どの対立遺伝子がハンチントン病を引き起こしますか？
質問者：Yanire Rotteken |最終更新日：2020年3月12日
カテゴリ：医療健康脳および神経系障害
この病気は、ハンチンチンと呼ばれる遺伝子の個人の2つのコピーのいずれかにおける常染色体優性突然変異によって引き起こされます。これは、影響を受けた人の子供は通常、病気を継承する可能性が50％あることを意味します。ハンチンチン遺伝子は、ハンチンチンとも呼ばれるタンパク質の遺伝情報を提供します。
さらに、どの遺伝子がハンチントン病を引き起こしますか？HTT遺伝子の変異はハンチントン病を引き起こします。 HTT遺伝子は、ハンチンチンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。
さらに、ハンチントン病の最初の兆候は何ですか？ハンチントン病の最初の症状には、集中力の低下が含まれることがよくあります。記憶が失われます。うつ病–気分の落ち込み、物事への興味の欠如、絶望感など。
同様に、どの染色体がハンチントン病に関与していますか？
HDは第4染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。この欠陥により、 DNAの一部が想定よりも何度も発生します。この欠陥はCAGリピートと呼ばれます。通常、 DNAのこのセクションは10〜28回繰り返されます。
ハンチントン病の有名人は誰ですか？
おそらくハンチントン病に苦しむ最も有名な人は、1967年に55歳で亡くなった多作のフォークシンガーであるウディガスリーでした。
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ハンチントンの進歩はどれくらい速いですか？
ハンチントン病の発症後、人の機能的能力は時間とともに徐々に悪化します。病気の進行率と期間はさまざまです。病気の発生から死に至るまでの期間は、多くの場合、約10年から30年です。若年性ハンチントン病は通常、症状が現れてから10年以内に死亡します。
ハンチントン病の人の平均寿命はどれくらいですか？
最初の症状が現れた時点から、ハンチントン病は通常、進行して悪化するまでに10〜25年かかります。平均余命は通常、症状の発症から20年であり、心不全や肺炎などの二次的状態が最も多くの場合死因となります。
ハンチントン病の最終段階は何ですか？
死を取り巻く時間の間に。このファクトシートの目的上、HDでの終末期の始まりは、影響を受けた人が動きをほとんど制御できず、寝たきりで、コミュニケーションが取れず、自分で飲食できない段階として決定されます。重度の舞踏病または極度の硬直を経験します。
なぜハンチントン病は後年に現れるのですか？
HD患者は、晩年まで症状を示さないものの、この病気で生まれます。新しい研究では、症状が出現するので、長い時間がかかる理由を説明することがあり、脳内の保護経路を同定しました。ハンチントン病の症状は、脳の特定の領域の細胞死によって引き起こされます。
ハンチントン病は何歳で発症しますか？
ハンチントン病の症状は通常30歳から50歳の間に発症しますが、2歳から80歳までに発症することもあります。
MRIはハンチントン病を検出できますか？
HDは、舞踏病、認知および精神症状を示します。 MRIとPETは、病気の発症の何年も前にHD遺伝子キャリアの脳の変化を検出することができ、病気の進行を評価するのにも強力であることが証明されています。
ハンチントン病は痛みを伴いますか？
ハンチントン病は、痛みの知覚に関与する領域の1つである線条体と呼ばれる脳領域の神経細胞の壊滅的な喪失につながります。全体として、患者の41.3％が痛みを感じました。研究に応じて、痛みの有病率は10％から75％の範囲である可能性があります。
ハンチントン病はどのようにして始まったのですか？
ハンチントン病は、22歳のアメリカ人医師であるジョージハンチントンがOn Choreaという論文を書いたときに、1872年に遺伝性疾患として最初に認識されました。 1690年代にマサチューセッツ州セーラムで処刑されたとされる「魔女」の少なくとも1人がHDを持っていたと考えられています。
ハンチントン病とパーキンソン病の違いは何ですか？
パーキンソン病とハンチントン病では、主に動きに影響を与えます。パーキンソン病では、それはα-シヌクレインです。ハンチントン病では、それはハンチンチンです。 Loyolaの研究者たちは、これらの異なるタンパク質が脳細胞に入ると同じように振る舞うと結論付けました。
ハンチントン病は世代をスキップしますか？
欠陥のある遺伝子は、受胎時に親から子に受け継がれる可能性があります。影響を受けた親から欠陥のある遺伝子を受け継がない場合、自分の子供にそれを渡すことはできません。ハンチントン病は、ある世代では現れず、次の世代をスキップして、3番目以降の世代で再び現れます。
ハンチントン病は体に何をしますか？
ハンチントン病は、脳と神経系に影響を与える遺伝性（遺伝性）の状態です。それはゆっくりと進行する状態であり、あなたの体の動きを妨げ、あなたの意識、思考、判断に影響を及ぼし、あなたの行動に変化をもたらす可能性があります。
ハンチントン病の病期は何ですか？
病気の進行の段階（Shoulson、1981）およびハンチントン病の代替段階（Pollard＆Best、1996）
- ステージI :(発病から0〜8年）
- 代替ステージI：反抗。
- 代替ステージII：忍耐力。
- ステージIII ：（発病から5〜16年）
- 代替ステージIII：思いやり。
ハンチントン病の人に子供を産むことはできますか？
ハンチントン病の影響を受けた親を持つ人は、ハンチントン病の遺伝子を継承したのは50％のリスクがあります。人はテストされ、彼らはハンチントン病を取得することはできませんを意味し、陰性の結果を受信した場合、その人は子供に条件を継承するリスクには渡しません。
なぜハンチントン病はまれなのですか？
継承。ハンチントン病（HD）は、常染色体優性遺伝です。まれに、HDはHTT遺伝子の新しい（de novo）突然変異によって引き起こされます。この場合、この病気は罹患した人に初めて発生し、親から受け継がれません。
ハンチントン病は男性または女性でより一般的ですか？
ハンチントン病は遺伝性疾患です。 HD遺伝子が優勢です。つまり、HDを持つ親の各子供は、50％の確率で病気を遺伝し、リスクがあると言われています。男性と女性は、病気を受け継ぐリスクが同じです。 HDはすべての種族で発生します。
ハンチントン病はどのように確認されますか？
ハンチントン病の診断は、通常、異常に拡大したHTT遺伝子の存在を確認するための遺伝子検査によって確認されます。ただし、専門家は最初に患者の家族の病歴を確認し、症状を評価して他の原因を除外する場合があります。
脳のどの部分がハンチントン病の影響を受けていますか？
ハンチントン病は、尾状核および被殻と呼ばれる大脳基底核の一部が徐々に変性することによって引き起こされます。大脳基底核は、脳の奥深くにある大脳の基部にある神経細胞の集まりです。それらは動きをスムーズにし、調整するのに役立ちます。