますか？
猫鳴き症候群は、推定2万人から5万人の新生児に1人発生します。この状態は、すべての民族的背景の人々に見られます。
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5番染色体は何をしますか？
5番染色体には、タンパク質を作るための指示を提供する約900個の遺伝子が含まれている可能性があります。これらのタンパク質は、体内でさまざまな異なる役割を果たします。
猫鳴き症候群が最も一般的なのはどこですか？
Genetics Home Referenceによると、これはまれな状態であり、新生児の20,000人に1人から50,000人に1人にしか発生しません。しかし、それは染色体の欠失によって引き起こされるより一般的な症候群の1つです。 「Criの-デュ-チャット」フランス語で意味「猫の鳴き声」。
猫鳴き症候群はどのように診断されますか？
診断は遺伝子検査によって行うことができます。遺伝子診断を受けた人は、遺伝子検査を受けているでしょう。遺伝子検査では、血液または唾液のサンプルを採取し、それを送って5番染色体の猫鳴き症候群の欠失を検査します。
猫鳴き症候群が治らないのはなぜですか？
猫鳴き症候群の治療法はありません。治療は、子供を刺激し、子供が潜在能力を最大限に発揮できるようにすることを目的としており、次のようなものがあります。筋緊張の低下を改善する理学療法。言語療法。
猫鳴き症候群の遺伝的原因は何ですか？
また5p-症候群及び猫叫び症候群としても知られている- -染色体5の小アーム（Pアーム）上の遺伝物質の欠失（欠落部分）によって引き起こされる稀な遺伝的状態である原因CRIチャット症候群デュこのまれな染色体欠失の原因は不明です。
猫鳴き症候群の生存率はどれくらいですか？
死亡率/罹患率
現代の介入により、成人期まで生き残る可能性があります。現在、CRIの死亡率は-デュ-チャット症候群は、全体の人口の6から8パーセントです。肺炎、誤嚥性肺炎、先天性心疾患、呼吸窮迫症候群が最も一般的な死因です。 猫鳴き症候群の影響を受けるのは誰ですか？
CRI・デュ・チャット症候群は、37,000〜50,000人に約1影響するまれな遺伝性疾患です。女性は男性3人に約4人の割合で男性を上回っています。
猫鳴き症候群は民族性でより一般的ですか？
この状態は男性よりも女性に影響を与える傾向があり、すべての民族的背景の人々で診断されます。猫鳴き症候群は遺伝子に関連していますが、必ずしも遺伝性疾患ではありません。ほとんどの場合、胚の発生中に新たに（または自発的に）発生します。
子供は猫鳴き症候群であるとどのように識別されますか？
これは、5番染色体（5p-）の短腕の部分的な欠失によって引き起こされる先天性異常です。冒された乳児は猫のように特徴的な甲高い鳴き声を出し、関連する特徴には成長障害、他の先天性異常および一般的な学習障害が含まれます。
猫鳴き症候群は再現できますか？
このレポートでは、CRI・デュ・チャット症候群の女性は、肥沃ある妊娠と同様に重要な管理とカウンセリング意味を持っている影響を受けた子孫を、提供できることを実証しています。
猫鳴き症候群の症例はいくつありますか？
Criのデュチャット症候群（のCDC）は、第5染色体（5p-）の短腕上に存在する可変サイズの欠失に起因する遺伝性疾患です。発生率は1：15,000から1：50,000の生まれたばかりの乳児の範囲です。
猫鳴き症候群の出生前検査はありますか？
したがって、まれな染色体異常や一般的な異数性を検出するには、出生前超音波検査を慎重に行う必要があります。また、Criのとして知られている5P欠失症候群は、 -デュ-チャット症候群、5番染色体の短腕の欠失に起因する染色体異常です。
エドワーズ症候群とは何ですか？
18トリソミーとしても知られるエドワーズ症候群は、18番染色体の全部または一部の3番目のコピーの存在によって引き起こされる遺伝性疾患です。体の多くの部分が影響を受けます。この状態の子供が1人いた後、2人目の子供が生まれるリスクは通常約1パーセントです。
ウォルフ・ヒルシュホルンの別名は何ですか？
ウィキペディアから、無料の百科事典。ウルフ-ヒルシュホーン症候群。他の名前。染色体欠失ディラン4p症候群、ピット-ロジャース-ダンクス症候群（PRDS）またはピット症候群、ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の少女。
ダウン症の何が問題になっていますか？
ダウン症は、細胞分裂のエラーが21番染色体の余分な結果をもたらすときに発生する染色体状態です。ダウン症は、人の認知能力と身体的成長に影響を及ぼし、軽度から中等度の発達上の問題を引き起こし、いくつかの健康問題のリスクを高めます。
ダウン症を発見したのは誰ですか？
ジェローム・ルジューヌ
ターナー症候群が深刻な病気と見なされるのはなぜですか？
ターナー症候群のX染色体の欠損または変化は、胎児の発育中のエラーや、出生後のその他の発育上の問題（低身長、卵巣機能不全、心臓の欠陥など）を引き起こします。染色体異常から生じる身体的特徴と健康上の合併症は大きく異なります。