XPはどのように診断されますか？
質問者：Sorina Villamor |最終更新日：2020年4月5日
カテゴリ：医療健康皮膚および皮膚科
XPを診断するための標準的な方法は、皮膚科医による徹底的な皮膚検査と、臨床検査用の小さな皮膚生検です。色素性乾皮症は通常、生検で得られた皮膚細胞からDNA修復機能を測定することで最終的に診断できます。
これを考慮して、XPの兆候は何ですか？皮膚の症状は次のとおりです。
- ほんの少しの日光に当たっても治癒しない日焼け。
- ほんの少しの日光にさらされた後の水ぶくれ。
- 皮膚の下のクモのような血管。
- ひどい老化に似た、悪化する変色した皮膚のパッチ。
- 皮膚の痂皮。
- 皮膚の落屑。
- 生の肌の表面がにじみ出る。
同様に、XPを持っている人の平均余命はどれくらいですか？あらゆるタイプのXPを持ち、神経学的特徴がない個人の平均余命は約37年です（神経学的特徴が存在する場合は29年）。
このように、XPの治療法はありますか？
XPの治療法はありません。治療には、太陽を完全に避けることが含まれます。これには、保護服、日焼け止め、日光浴時の濃いサングラスが含まれます。レチノイドクリームは、皮膚がんのリスクを減らすのに役立つ可能性があります。
XPは本当の状態ですか？
一般にXPとして知られている色素性乾皮症は、日光からの紫外線（UV）に対する極端な感受性を特徴とする遺伝性疾患です。この状態は主に目と太陽にさらされた皮膚の領域に影響を与えます。一部の影響を受けた個人はまた、神経系に関連する問題を抱えています。
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XPの人は外に出ることができますか？
悲しいことに、色素性乾皮症の子供は月の光の下でしか外で遊ぶことができません。色素性乾皮症（ XP ）と呼ばれ、100万人に1人しか発症しません。 XPに悩まされている人は、日光に非常に敏感であるため、日中は外に出ることはできません。
XPで生まれましたか？
XPは人々が生まれる遺伝的状態です。これは、 XPのリスクが家族の世代から世代へと受け継がれる可能性があることを意味します。少なくとも8つの異なる遺伝子の突然変異（変化）がXPで役割を果たすことが知られています。
XPはどのくらい一般的ですか？
それは一般的ですか？色素性乾皮症（ XP ）は、8つの既知のサブタイプを持つまれな遺伝性疾患です。 XPは、世界中の25万人に1人に影響を及ぼします。米国とヨーロッパでは、100万人に1人がXPを持っています。
色素性乾皮症は遺伝しますか？
色素性乾皮症（XP）は、日光からの紫外線（UV）に対する極端な感受性を特徴とする遺伝性疾患です。少なくとも9つの遺伝子が継承されて変異が同定されています。条件は、常染色体劣性の遺伝形式をとります。
XPは脳に影響を与えますか？
XP- A患者は、小児期に神経学的および認知機能障害を発症しました。 XP- A患者の皮膚および眼の損傷は限定的である傾向がありました。 2人のXP -C患者は、神経画像検査で見られるように、軽度の脳萎縮にもかかわらず、神経学的および認知的に無傷でした。
色素性乾皮症はどのようにして発見されましたか？
色素性乾皮症（XP）は、日光感受性と紫外線（UV）誘発性の皮膚癌および粘膜癌を特徴とする、まれな常染色体劣性のDNA修復障害です。 1874年にウィーンのMorizKaposiによって説明され、ほぼ100年後、サンフランシスコのJamesCleaverがXP細胞のDNA修復の欠陥を報告しました。
色素性乾皮症はどのように治療されますか？
皮膚がんは、電気乾燥および掻爬術（病変を削り取り、電気を使用して残りの細胞を殺す）、外科的切除、または化学手術を含む標準的な治療プロトコルを使用して治療することができます。高用量の経口イソトレチノインまたはアシトレチンは、新しい癌を予防するために使用できます。
XPが日本でより一般的であるのはなぜですか？
日本の色素性乾皮症創始者突然変異の古代の起源。 XPの患者は、日光に敏感で、皮膚がんのリスクが10,000倍になり、DNA修復に欠陥があります[4]。日本でのXPの頻度は約1：22,000 [5; 6]であり、これは米国やヨーロッパよりもはるかに一般的です（約100万分の1）[2; 6]。
XPは伝染性ですか？
伝染性ですか？いいえ。XPは遺伝性の遺伝病です。両方の親は彼らのDNAにXP遺伝子のコピーを持っていますが、 XP自体を持っていません。
色素性乾皮症はどのように広がりますか？
色素性乾皮症（XP）は、常染色体劣性遺伝で伝染するまれな疾患です。 XPの基本的な欠陥は、ヌクレオチド除去修復（NER）にあり、紫外線によって損傷を受けたDNAの修復が不十分になります。 XPAからXPGまでの7つのXP修復遺伝子が同定されています。
XPは致命的ですか？
XPは色素性乾皮症の致命的な変異体であり、既知の治療法はありません。極端な場合、わずかな日光でも悪性皮膚がんを引き起こす可能性があります。
太陽にアレルギーがあるときは何と呼ばれますか？
日光アレルギーは、日光にさらされた皮膚にかゆみを伴う赤い発疹が発生する多くの状態を説明するためによく使用される用語です。太陽アレルギーの最も一般的な形態は、太陽中毒としても知られている多形性の軽い発疹です。一部の人々は遺伝性のタイプの太陽アレルギーを持っています。
XP病の意味は何ですか？
色素性乾皮症の医学的定義
色素性乾皮症：日光に対する異常な感受性を特徴とする遺伝性疾患で、非常に早い年齢で皮膚がんを発症します。 XPは、紫外線（UV）光によってDNAに加えられた損傷の修復に欠陥があるためです。 色素性乾皮症の影響を受けるタンパク質は何ですか？
UV損傷を受けたDNA結合タンパク質（UV-DDB）は、DDB1（p127）とDDB2（p48）（23）のヘテロダイマーであり、UVやその他の物理的および化学的作用物質（7）によって損傷を受けたDNAに高い親和性で結合し、 DDB2サブユニットの変異による色素性乾皮症グループE（XP-E）患者（3）（20、33）。
ケイティはミッドナイトサンムービーで死にますか？
「真夜中の太陽」は、10代の恋愛映画の大前提です。ベラソーンは、色素性乾皮症（XP）の現実の病気のティーンエイジャーであるケイティを演じています。彼女がほんの少しの日光にさらされると、彼女は死ぬでしょう。だから彼女は夜だけ出かける。
真夜中の太陽はどんな病気ですか？
「真夜中の太陽」では、生命を脅かす病気が金色のおとぎ話を刺激します。この高校の失恋のツアーは、色素性乾皮症（紫外線に危険なほど敏感になる状態）を患っている目を丸くしたティーンエイジャーのケイティ（ベラソーン）に続きます。