CAGカウントとは何ですか？
質問者：Jenae Brummer |最終更新日：2020年3月19日
カテゴリ：医療健康脳および神経系障害
HD遺伝子のCAGリピートの数は10未満から120を超える範囲です。CAGリピートの平均数は約17です。HDは「優勢な」病気です。つまり、個人は2つのHDのうち1つだけを必要とします。病気を発症するために、通常よりも多くのCAGリピートを持つ遺伝子。
したがって、ハンチントン病のCAGとは何ですか？ハンチントン病を引き起こすHTT変異には、 CAGトリプレットリピートとして知られるDNAセグメントが含まれます。このセグメントは、連続して複数回出現する一連の3つのDNAビルディングブロック（シトシン、アデニン、およびグアニン）で構成されています。通常、 CAGセグメントは遺伝子内で10〜35回繰り返されます。
上記のほかに、ハンチントン病の人の平均余命はどれくらいですか？最初の症状が現れた時点から、ハンチントン病は通常、進行して悪化するまでに10〜25年かかります。平均余命は通常、症状の発症から20年であり、心不全や肺炎などの二次的状態が最も多くの場合死因となります。
同様に、CAGスコアとは何ですか？
私はすぐに、 CAGスコアがHD遺伝子内のセクションが繰り返される回数を指していることを知りました。すべての人のCAGシーケンスは少量繰り返されますが、HD遺伝子陽性であると言われている人にとっては、 CAGシーケンスは長時間繰り返されます。
あなたはハンチントン病の保因者になることができますか？
要約：ハンチントン病（HD）は主に感染する神経変性疾患であり、発症年齢には大きなばらつきがありますが、発症時の平均年齢は40歳です。 HD遺伝子キャリアの子供は50％の確率で病気を遺伝します。
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ハンチントン病の5つの段階は何ですか？
病気の進行の段階（Shoulson、1981）およびハンチントン病の代替段階（Pollard＆Best、1996）
- ステージI :(発病から0〜8年）
- 代替ステージI：反抗。
- 代替ステージII：忍耐力。
- ステージIII ：（発病から5〜16年）
- 代替ステージIII：思いやり。
ハンチントン病を生き延びた人はいますか？
治療法はなく、症状は平均して40代半ばに始まります（その後、通常、死亡するまでに約15年かかります）。確かに、病気が特徴づけられてから100年以上の間、それを継承するリスクが50:50の人は、症状が始まるまで不確実性を終わらせる方法がありませんでした。
ハンチントン病はどのように始まりますか？
ハンチントン病（HD）は、時間の経過とともに神経細胞を徐々に攻撃する遺伝性疾患です。この病気は、欠陥のある遺伝子が異常なバージョンのハンチンチンタンパク質を作るときに起こります。初期の症状には、気分のむら、不器用さ、異常な行動などがあります。
なぜハンチントン病は後年に現れるのですか？
HD患者は、晩年まで症状を示さないものの、この病気で生まれます。新しい研究では、症状が出現するので、長い時間がかかる理由を説明することがあり、脳内の保護経路を同定しました。ハンチントン病の症状は、脳の特定の領域の細胞死によって引き起こされます。
あなたはハンチントン病で生まれていますか？
ハンチントン病（HD）は、脳内の特定の神経細胞を浪費させる遺伝性疾患です。人々は欠陥のある遺伝子を持って生まれますが、症状は通常中年まで現れません。 HDの初期症状には、制御できない動き、不器用さ、バランスの問題などがあります。
ハンチントン病は何歳で発症しますか？
ハンチントン病の症状は通常30歳から50歳の間に発症しますが、2歳から80歳までに発症することもあります。
ハンチントン病はMRIで表示されますか？
構造的脳イメージングが可能なすべてのモダリティはハンチントン病の形態学的変化を示しますが、 MRIは最大の空間分解能とコントラスト分解能を備えているため、推奨されます。
ハンチントン病の他の名前はありますか？
ハンチントン病は、病気の理解が変化するにつれて、この歴史を通して異なる名前が付けられました。もともとは病気に関連するぎくしゃくしたダンスのような動きのために単に「舞踏病」と呼ばれていましたが、HDは「遺伝性舞踏病」および「慢性進行性舞踏病」とも呼ばれています。
両親がハンチントン病にかかっていない場合、ハンチントン病にかかる可能性はありますか？
私が述べたように、HDは主に遺伝性の病気です。これは、あなたの両親の1人が病気にかかっている場合、あなたは彼らからそれを得る可能性が50％あることを意味します。そして、あなたの両親が病気を持っていなければ、あなたはおそらくそれを得ることができないでしょう。
CAGは何の略ですか？
何年もの間、軍はこの特別任務ユニット（SMU）を「戦闘アプリケーショングループ（空挺）」の略である「 CAG 」と微妙に呼んでいます。
ハンチントン病は世代をスキップしますか？
欠陥のある遺伝子は、受胎時に親から子に受け継がれる可能性があります。影響を受けた親から欠陥のある遺伝子を受け継がない場合、自分の子供にそれを渡すことはできません。ハンチントン病は、ある世代では現れず、次の世代をスキップして、3番目以降の世代で再び現れます。
ハンチントン病は認知症を引き起こしますか？
ハンチントン病の認知症。このため、認知症はアルツハイマー病などの神経変性疾患によく見られます。ハンチントン病（HD）は一般に運動障害と考えられていますが、認知症に進行する可能性のある認知症状が現れる可能性があります。
ハンチントン病は男性または女性でより一般的ですか？
ハンチントン病は遺伝性疾患です。 HD遺伝子が優勢です。つまり、HDを持つ親の各子供は、50％の確率で病気を遺伝し、リスクがあると言われています。男性と女性は、病気を受け継ぐリスクが同じです。 HDはすべての種族で発生します。
ハンチンチン遺伝子を持っている人は誰でも病気を発症しますか？
ハンチントン病は遺伝性であり、ハンチンチン（Htt）遺伝子のCAGヌクレオチドの繰り返しによって引き起こされます。誰もがこの遺伝子の2つのコピーを持っています。1つは各親からのものです。しかし、ハンチントン病は常染色体優性疾患であるため、1つの欠陥遺伝子のみがその発症を引き起こす可能性があります。
あなたは家族歴のないハンチントン病を手に入れることができますか？
ハンチントン病は遺伝性疾患です。親がハンチントン病を患っている場合、子供はそれを発症する可能性が50％あります。子供が病気を発症しない場合、彼または彼女は彼または彼女の子供にそれを伝えません。ハンチントン病の1％から3％の人にとって、この障害の家族歴はこれまで特定されていません。
ハンチンチンタンパク質は何をしますか？
ハンチンチンは体の組織の多くに見られ、脳で最も高いレベルの活動をします。細胞内では、このタンパク質は、化学的シグナル伝達、物質の輸送、タンパク質や他の構造への付着（結合）、および自己破壊（アポトーシス）からの細胞の保護に関与している可能性があります。
ハンチントン病患者はどのように死にますか？
HDの人は通常、症状が最初に現れてから約15〜20年後に死亡します。死因は病気そのものではなく、肺炎、心不全、体の衰弱した状態から発生する感染症などの合併症です。