染色体異常の核型分析。臨床細胞遺伝学者は、人間の核型を分析して、全体的な遺伝的変化、つまり数メガベース以上のDNAが関与する異常を検出します。核型は、21トリソミー（ダウン症）などの異数性状態に関連する染色体数の変化を明らかにすることができます。

さらに、核型を分析するいくつかの用途は何ですか？これは、9番染色体と22番染色体の間の転座の結果であるフィラデルフィア染色体を特定するなど、成人の障害を評価するためにも使用できます。この変異は、慢性骨髄性白血病（CML）などの障害に見られます。核型の分析に主に使用されるのは、染色体異常を評価することです。

続いて、核型でどのような病気を診断できるのかと尋ねることもあります。

核型分析により、染色体の欠落、余分な染色体、欠失、重複、転座などの異常が明らかになる可能性があります。これらの異常は、ダウン症、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、脆弱X症候群などの遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。

核型検査が異常な場合はどうなりますか？

あなたの結果に異常があった場合（正常ではない、）それはあなたやあなたの子供がより多くまたはより少ない46本の染色体を持っている、または1つ以上のあなたの染色体のサイズ、形状、または構造に関する何らかの異常があることを意味します。異常な染色体は、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。