どの細胞小器官がテイサックス病に関与している必要がありますか？
質問者：Glynis Uhin |最終更新日：2020年2月21日
カテゴリ：科学遺伝学
リソソーム
テイ・サックス病はHEXA遺伝子の突然変異によって引き起こされ、遺伝は常染色体劣性です。 HEXA遺伝子は、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質を分解するために必要なベータヘキソサミニダーゼA酵素の一部を作るように体に指示します。
また、テイ・サックス病の患者のどこにGMガングリオシドが蓄積するのか知っていますか？テイ・サックス病は、N-アセチル-ガラクトサミニダーゼ（ヘキソサミニダーゼ）の欠乏によりガングリオシドGM2を分解できないことを特徴とする常染色体劣性疾患です。ガングリオシドGM2は中枢神経系の細胞に豊富に存在し、ニューロンとマクロファージのリソソーム内に蓄積します。
その後、テイ・サックス病の影響を受けている細胞は何かという質問もあります。
15番染色体上の欠陥遺伝子（HEX-A）は、テイ・サックス病を引き起こします。この欠陥のある遺伝子により、体はヘキソサミニダーゼAと呼ばれるタンパク質を生成しません。このタンパク質がないと、ガングリオシドと呼ばれる化学物質が脳の神経細胞に蓄積し、脳細胞を破壊します。
テイサックス病で何が起こるかは、テイサックス病におけるリソソームの役割を説明していますか？
これはリソソーム蓄積症の一種であり、体がタンパク質、炭水化物、その他の物質を分解するのを助ける重要な酵素が不足している場合に発生します。テイ・サックス病は、酵素ヘキソサミニダーゼA（Hex-A）の欠如によって引き起こされます。この酵素は、脳細胞内のGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解します。
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テイサックス病で生まれた赤ちゃんは何人ですか？
アシュケナージ系ユダヤ人の夫婦から生まれた2,500〜3,600人の赤ちゃんの約1人がこの病気にかかっています。一般人口では、生まれた赤ちゃんの32万人に1人がテイサックス病にかかっています。アシュケナージ系ユダヤ人の約30人に1人は、この病気を引き起こす遺伝子の保因者です。
テイ・サックス病とどのくらい一緒に暮らしていますか？
テイ・サックス病の子供たち-サックス病は4歳を超えて生きることはめったにありません。遅発性テイ・サックス病（LOTS）では、不器用さや気分の変化などの初期症状は軽微であるか、「正常」に見えて気付かれない場合があります。
テイサックス病はどのようにあなたを殺しますか？
テイ・サックス病では、HEXA変異として知られる遺伝子変異により、体がヘキサソサミニダーゼ-A（Hex-A）と呼ばれる酵素を産生しなくなります。この酵素がないと、ガングリオシドと呼ばれる脂肪性物質が神経系の細胞に蓄積し、正常に機能しなくなり、最終的には死に至ります。
テイ・サックス病はどうやって手に入れますか？
テイ・サックス病は、酵素Hex-Aの産生をコードする15番染色体上の遺伝子の欠陥に起因します。私たちは皆、この遺伝子の2つのコピーを持っています。いずれかまたは両方のHex-A遺伝子が活性である場合、体はGM2ガングリオシド脂質の異常な蓄積を防ぐのに十分な酵素を生成します。
テイサックス病が最も一般的な場所はどこですか？
テイ・サックス病は一般の人々では非常にまれです。この病気を引き起こす遺伝的変異は、他の背景を持つ人々よりも、アシュケナージ（東ヨーロッパおよび中央ヨーロッパ）のユダヤ人の遺産の人々によく見られます。
テイサックス病は出生前に検出できますか？
いくつかの家族では、疾患が複数回発生します。他の人では、すべての子供が正常であり、彼らの両親は彼らが保因者であることを決して知りません。テイ-サックス病や他の多くの欠陥は、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）によって出生前に診断することができます。 CVSは通常、妊娠10週頃に行われます。
