表皮水疱症の原因は何ですか？
質問者：Choudhry Sudha |最終更新日：2020年2月20日
カテゴリ：医療健康皮膚および皮膚科
表皮水疱症の原因
EBは、皮膚をよりもろくする欠陥のある遺伝子（遺伝子変異）によって引き起こされます。通常、EBを持つ子供もEBを持つ親から障害のある遺伝子を受け継いでいるでしょう。COL7A1遺伝子の変異は、あらゆる形態のジストロフィー表皮水疱症を引き起こします。この遺伝子は、VII型コラーゲンと呼ばれるより大きなタンパク質の断片（サブユニット）を形成するタンパク質を作るための指示を提供します。
さらに、表皮水疱症の人の平均余命はどれくらいですか？彼のタイプのEBでは、アントンの平均余命は平均20〜30年です。皮膚がんと感染症が主な死因です。
また、表皮水疱症は治りますか？
現在、表皮水疱症（ EB ）の治療法はありませんが、治療は症状を緩和および制御するのに役立ちます。治療の目的は次のとおりです。皮膚の損傷を避ける。
表皮水疱症はどのように起こりますか？
表皮水疱症は、水疱ができやすい脆弱な皮膚を引き起こす遺伝性疾患のまれなグループです。水疱は、皮膚を引っ掻いたりこすったり、熱、摩擦、または軽傷を負ったりした結果として発生することがよくあります。
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EBは伝染性ですか？
EBは遺伝病であるため、伝染することはありません。
彼らはどのように表皮水疱症をテストしますか？
彼または彼女はおそらくあなたの子供に診断を確認するための臨床検査を受けさせるでしょう。それらは以下を含むかもしれません：免疫蛍光マッピングのための皮膚生検。この手法では、影響を受けた皮膚の小さなサンプルを取り出し、顕微鏡と反射光で検査して、関与する皮膚の1つまたは複数の層を特定します。
表皮水疱症をどのように防ぐことができますか？
表皮水疱症と一緒に暮らす
- 部屋を均一な温度に保つことにより、熱くなりすぎないようにします。
- 肌にローションを塗り、こすれを抑え、肌をしっとりと保ちます。
- 柔らかい服を着てください。
- チャイルドシートやその他の硬い表面にはシープスキンを使用してください。
- 引っかき傷を防ぐために就寝時にミトンを着用してください。
表皮水疱症は出生前に検出できますか？
遺伝子検査
出生前検査では、胎児が病気の原因となる遺伝子を受け継いでいるかどうかを判断できます。妊娠初期の11週目のようにテストを行うことが可能です。注：表皮水疱症ニュースは、厳密にはこの病気に関するニュースと情報のWebサイトです。 表皮水疱症はどのくらい一般的ですか？
表皮水疱症の正確な有病率は不明ですが、この状態は3万人から5万人に1人が罹患していると推定されています。ローカライズされたタイプは、状態の最も一般的な形式です。
世界で何人の人が表皮水疱症を患っていますか？
表皮水疱症（ EB ）は遺伝的状態のグループであり、17,000人の出生に約1人が罹患しており、世界中で推定50万人がEBとともに生活しています。
表皮水疱症の症例はいくつありますか？
優勢なジストロフィー表皮水疱症の発生率と有病率は、100万人の出生あたりそれぞれ2.12例と1.49例であることがわかった。劣性ジストロフィー表皮水疱症の発生率と有病率は、100万人の出生あたりそれぞれ3.05例と1.35例であることがわかりました。
表皮水疱症の影響を最も受けているのは誰ですか？
ある種のEBは、50,000人の出生のうち推定1人に発生します。この障害は、世界中のすべての人種および民族グループで発生し、男女に等しく影響を及ぼします。
蝶の赤ちゃんとは何ですか？
EBで生まれた赤ちゃんは、皮膚が蝶の羽のように壊れやすいため、「蝶の子供」と呼ばれることがよくあります。ある看護師は、エリザベスのおむつを変えて、彼女の底から皮膚を拭きました。別の人は赤ちゃんにおしゃぶりを与え、それが彼女の口の周りの皮膚をはぎ取った。
表皮水疱症は痛みを伴いますか？
遺伝性皮膚疾患である表皮水疱症（ EB ）に苦しむ患者にとって、穏やかなタッチでさえ非常に痛みを伴います。この病気に伴う激しい痛みのため、 EB患者は通常の生活を送る機会がほとんどありません。足の裏に圧力がかかるため、歩くことさえ苦痛です。
表皮水疱症は障害ですか？
接合部型表皮水疱症、致死型の社会保障障害の申請。接合部型表皮水疱症と診断された子供を持つことは、壊滅的な経験になる可能性があります。幸いなことに、障害者手当は、その状態によって引き起こされる経済的負担を相殺するのに役立ちます。
EB治療とは何ですか？
表皮水疱症（ EB ）の治療法はありません。治療は、水疱の形成を防ぎ、合併症が起こらないように水疱や皮膚をケアし、口や食道の水疱が原因で発生する可能性のある栄養上の問題を治療し、痛みを管理することを目的としています。
ハーレークインの赤ちゃんとは何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬は、主に皮膚に影響を与える重度の遺伝性疾患です。生まれたばかりの乳児は、ひび割れてバラバラになる厚い皮膚のプレートで覆われています。厚いプレートは顔の特徴を引っ張って歪める可能性があり、呼吸や食事を制限する可能性があります。 ABCA12遺伝子の変異は、ハーレークイン魚鱗癬を引き起こします。
水疱症とはどういう意味ですか？
表皮水疱症（EB）は、皮膚や粘膜の水ぶくれを起こしやすい、まれな遺伝的状態のグループです。水疱は軽度外傷や摩擦で発生すると痛いです。その重症度は、軽度から致命的なものまでさまざまです。
表皮水疱症を発見したのは誰ですか？
1980年代後半、オレゴン州ポートランドのシュライナー病院のロバート・バージソン博士と彼の研究グループは、7型コラーゲンを発見し、劣性ジストロフィーEBの患者がこのタンパク質を欠いていることを示すのに役立ちました。 1988年、バウアーはセントから移動したときにボールを転がし続けました。
EBとはどのような病気ですか？
表皮水疱症（EB）は、皮膚が非常に脆弱になる原因となるまれな遺伝性皮膚疾患のグループの名前です。皮膚への外傷や摩擦は、痛みを伴う水ぶくれを引き起こす可能性があります。
蝶の病気とは何ですか？
表皮水疱症はまれな遺伝的状態であり、皮膚が非常に壊れやすく、わずかな接触で涙や水疱ができることがあります。それを持って生まれた子供たちは、その皮膚が蝶の羽のように壊れやすいように見えるため、しばしば「蝶の子供たち」と呼ばれます。穏やかな形は時間とともに良くなるかもしれません。