遺伝学。この状態は非常にまれです。その有病率は不明です。 GLI3遺伝子の変異は、パリスターホール症候群を引き起こします。 GLI3遺伝子は、遺伝子発現を制御するタンパク質を作成するための指示を提供します。これは、特定の細胞で遺伝子がオンかオフかを制御するプロセスです。

同様に、PHS血液検査とは何ですか？血液ガス試験は、あなたの血液中の酸素と二酸化炭素のバランス、あなたの血液中の酸とアルカリのバランス（pHバランス）を確認するために使用されます。 pHの不均衡は、次の原因で発生する可能性があります。肺炎や慢性閉塞性肺疾患（COPD）などの呼吸器系の問題

その中で、PHS病とは何ですか？

パリスターホール症候群（ PHS ）は、体の多くの部分の発達に影響を与える遺伝性疾患です。パリスターホール症候群の診断は、視床下部の過多指症があり、多指症である場合に行うことができます。 GLI3遺伝子の突然変異を特定する遺伝子検査は診断を確認します。

パリスターとは何ですか？

概要。聞く。パリスターキリアンモザイク症候群は、幼児期および幼児期の非常に弱い筋緊張（筋緊張低下）、知的障害、独特の顔の特徴、まばらな髪、異常な皮膚の着色（色素沈着）の領域、および他の出生を特徴とする多系統障害です欠陥。