なぜアシュケナージには遺伝病があるのですか？
あらゆる民族グループの人々が遺伝病を発症する可能性がありますが、アシュケナージユダヤ人は特定の遺伝子変異のために特定の病気のリスクが高くなります。科学者たちは、この病気を発症する傾向を創始者効果と呼んでいます。数百年前、特定のアシュケナージユダヤ人の遺伝子に突然変異が発生しました。
テイサックス病の症例は毎年何件発生しますか？
毎年、米国ではテイ・サックス病の約16例が診断されています。 （中央および東ヨーロッパ系の）アシュケナージユダヤ人の遺産の人々が最もリスクが高いが、フランス系カナダ人/ケイジャンの遺産およびアイルランドの遺産の人々もテイサックス遺伝子を持っていることがわかった。
テイサックス病の人はどうなりますか？
テイ・サックス病は、親から子に受け継がれるまれな疾患です。ガングリオシドと呼ばれるこれらの脂肪物質は、子供の脳内に毒性レベルまで蓄積し、神経細胞の機能に影響を与えます。病気が進行すると、子供は筋肉の制御を失います。最終的に、これは失明、麻痺および死につながります。
テイサックス病を患っているのは誰ですか？
誰でもテイ・サックス病の保因者になることができます。しかし、この病気はアシュケナージ系ユダヤ人の間で最も一般的です。人口の27人に1人がテイサックス病の遺伝子を持っています。テイ・サックス病は、症状とそれらが最初に現れる時期に応じて、幼児、若年、および成人の形態に分けられます。
ゴーシェ病とは何ですか？
ゴーシェ病。この障害は、あざ、倦怠感、貧血、血小板数の減少、肝臓と脾臓の肥大を特徴とし、グルコセレブロシダーゼに作用する酵素グルコセレブロシダーゼ（グルコシルセラミダーゼとしても知られる）の遺伝性欠損症によって引き起こされます。
遅発性テイサックス病とは何ですか？
遅発性テイ・サックス病（LOTS）は、HEXAの複合ヘテロ接合またはホモ接合変異による常染色体劣性リソソーム蓄積症です。 1 。これらは、ベータヘキソサミニダーゼA活性の低下と、それに続くCNSガングリオシドの細胞内蓄積を引き起こします。
テイサックス病の予後はどうですか？
テイ・サックス病は進行性の神経変性疾患です。古典的な乳児の形態は、通常、2〜3歳までに致命的です。死は通常、同時感染が原因で発生します。幼若型では、死は通常10〜15歳までに発生します。遷延性意識障害を伴う数年間の遷延性意識障害が先行します。
テイ・サックス病の影響を最も受けているのは誰ですか？
アシュケナージ系ユダヤ人の約30人に1人が、テイ・サックス病の遺伝子が変化しています。さらに、アシュケナージ以外のユダヤ人の遺産の300人に1人が保因者です。この特定のユダヤ人の人口では、3,600人の出生に約1人が影響を受けています。
テイサックス病のチェリーレッドスポットの原因は何ですか？
「チェリーレッドスポット」と呼ばれる眼底の白亜の外観につながる網膜神経節細胞への脂質の蓄積は、テイ・サックス病の特徴です。また、他の神経代謝性疾患や中枢網膜動脈閉塞症にも見られます。
HEXA遺伝子とは何ですか？
HEXA遺伝子は、ベータヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の一部（サブユニット）を作成するための指示を提供します。具体的には、 HEXA遺伝子から生成されたタンパク質は、この酵素のアルファサブユニットを形成します。 1つのアルファサブユニットが1つのベータサブユニット（HEXB遺伝子から生成される）と結合して、機能する酵素を形成します。
ハンチントン病の原因は何ですか？
ハンチントン病は、単一の遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。ハンチントン病は常染色体優性疾患であり、これは、人が障害を発症するのに欠陥遺伝子のコピーを1つだけ必要とすることを意味します。