成人はガラクトース血症になる可能性がありますか?
質問者:Allie Holzammer |最終更新日:2020年3月26日
カテゴリ:医療健康消化器疾患
10代および若年成人の医学的問題:
ガラクトース血症の他の成人の症状には、震えや骨密度の低下などがあります。ガラクトース血症の10代や若い成人の中には、内気、孤独、不安、うつ病を患っている人もいます。ミルクまたは乳製品を与えられた場合、ガラクトース血症の新生児または乳児は、以下を含む兆候および症状を発症する可能性があります。
- 不十分な摂食。
- 嘔吐。
- 黄疸。
- 体重増加が少ない。
- 出生時体重の回復の失敗。これは通常、新生児が生後2週間になるまでに発生します。
- 無気力。
- 過敏性。
- 発作。
上記のほかに、ガラクトース血症の人の平均余命はどれくらいですか?ガラクトース制限食では、患者の平均余命は正常です。しかし、患者は依然として、精神発達の問題、言語障害、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症、骨塩密度の低下などの長期的な合併症に苦しんでいる可能性があります(Bosch2006)。
これを考慮して、ガラクトース血症を発症する可能性はありますか?
ガラクトース血症は、遺伝子の突然変異と酵素の欠乏によって引き起こされます。これにより、糖ガラクトースが血中に蓄積します。それは遺伝性疾患であり、親はそれを生物学的子供に受け継ぐことができます。これは通常、人が各親から1つの欠陥遺伝子を継承することを意味します。
ガラクトース血症とは何ですか?
ガラクトース血症(英国のガラクトース血症、ギリシャ語のγαλακτόζη+αίμα、ガラクトース+血液、血液中のガラクトースの蓄積を意味する)は、糖ガラクトースを適切に代謝する個人の能力に影響を与えるまれな遺伝的代謝障害です。
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ガラクトース血症をどのように確認しますか?
ガラクトース血症をチェックするためのテストは次のとおりです。
- 細菌感染(大腸菌敗血症)のための血液培養
- 赤血球の酵素活性。
- 尿中のケトン。
- 酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼを直接測定することによる出生前診断。
誰かがガラクトース血症になるにはどうすればよいですか?
消化中に、乳糖はガラクトースとブドウ糖に分解されます。その後、ガラクトースは体によってさらにブドウ糖に変換されるため、エネルギーとして使用できます。ガラクトース血症は、「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ」(GALT)と呼ばれる酵素が欠落しているか、正しく機能していない場合に発生します。
ガラクトース血症と乳糖不耐症の違いは何ですか?
違いがあります。ガラクトース血症は生命を脅かすものですが、乳糖不耐症はそうではありません。未治療のガラクトース血症は、脳の損傷、言語障害、生殖障害を引き起こします。未治療の乳糖不耐症は、下痢、腹部膨満、腸のけいれんを引き起こします。
ガラクトース血症のときに食べられないものは何ですか?
ガラクトース血症の人は、ミルクや次のようなすべての乳製品を含む食品を避ける必要があります。
- 牛乳。
- バター。
- ヨーグルト。
- チーズ。
- アイスクリーム。
ガラクトース血症を見つけたのは誰ですか?
ガラクトース血症は1908年に最初に「発見」されました。フォン・ルースは、1908年の出版物「乳児期の砂糖排泄」で、成長障害、肝臓と脾臓の肥大、および「ガラクトース血症」について報告しました。
ガラクトース血症はどのくらい一般的ですか?
ガラクトース血症はどのくらい一般的ですか?古典的なガラクトース血症は、30,000人に1人から60,000人に1人の新生児に発症し、アイルランド人の祖先の個人によく見られます。臨床的変異型ガラクトース血症の有病率は、20,000人に1人と推定されています。ドゥアルテガラクトース血症の有病率は約4,000人に1人です。
どうやってゴールトを手に入れますか?
痛風は、最初は血中の尿酸の過剰、または高尿酸血症によって引き起こされます。尿酸は、プリン(肉、鶏肉、シーフードなどの特定の食品に大量に含まれる化合物)の分解中に体内で生成されます。
ドゥアルテガラクトース血症はどのくらい一般的ですか?
ドゥアルテガラクトース血症(DG)は、古典的なガラクトース血症よりもはるかに一般的であり、米国で生まれた4,000人の乳児の1人近くに影響を与えると推定されています。新生児スクリーニング(NBS)プロトコルの地域差により、DGの乳児の中にはNBSによって識別される乳児もいれば、そうでない乳児もいます。
ガラクトース血症は障害ですか?
I型としても知られる古典的なガラクトース血症は、最も一般的で最も重症の症状です。 III型ガラクトセミアの徴候と症状は軽度から重度までさまざまで、白内障、成長と発達の遅延、知的障害、肝疾患、腎臓の問題などがあります。
黒尿症とは何ですか?
アルカプトン尿症はまれな遺伝性疾患です。これは、ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼ(HGD)と呼ばれる酵素を体が十分に生成できない場合に発生します。この酵素は、ホモゲンチジン酸と呼ばれる有毒物質を分解するために使用されます。アルカプトン尿症の人は、空気にさらされると暗褐色または黒色に変わる尿も持っています。
ガラクトース血症はどの染色体にありますか?
古典的なガラクトース血症は、染色体9p13上のガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ遺伝子(GALT; 606999)のホモ接合または複合ヘテロ接合変異によって引き起こされるため、このエントリでは番号記号(#)が使用されます。
ガラクトース血症を引き起こす最も一般的な酵素欠乏症は何ですか?
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
ガラクトース血症は男性または女性でより一般的ですか?
ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝性疾患です。劣性遺伝性疾患は、個人が各親から機能しない遺伝子を継承するときに発生します。子供が両親から働く遺伝子を受け取る可能性は25%です。リスクは男性と女性で同じです。
ガラクトース血症は1つの民族でより一般的ですか?
古典的なガラクトース血症(GALT)は、30,000〜60,000人の新生児に1人に発生します。 GALTはすべての民族グループの人々に発生しますが、アイルランド系の人々に最も一般的です。
大腸菌がガラクトース血症を引き起こすのはなぜですか?
ガラクトース血症は、酵素ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)の欠乏によって引き起こされ、常染色体劣性形質として遺伝する治療可能な代謝障害です。再発性大腸菌敗血症を呈する新生児の症例がここに提示され、これは古典的なガラクトース血症であることが判明した。
ガラクトースは何でできていますか?
ガラクトースの医学的定義
ガラクトース:ミルクに含まれる砂糖。ガラクトースが結合し合った2つの糖類、ガラクトースとグルコース、から構成されている二糖です。 ガラクトースを含む食品は何ですか?
- マメ科植物およびマメ科植物製品(1)
- ナガスクジラと甲殻類の製品(1)
- ソーセージとランチョンミート(1)
- 乳製品および卵製品(12)
- スープ、ソース、グレービー(1)